Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету



Pdf көрінісі
бет148/599
Дата12.10.2022
өлшемі6,76 Mb.
#152853
1   ...   144   145   146   147   148   149   150   151   ...   599
Байланысты:
Жалпы патфиз

Прадер-Вилли синдромы.
15-хромосоманың ҧзын иығының 
q12 бӛлігі жоғалудан (делециясынан) дамиды. Бҧл кезде 
ауыр 
семіздік, 
гипогонадотроптық 
гипогонадизм, 
гипотензия, 
терінің 
тҥссізденуі, 
аяқ-қол 
ҧштарының 
кішкене болуы, кӛз қылилығы және омыртқалардың қисаюы 
т.с.с. 
белгілер 
байқалады. 
Сонымен 
бірге 
тамаққа 
қомағайлық, қантты диабет дамиды. Теріде атрофиялық 
жолақтар және гинекомастия байқалуы ықтимал.
Лоуренс-Мун-Барде-Бидл синдромы.
Бҧл синдром кезінде 
пигменттік ретинопатия, ақыл-естің дамымауы, бас сҥйектің 
бҧзылыстары, полидактилия мен синдактилия, инсулинге 
тӛзімділік, гипергликемия, гипогонадотроптық гипогонадизм 
гипоталамустық семірумен қабаттасады. Ол тҧқым қуады және 
аутосомдық-бәсеңкі жолмен ҧрпаққа тарайды. 
Стюарт-Морганьи-Морель синдромы.
Алдыңғы синдромнан 
бас сҥйектің қатты сҥйектенуімен және оның қойнауларының
бітеліп 
қалуымен 
ерекшеленеді. 
Ӛйткені 
оларда 
аутоиммундық синусит дамиды. Гипоталамус пен гипофиздің 
бҥліністерінен семірумен қатар қантсыз диабет байқалады 
және қатты бас ауыруы болады. Гипофизде майда аденомалар 
жиі кездеседі. Бҧл синдроммен қыз балалар ауырады және 
оларда эстрогендер мен андрогендердің деңгейі жоғары 
болады, май негізінен іште андроидтық тҥрде жиналады. Бҧл 
синдром кезінде де инсулинге тӛзімділік және қантты 


172
диабет дамиды. 
Альстрем синдромы. 
Аутосомдық-бәсеңкі жолмен ҧрпаққа 
тарайтын тҧқым қуатын ауру. Бҧл кезде семіру инсулинге 
тәуелсіз қантты диабетпен, ҥдемелі нефропатиямен, ауыр 
пигменттік ретинопатиямен және ерте дамитын кереңдікпен 
қабаттасады. Ақыл-естің дамымауы және полидактилия бҧл 
синдром кезінде байқалмайды.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   144   145   146   147   148   149   150   151   ...   599




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет