605
Клиникалық көрінісіне қарай диагноз қою көбіне қиынға соғады. Тек ферменттік
диагностика жиналған заттарды бөліп, олардын құрылысын анықтаумен ұштасқанда ғана
тұқым қуалайтын ауру жайынан мәлімет толық болады. Зерттеуге, әдетте, лейкоциттер
мен аурудың тері фибробласты культурасын пайдаланады.
Пренатальдық диагностика
үшін (лизосомалық ауру баласы бар әйел қайта жүкті болғанда) амнион сұйығы
жасушаларының культурасын зерттейді (сұйық амниоцентез арқылы жүктілік мерзімінің
16-18-аптасында алынады). Жасушалар культурасында тиісті лизосомалық ауру негізі
болатын фермент белсенділігі анықталады. Бұзылыс болып, ауру тегі анықталса,
жүктілікті үзу керек болады.
Лизосомалық ауруларға мукополисахаридоз, гликолипидоз және гликопротеидоздар
жатады.
16. 8. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗДАР (МПС)
Бұл термин түрлі аурулар жинагы, олардың негізінде тұқым қуалайтын дәнекер
тінінің алмасу бұзылыстары жатады. Бұларға жалпы тән құбылыс –
қышқыл
гликозаминогликандар метаболизмі бұзылысы.
МПС тегіс дерлік аутосомды-рецессивті жолмен, тек Хатнер синдромы рецессивті,
Х-хромосомамен киылыса
беріледі.
Соңғы жылдар зерттеулері МПС-ды генетикалық орайласқан энзимопатиялар
тобына
жатқызады
(136 кесте).
136 КЕСТЕ
МПС-ДАҒЫ ФЕРМЕНТТІК КЕМІСТІКТЕР
МПС типі
Ферменттік кемістік
Жиналатын заттар
I (JH) Гурлер
Альфа-L-идуронидаза
Дерматансульфат,
гепарансульфат
II Гунтер
Сульфоидуронат
Дерматансульфат
III Санфилиппо А Гепаринсульфатсульфатидаза
Гепарансульфат
В
C
N-ацетил-альфа-д-глюкозанидаза
Ацетилтрансфераза
IV Моркио А
N - ацетилгалактозамин - 6
сульфатсульфатаза
Кератансульфат
В
Ветта-галактозидаза
Хондроитин - 6 —
сульфат
V JS Шейе
Альфа – L- идуронидаза
Дерматансульфат
VI Марото-Лами
Арилсульфатаза В
Дерматансульфат
VII Слай
Ветта-глюкуронидаза
Дерматансульфат
МПС-тың І-типі (Гурлер ауруы) кейде JH типі деп таңбаланады,
бұл оны МПС-тың V
типінен ажырату үшін жасалған (GS Шейе). Бұл екеуі де альфа -L-идуронидаза кемістігіне
байланысты, бірақ клиникалық көріністері әрқалай. МПС-тын ІІІ типінде (Санфилиппо С)
кемістік фермент ыдыратуына емес, гепарансульфат биосинтезіне (түзілісіне) қатысты.
Достарыңызбен бөлісу: