Оқулық Түркістан 022 ӘОЖ

208 
Аминқышқылдар алмасуының тұқымқуалайтын
бұзылыстарына – 
(біріншілік ацидопатия) туа біткен аурулардың 
үлкен тобы біріктірілген Олар әртүрлі ферменттер синтезінің 
генетикалық ақауларына негізделген. Қазіргі таңда 70 тен аса туа 
біткен ацидопатиялар белгілі. [ 
Адам геномонда 60 мыңнан – 80 мыңға дейін гендер бар, бүгінгі 
таңда олардың , тек 8 мыңдайы ғана сипатталған.
 
Туа біткен (тұқым қуалау) генетикалық мутация: жүктілік 
кезінде анасының инфекциясынан, ластанған ауа, су, тағам,
химиялық заттар дары-дәрмектердің әсерінен туындауы мүмкін. 
Гендік аурулар 
– бұлар ген деңгейінде ДНҚ – ның 
зақымдануынан пайда болатын аурулардың үлкен тобын құрайды.
Гендік патологиялар негізінен құрылымдық гендердің
мутацияға ұшырауынан туындайды. [32]. 
Гендік мутация салдары:
- аномальды белоктың синтезделуіне; 
- гендік өнімдердің артық мөлшерде түзілуі; 
- біріншілік өнімдердің түзілмеуі; 
- қалыпты біріншілік өнімнің аз мөлшерде түзілуі; 
Гендік аурулардың патогенезі 1-шілік деңгейде аяқталмай, 
клеткалық деңгейде жалғасады. Гендік аурудың байқалуы, даму 
жылдамдығы, генотиптің ерекшеліктеріне: организміне, аурудың 
жасына, қоршаған орта жағдайына тәуелді болады.

жүктеу/скачать 7,9 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: