Общие принципы диагностики, лечения и
Врожденные пороки и аномалии развития глаз и ушных раковин
жүктеу/скачать 50,45 Kb.
|
мөж посл
- Бұл бет үшін навигация:
- Патология мышечной ткани
- Искривление нижних конечностей
- Гипертелоризм
- Антропометрия.
- Дерматоглифика
| Врожденные пороки и аномалии развития глаз и ушных раковин являются частью большинства синдромов генной и хромосомной этиологии. Наличие кольца Кайзера-Флейшера на периферии радужной оболочки дает основание выставить диагноз гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона-Коновалова).
Патология мышечной ткани характерна для многих наследственных синдромов. Так, аплазия ряда мышц верхних конечностей - при синдроме Эдвардса, наличие сверхкомплексных мышц - при синдроме Патау. Очаговые атрофии кожи, туловища, ягодиц, конечностей и коричневая их окраска - при синдроме Гольца. При синдроме Дубовица важный диагностический признак - шелушение кожи. Чрезмерная растяжимость кожи, ее хрупкость, кровоподтеки с последующим образованием рубцов и шрамов - важный диагностический признак при синдроме Элерса-Данло. Кофейные пятна на коже характерны для нейрофиброматоза (болезнь Реклинг-Хаузена). При многих наследственных синдромах в патологический процесс вовлекается костная система. Деформация грудной клетки, черепа и позвоночника, слегка согнутые конечности, широкие, короткие пальцы наблюдаются при гарголизме, остеохондродистрофии. Хрупкие кости, множественные спонтанные переломы - при несовершенном остеогенезе. Длинные, тонкие "паучьи пальцы", изменения грудной клетки - патогномоничный признак болезни Марфана. Искривление нижних конечностей - это результат не только рахита, как полагали раньше, но и может быть следствием нарушенного обмена в костях (при 25 наследственных болезнях). Гипертелоризм - диагноз одного из 50-60 наследственных синдромов. Большую информацию несут зубы, особенно у молодых людей, их изменение (неправильная форма, раннее выпадение, множественный кариес, сверхкомплектность и т.д.). Изменения зубов отмечены при 20 наследственных синдромах. Таким образом, тщательное выявление аномалий по отдельным органам, их сопоставление и объединение составляют основную задачу синдромологического анализа при постановке диагноза [1, 10]. Антропометрия. Важным этапом при обследовании больного с клинико-генетической точки зрения является антропометрия. Для диагностики наследственных болезней полезными являются следующие антропометрические сведения: рост, масса тела, телосложение, длина конечностей (иногда отдельных их частей), окружность груди, головы, соотношение сагитального и латерального размеров черепа. Все эти данные сравниваются с кривыми распределения указанных размеров в популяции [2, 7]. Нарушение роста (замедление или ускорение), диспропорциональность развития отдельных частей скелета - все это создает специфические антропометрические и визуальные характеристики наследственных болезней. Например, высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия указывают на синдром Марфана, укороченные конечности по сравнению с туловищем, запавшая переносица - на ахондроплазию, микроцефалия - симптом многих наследственных болезней. Дерматоглифика - комплекс кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев. Ее используют для экспресс-диагностики хромосомных болезней. Изучать дерматоглифику можно на отпечатках ладоней (стоп) и пальцев на бумаге, снятых с помощью типографской краски или прямым осмотром кожного рисунка при помощи лупы. Изменение дерматоглифики найдены при ВПР разных систем, но особенно они выражены у лиц с хромосомными болезнями. При синдромах Эдвардса, Патау, Дауна эти изменения настолько специфичны, что по ним можно ориентировочно ставить диагноз аномалий соответствующих хромосом еще до определения кариотипа. С помощью этого метода можно поставить диагноз болезни кошачьего крика, Шершевского-Тернера [1, 6]. жүктеу/скачать 50,45 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|