Множественным аллелизмом
жүктеу/скачать 350,2 Kb.
|
био
- Бұл бет үшін навигация:
- Фенилкетонурия
- Алкаптонурия Причина: Нарушение обмена фенилаланина и тирозина и экскреция с мочой гомогентизиновои кислоты. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. Катаракта
- Галактоземия
| Вопрос 26
Синдром Патау (трисомия но 13 таре аутосом) Причина: Нерасхождение аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип - 47, D13+ . Диагностика: цитогенетическое исследование Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом) Причина: Нерасхождение аутосом на стадии гамет (иногда зигот). Лишняя хромосома в 18 паре. Кариотип 47, Е18+. Выражена зависимость частоты рождения больных детей от возраста родителей. Диагностика: Клинический осмотр, дерматоглифика, цитогенетическое обследование. Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) Причина: Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G. У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери. Диагностика: Клиническое обследование, подтверждаемое цитогенетическим анализом кариотипа. Вопрос 27 Синдром Орбели Причина: Деления длинного плеча аутосомы 13. Диагностика: цитогенетическое обследование Синдром "кошачьего крика" Причина: Делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары. Кариотип 46 Диагностика: Клиническое обследование с выявлением наиболее постоянного признака синдрома - "кошачий крик", дерматоглифика и цитогенетическое выявление патологии кариотипа. Синдром Волъфа-Хиршхорна Причина: У 80 % страдающих им новорожденных цитологическую основу данного синдрома составляет деления короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеции возникает заново, около 13 % происходит, в результате транслокаций у родителей. Реже в геноме больных, помимо траснлокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делениями хромосом, патология у новорожденных может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами. Вопрос 28 Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: 1. синтез аномального белка; 2. выработка избыточного количества генного продукта; 3. отсутствие выработки первичного продукта; 4. выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. Фенилкетонурия Причина: Генный дефект - отсутствие или недостаточная активность фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит к нарушению обмена кислоты фенилаланина. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. Алкаптонурия Причина: Нарушение обмена фенилаланина и тирозина и экскреция с мочой гомогентизиновои кислоты. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. Катаракта Причина: Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика. Тип наследования: Аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный. Гемофилия Причина: Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией гена, локализованного в длинном плече X-половой хромосомы. Тип наследования: Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Галактоземия Причина: Происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов: печени, нервной системы, глаз и др. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Альбинизм Причина: Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в эпителиальных клетках, в связи, с чем нарушается образование пигмента меланина. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный. жүктеу/скачать 350,2 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|