Фонд оценочных средств для проведения текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации обучающихся по дисциплине
жүктеу/скачать 77,76 Kb.
|
Metod Detskaya nevrologiya Nevrologiya-003
| Задача 2. Больной Б., 7 лет, поступил с жалобами на мышечную слабость в руках и ногах, отсутствие самостоятельной ходьбы.
Из анамнеза известно, что ребенок от II беременности, 2-х срочных родов. Беременность протекала на фоне отёков, ХВГП. Масса при рождении – 3470г, длина тела – 51см. Оценка по шкале Апгар – 8 б. Диагноз при рождении: Риск ГБН по АВО-системе. На 1-м году жизни развивался соответственно возрасту. В 1 год 4 мес. появились жалобы на нарушение походки, плохое вставание из положения сидя и лёжа. Лаборатория ДНК-диагностики ГУ Медико-генетического научного центра РАМН. Заключение: Проведён поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии. Диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтверждён. ЭМГ. Заключение: Электрофизиологическая характеристика электрической активности исследуемых мышц с рук и ног свидетельствует о диффузном поражении рук и ног с большей заинтересованностью справа в виде синхронных фасцикуляций на фоне редуцированной ЭМГ со снижением амплитуды. 2 тип ЭМГ. Данные изменения характерны для поражения передних рогов спинного мозга, в сочетании с первично-мышечным компонентом. При поступлении состояние удовлетворительное. В неврологическом статусе: ОГ 54 см Глазные щели D=S, фотореакции N. Глазодвижение в полном объеме. Лицо симметрично, язык по средней линии. Диффузная мышечная гипотония. Мышечная сила в руках: проксимальные отделы на 3 балла, дистальные отделы на 2 балла. Мышечная сила в ногах: проксимальные отделы – приведение, отведение ног на 3 балла, поднимание ног на 1 балл; сила в дистальных отделах ног на 2 балла. Плосковальгусная деформация стоп. Ходит с поддержкой, опираясь на передневнутренние отделы стоп. Карпорадиальные рефлексы D=S,снижены. Бицепс -, трицепс-рефлексы abs. Сухожильные рефлексы с ног abs. Брюшные рефлексы D=S, N. Патологических рефлексов нет. Чувствительность не нарушена. Пальце-носовую пробу выполняет. Вегетативных расстройств нет. 1)Укажите диагноз 2)Наиболее информативный метод диагностики данной патологии 3)Прогноз Задача 3. Больной Б., 5 мес, На осмотре отмечается: Голова округлой формы. ОГ 41 см, БР 1,5х1,5 см, не выбухает, края плотные. Движения глазных яблок в полном обьеме. За предметом следит. Нистагма нет. Носогубные складки симметричные. Глотание не нарушено. Язык по средней линии. Диффузная мышечная гипотония, умеренно выраженная. Снижена опора на ножки. При пробе на тракцию голову запрокидывает назад, руки вытянуты. Проприоцептивные рефлексы с рук и ног D=S, оживлены. Патологических знаков нет. Из анамнеза известно, что ребенок от I беременности, протекавшей на фоне анемии, многоводия, I преждевременных родов на 36 нед, по Апгар 7/8 баллов; билирубин 230 ммоль/ л; НСГ: гипоксические изменения, незрелость. 1)Какой синдром имеет место. 2)Укажите генез синдрома. 3)Лечение. Задача 4. Больной Н., 9 лет, поступил с жалобами на нарушение функции ходьбы, трудности при подъёме по лестнице, при вставании, быструю утомляемость; Анамнез жизни: Ребёнок от II беременности, протекавшей с угрозой прерывания во второй половине, II срочных родов. Оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Вес при рождении – 3742 г, рост – 52 см. DS при рождении – гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Синдром дисадаптации. Развивался с легкой задержкой: голову держит с 2 мес, сидит с 7 мес, ходит с 1г 7мес. Наследственность не отягощена. В возрасте 3-х лет заметили нарушение походки При поступлении состояние удовлетворительное. В неврологическом статусе: Сознание ясное. Голова округлой формы, ОГ 52см. Глазные щели, зрачки D=S, движение глазных яблок в полном объёме, конвергенция снижена, сходящееся косоглазие. Гипомимия лица. Сглажена левая носогубная складка. Язык – по средней линии. Глотание не нарушено. Отмечается псевдогипертрофия жевательных мышц, дельтовидной, лопаточной мышц, икроножных мышц. Мышечная гипотония в проксимальных отделах рук и ног, в дистальных отделах нижних конечностей – дистония. Выражен поясничный лордоз. Отмечается уменьшение объёма движений в плечевых, тазобедренных и коленных суставах за счёт снижения силы, а в голеностопных суставах объём движений ограничен за счёт контрактур. Мышечная сила в проксимальных и дистальных отделах верхних конечностей – 3 балла, в проксимальных отделах нижних конечностей – 1 балл, в дистальных отделах – 1-2 балла. Сухожильные рефлексы с рук и ног не вызываются. Патологических стопных знаков нет. Нарушений чувствительности не показывает. В позе Ромберга устойчив, пальце-носовую пробу выполняет уверенно. Походка «утиная», с опорой на передне-наружные отделы стоп. При вставании отмечается миопатический подъём. Поставьте диагноз Диагностика. жүктеу/скачать 77,76 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|