681
ферментінің тектік ақауы болады
және ол ұрпақтан ұрпаққа
аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Баланың ақыл-есі дамуы
кеміп, есту қабілеті бұзылады. Бұндай бала 5 жасқа дейін
шетінеп кетеді.
Гликогеноздардың 2-ші түрінде (Помпе ауруы) α-1,4-
гликозидаза ферменті болмауынан гликоген ыдыратылмай ОЖЖ-
нің, бауырдың, бүйректің,
бұлшықет, жүрек ет жасушаларында
жинақталып қалады. Гликогеннің көп мөлшерлері жұлынның
қимылдық нейрондарында,
глия жасушаларында және ми
тамырларының эндотелий жасушаларында жиналып қалуынан
қимыл-қозғалыстың бұзылыстары және бұлшықеттердің үдемелі
әлсіздігі байқалады. Бұл дертте аутосомдық-бәсеңкі жолмен
беріледі.
Мукополисахаридтер
(гликозамингликандар
мен
гликолипидтер) ыдыратылуына қажетті фермент болмауынан
мукополисахаридоздар дамиды.
Олар ыдыратылмай терінің,
шеміршектердің, қан тамырларының, көздің мөлдір қабығының
және ми қыртысының жасушаларында жиналып қалады. Осыдан
қаңқаның және жан дүниесінің бұзылыстары байқалады. Дерт
аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі.
Фенилаланингидроксилаза
ферментінің тектік ақауынан
Достарыңызбен бөлісу: