Классификация иммунодефицитов. Первичные иммунодефициты


Дефекты гипер-IgE-синдрома



бет10/20
Дата24.12.2022
өлшемі9,29 Mb.
#164256
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   20
Байланысты:
Первичные иммунодефициты

Дефекты гипер-IgE-синдрома до конца не ясны. Предполагают : Дефицит Тук-2 (при аутосомно-рецессивной форме) служит причиной дефектов сигнального пути цитокинов( ИФН типа I, ИЛ-6, ИЛ-10, ИЛ-12, ИЛ-23) и нарушения ответа Thl-клеток и повышения чувствительности пациентов к заболеваниям, вызываемым вирусами, грибами и микобактериями. При доминантном наследовании и спорадическими формами доказана роль мутаций в гене STAT3, приводящих к дисморфогенезу и мультисистемным нарушениям.

Заболевание может манифестировать с первых недель жизни и напоминает атопический дерматит. К 3 годам проявления ослабевают, сохраняется сухость и шелушение кожи. Клинические проявления с аутосомно-доминантным/ спорадическим типом наследования

основной признак - повышенный уровень IgE в сыворотке крови (до 40 000 МЕ/мл).

Кожа: экзема, сыпь у новорожденных, «холодные» абсцессы

( т.е. без явных признаков воспаления), кожно-слизистый кандидоз.

Легкие: рецидивирующая пневмония, пневматоцеле.

Изменения лица: «грубое» лицо, глубоко посажанные глаза,

выступающий подбородок, широкий нос.

Зубы: нарушение роста зубов.

Опорно-двигательный аппарат: повышенное растяжение связок,

патологические переломы, сколиоз.

Лабораторные данные: ↑ IgE, эозинофилия

Возбудителями инфекционных заболеваний выступают стафилококки,

реже стрептококки, пневмококки и грибы Candida albicans.

Гипер-IgE-синдром – синдром Джоба

Наследование гипер-IgE-синдрома по аутосомно-рецессивному типу обусловливает появление клинических симптомов, отличающихся от приведенных классических проявлений.

В иммунограмме: IgЕ выше 2000 МЕ/мл, эозинофилия. Исследование необходимо повторять неоднократно, так как в некоторых пробах содержание IgE может быть меньше 1000 МЕ/мл. Кожные пробы с аллергенами обычно положительны.



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   20




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет