Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- «жинақталу аурулары»
| Эндогендік ықпалдар
туа біткен немесе жүре пайда болған болып ажыратылады. Туа біткен эндогендік себепкер ықпалдарға тұқым қуалайтын жүйке жүйесінің аурулары (Даун ауруы, фенилкетонурия, шизофрения, қояншық ауруы, микроцефалия, Паркинсон ауруы т.с.с.) жатады. Тектік ақаулардан зат алмасуларына қатысатын кейбір ферменттердің тапшылығы жүйке жүйесінің бұзылыстарын туындатады. Лизомосомалық ферменттердің тапшылығынан кейбір кесек молекулалы заттар ыдыратылмай нейрондардың және басқа жасушалардың іштерінде жиналып қалады. Содан олар жасуша ішілік құрылымдарды ығыстырып, цитоплазманы ісіндіреді, жасушалардың құрылымын өзгертеді, тіршілігін жояды. Осындай ауруларды «жинақталу аурулары» – деп атайды. Оларға липидоздар, гликогеноздар, мукополисахаридоздар жатады. Липидоздар кездерінде мидың сұрғылт және ақ заттары, бауыр, көкбауыр жасушаларында сфингомиелин жиналып қалады. Сфингомиелин жасушалар мембраналарының құрамына енетін фосфолипид. Бұндай ауруды Нимман-Пик ауруы дейді. Бұл ауру кезінде сфингомиелинді ыдырататын сфингомиелиназа 681 ферментінің тектік ақауы болады және ол ұрпақтан ұрпаққа аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Баланың ақыл-есі дамуы кеміп, есту қабілеті бұзылады. Бұндай бала 5 жасқа дейін шетінеп кетеді. Гликогеноздардың 2-ші түрінде (Помпе ауруы) α-1,4- гликозидаза ферменті болмауынан гликоген ыдыратылмай ОЖЖ- нің, бауырдың, бүйректің, бұлшықет, жүрек ет жасушаларында жинақталып қалады. Гликогеннің көп мөлшерлері жұлынның қимылдық нейрондарында, глия жасушаларында және ми тамырларының эндотелий жасушаларында жиналып қалуынан қимыл-қозғалыстың бұзылыстары және бұлшықеттердің үдемелі әлсіздігі байқалады. Бұл дертте аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Мукополисахаридтер (гликозамингликандар мен гликолипидтер) ыдыратылуына қажетті фермент болмауынан мукополисахаридоздар дамиды. Олар ыдыратылмай терінің, шеміршектердің, қан тамырларының, көздің мөлдір қабығының және ми қыртысының жасушаларында жиналып қалады. Осыдан қаңқаның және жан дүниесінің бұзылыстары байқалады. Дерт аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Фенилаланингидроксилаза ферментінің тектік ақауынан жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|