609
не оның өте аз болуы жатады, ягни гепатоциттердіц бос билирубинді глюкурон
қышқылымен қоса алмауы.
Криглер-Найяр синдромының 2 вариантын ажыратады. Біріншісі аутосомды-
рецессивті жолмен беріледі. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі бауыр гомогенатын-
да анықталмайды, фенобарбитал пайдасыз. Екінші
варианты аутосомды-доминант-
ты жолмен беріліп, глюкуронилтрансфераза белсенділігі қалыпты көрсеткіштен 15-20%
кем; фенобарбитал гипербилирубинемия мөлшерін едәуір азайтады.
Клиникалық көрінісі.
Криглер-Найяр синдромы бар балаларда сарғаю басым, ауыр
неврологиялык бұзылыстар ядролық сарғаю синдромымен байқалады (тонико-клоникалық
тырысулар, опистотонус, көз қимылы бұзылыстары). Сарғаю туылғаннан кейін бірнеше
сағат немесе күн
өткен сон көрініп, ешқашан кетпейді (өмірлік); ол жылдам үдейді, зәр
ақшыл, үлкен дәрет түссіз. Бауыр, көк бауыр үлкеймейді. Анемия мен гемолиз белгілері
болмайды. Билирубинемия мөлшері 171-513 мкмоль/л төңірегінде болып, түгелдей дерлік
коньюгацияланбаған бөлігі есебінен жоғарылайды.
Достарыңызбен бөлісу: