Общие принципы диагностики, лечения и

Планирование семьи. Этот раздел профилактики наследственных болезней можно обобщить в виде следующих положений.

• 
  Отказ от деторождения при наличии высокогориска (более 20%) рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики.
  
• 
  Отказ от кровнородственных браков, так какони повышают вероятность рождения ребенка с наследственной патологией. Вклад этого подхода может быть значительным, ибо, по меньшей мере, 8,4% детей рождаются от родителей-родственников.
  
• 
  Отказ от браков гетерозиготных носителей впопуляциях с высокой частотой какой-либо болезни.
  
• 
  Окончание деторождения до 30-35 лет является одним из факторов профилактики наследственных болезней, так как с возрастом повышается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией у женщин (болезнь Дауна) или некоторыми генными болезнями у мужчин (ахондроплазия, синдром Марфана).
  

Охрана окружающей среды. Наряду со спонтанными мутациями у человека может быть индуцирован мутагенез (радиационный, химический, биологический). Пока нет предпосылок вмешиваться в процесс спонтанного мутагенеза. Индуцированный мутагенез является питательным источником наследственных болезней. С точки зрения профилактики наследственных болезней, он должен быть полностью исключен. Необходимо подчеркнуть, индуцированный мутагенный процесс опасен в плане не столько индивидуального прогноза, сколько популяционного. Отсюда вытекает, что исключение мутагенных факторов из среды обитания человека является методом популяционной профилактики наследственных болезней.
Литература

1. 
   Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. - 2-е изд., перераб. идоп.. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001.
   
2. 
   Бочков Н.П. Генетика человека: наследственность и патология. -
   

М.: Медицина, 1978.

3. 
   Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. (ред.). 2000 болезней от А до Я. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 1998.
   
4. 
   Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е, Блинникова О. Е. Наследст-венные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. - 2-е изд. М.: Практика, 1996.
   
5. 
   Корочкин Л. И. Введение в генетику развития. - М.: Наука, 1999.
   
6. 
   Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадашников П.Б. Генетикадля вра-чей. - М., 1990.
   
7. 
   http://www.geneclinics.org - обзоры по наследственным заболеваниям
   
8. 
   Gelehrter Т.О., Collins F.S. David Ginsburg Principles of MedicalGenetics. - Baltimore: Williams and Wilkins, 1998.
   
9. 
   KunzeJ., Nippert I. Genetics and Malformations in Art. - Berlin: GrosseVerlag, 1986.
   

10.MuellerR.F., fan D. Young Emery's Elements of Medical Genetics. N.Y.: Churchill Livingstone, 1997.