Общие принципы диагностики, лечения и



бет5/11
Дата29.11.2022
өлшемі50,45 Kb.
#160267
түріЛекции
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11
Байланысты:
мөж посл

Цитогенетические методы включают кариотипирование и методы экспресс-диагностики - исследование Х и У-хроматина.
Скрининговые исследования. Для наследственных болезней лечение оказывается более эффективным, если его начать еще в доклинической стадии. Так, лечение ФКУ целесообразно начинать в 1,5-2 месяцев, когда интеллект ребенка не страдает, но в этом возрасте дети еще внешне здоровы. Как же выбрать среди всей массы детей тех, которые нуждаются в лечении? С этой целью используется массовое исследование новорожденных (скринирование, просеивание).
Просеивающие программы (на 5 день жизни) у нас и за рубежом обычно проводят на ФКУ, гипотироз. Обсуждаются возможности введения просеивающей программы на адреногенитальный синдром. Помимо массовых просеивающих программ, используют также селективный скрининг, т.е. обследование групп риска по тому или иному заболеванию.
Общие принципы лечения наследственных болезней. Длительное время диагноз наследственной болезни оставался как приговор обреченности больному и его семье. В настоящее время, благодаря успехам генетики, прогрессу медицины, можно утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. Именно такая установка должна быть у врача. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип его индивидуальности, ведь врач лечит "не болезнь, а больного". При лечении наследственных болезней надо быть особенно внимательным в соблюдении этических и деонтологических принципов в отношении пациента и членов его семьи. Ведь часто идет речь о тяжелых хронических больных с детского возраста.
Наследственные болезни настолько разнообразны по типам мутаций, по звеньям нарушенного обмена, по степени вовлеченности в патологический процесс органов и систем, по характеру течения, что подробно изложить лечение всех наследственных болезней практически невозможно.
Как и при лечении других хорошо изученных болезней, можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое, этиологическое. В отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку они иногда выполняют функции симптоматической терапии, иногда патогенетической, иногда той и другой вместе [1, 6, 7, 8].


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет