Общие принципы диагностики, лечения и

Ход постановки диагноза должен быть 2-х этапным

жүктеу/скачать 50,45 Kb. бет 2/11 Дата 29.11.2022 өлшемі 50,45 Kb. #160267 түрі Лекции

Бұл бет үшін навигация:

• При постановке диагноза необходимо заключить

Ход постановки диагноза должен быть 2-х этапным: этап - общее клиническое обследование боль-ного; этап - при подозрении на конкретную наслед-ственную патологию - специализированное дифференциально-диагностическое обследование. При постановке диагноза необходимо заключить: это ненаследственное или наследственное заболевание; подозрение на наследственное заболевание, требующее дополнительных специальных методов обследования. Большинство наследственных заболеваний диагностируется только на основании характерной клинической картины. В этой связи синдромологический анализ приобретает первостепенное значение в клинической генетике. Синдромологическая диагностика с использованием минимальных средств (анамнез, осмотр, антропометрия) и минимальная нагрузка на больного может дать важную информацию [1, 7]. Хорошо известно, что в наследственной патологии не существует патогномоничных признаков. Чаще всего одни признаки встречаются при нескольких и даже при многих формах. Например, деформация грудной клетки в виде воронки или киля встречается не менее чем при 30 наследственных болезнях. Искривление позвоночника - при более 50. Аномалии почек известны при 30 синдромах. Умственная отсталость - при более 100 наследственных синдромах. Все признаки (их около 200 внешних признаков), которые выявляются при наследственных заболеваниях, можно выявить, если их прицельно искать [4, 7]. Клиника многих наследственных заболеваний хорошо была известна еще до установления их наследственной природы. Например, болезнь Дауна (трисомия 21) с большой вероятностью может быть диагностирована только на основании клинического обследования больного. В то же время известны случаи ошибок в диагностике (без анализа кариотипа), особенно у детей 1-ого года жизни. Такой диагноз чаще ставят детям с врожденным гипотирозом. Поэтому нельзя полагаться только на клинические проявления данного заболевания. Иногда наследственное заболевание кажется на первый взгляд не наследственным, а оно может быть осложнением или проявлением скрытого наследственного патологического процесса. Например, пиелонефрит чаще возникает, потом рецидивирует у больных с врожденными аномалиями мочевой системы, или нарушение ритма сердца может быть проявлением наследственного синдрома Элерса-Данло. Если не обращать внимания на "фон", на котором возникает и развивается заболевание, то будет пропущено очень много наследственных болезней. А это означает, что не будет проводиться патогенетическая терапия, неправильно будет оценен прогноз заболевания, не будут даны рекомендации по профилактике осложнений, трудоустройству больного и т.д. [1, 3]. Для диагностики наследственных синдромов первостепенное значение имеют методика исследования больного и оценка полученных данных. Методика исследования больного включает расспрос (сбор анамнеза), объективное обследование (общий осмотр и описание фенотипических проявлений синдрома, антропометрию) и лабораторные методы. Любой врач при обследовании пациента должен помнить об общих принципах диагностики наследственных болезней. При обследовании любого больного необходимо применение клинико-генеалогического метода. Сбор анамнестических данных является очень важным моментом в общем обследовании больного. Анамнестические данные собираются очень подробно. Чем моложе ребенок, тем важнее более подробно узнать сведения о течении беременности, родов, периода новорожденности, вскармливании, раннем развитии и перенесенных заболеваниях. Это дает возможность выявить и сопоставить возникновение данного синдрома с действием тератогенных факторов (диабетическая эмбриофетопатия, синдром краснухи, алкогольный синдром и т.д.). Определенное значение в диагностике наследственных синдромов имеют данные акушерского анамнеза. Так известно, что беременность, заканчивающаяся рождением ребенка, с врожденным пороком развития (ВПР), чаще, чем при рождении здорового ребенка протекает с угрозой прерывания ее в ранние сроки, тазовым предлежанием, многоводием. Важно знать массу тела и длину тела ребенка при рождении. Нередко пренатальная гипотрофия является одним из основных признаков синдрома. Так при синдроме Дубовица дети рождаются с выраженной гипотрофией. Это же касается и синдромов Карнелия-Де-Ланге и Смита-Лемле-Опица. С другой стороны, гигантизм при рождении является важным диагностическим критерием наряду с макроглоссией и пупочной грыжей при синдроме Видемана-Беквида. При сборе анамнеза следует уделять внимание вскармливанию ребенка с первых дней жизни: уточнить, как шла прибавка массы тела, не наблюдалось ли у ребенка непереносимости какого-либо вида пищи (молока, мяса, яиц). Это имеет значение для выявления синдрома мальабсорбции, признака, характерного для некоторой наследственной патологии (целиакия, дисахаридазная недостаточность, муковисцидоз). Важно подробно расспросить, как развивался ребенок физически и психически в течение всей жизни. Потеря приобретенных навыков может быть важным диагностическим критерием многих болезней. Все сведения о пробанде следует собирать в хронологическом порядке. Необходимо выяснить, какие болезни перенес ребенок и как они протекали. При опросе родственников пробанда - в первую очередь родителей, следует выяснить девичью фамилию матери, возраст родителей, их профессию, состояние здоровья и перенесенные заболевания. Уточнить место рождения супругов, удаленность друг от друга этих населенных пунктов для распознания кровнородственных браков (80% кровнородственных браков - в республиках Средней Азии). Возраст матери имеет значение при подозрении на аномалию аутосом, в частности болезнь Дауна, частота которой в 18-20 лет - 1:2000; 20-24 лет 1:1600; 30-34 лет - 1:869; 45 лет и больше - 1:45. Возраст отца может оказать влияние на возникновение аномалий половых хромосом, в частности синдром Шерешевского-Тернера, а также высокий риск рождения детей с расщелиной губы и неба, хондродистрофией, синдромом Марфана. При сборе анамнеза выясняют у матери все случаи абортов, мертворождений, ранней детской смертности. Нельзя забывать о возможности внебрачного зачатия. О наследственном характере течения заболевания может говорить его рецидивирующее, хроническое, длительно не поддающееся лечению течение, особенно в детском возрасте (хроническая пневмония - при муковисцидозе, длительные расстройства кишечника - при целиакии; кишечной форме муковисцидоза; дисахаридазной недостаточности; упорное течение рахита при фосфатдиабете; синдроме де Тони-Дебре-Фанкони). Стойкие изменения в моче (протеинурия, гематурия) говорят о наследственном заболевании, если такие же изменения имеются у ближайших родственников - синдром Альпорта или семейная гематурия. Прогрессирующие, не поддающиеся лечению судорожные приступы являются признаком наследственного поражения нервной системы. Наличие у больного редких, специфических симптомов или их сочетаний дает основание думать о врожденной или наследственной патологии. Вывих или подвывих хрусталика глаза характерен для 3-х синдромов: Марфана, Вейля-Марчезани и гомоцистинурии. Голубые склеры - для несовершенного остеогенеза и других болезней соединительной ткани. Нарушение полового развития - при хромосомных болезнях; бесплодие, аменорея при синдроме Шерешевского-Тернера. Вовлечение в патологический процесс многих органов и систем говорит о наследственной патологии. Особенно распространенный характер поражения наблюдается при хромосомной патологии. Гепатомегалия до громадных размеров - при болезнях накопления, галактоземии, гликогенозах, фруктоземии и др. Гепатолиенальный синдром - при гарголизме, в/клеточных липоидозах, тирозинозе и т.д. О наследственном заболевании можно думать в тех случаях, если болезнь имеет врожденный характер, хотя врожденность заболевания не всегда говорит о наследственной его природе (краснушный, алкогольный синдром и т.д.). После сбора анамнеза, анализа родословной следует приступить к объективному обследованию пробанда, начиная с осмотра. Объективное обследование пробанда включает детальный осмотр его и родственников, антропометрию и описание фенотипических проявлений заболевания. Тщательный клинический осмотр имеет большое значение, поскольку правильный диагноз наследственного заболевания может быть установлен лишь при учете особенностей внешнего вида больного, аномалий различных органов и систем, в том числе и таких, которые никакого функционального значения не имеют (размер глазных щелей, положение ушных раковин, форма носа и т.д.). Многие наследственные синдромы диагностируются исключительно на основании осмотра, сочетания всех видимых пороков и особенностей строения органов. Поэтому осмотр необходимо производить детально, по отдельным частям тела, органам и системам [3, 9]. При полном осмотре больного врач может выявить признаки, существенно облегчающие дифференциальную диагностику (у больного с ВПС тщательно осмотреть руки: укорочение I пальца кисти или наличие 3-х фаланг вместо 2-х сразу наводит на мысль о доминантно наследуемом синдроме Холт-Орама (синдром "рука-сердце"). Гипоплазия или дисплазия ногтей может наблюдаться при 25 наследственных болезнях. Важное место в диагностике наследственных синдромов занимает осмотр лица. Так, резко выступающие надбровные дуги могут быть признаком синдрома фронтометафизарной дисплазии, а запавшая переносица мукополисахаридоза или ахондроплазии. жүктеу/скачать 50,45 Kb. Достарыңызбен бөлісу: