128 мүмкін. Бұндай тым ерте қартаю прогерий деп аталады және
кейбір сирек кездесетін тұқым қуалайтын синдромдар
кездерінде кездеседі. Солардың бірі
Гетчинсон-Гилфорд синдромы —
балалардың,
аутосомдық-бәсеңкі
жолмен
берілетін, ауруы. Бұл аурудың алғашқы әйгіленісі бір
жасар балада кездеседі және тез үдеп, 10-20 жас
аралығында
миокардтың
инфарктынан
адамның
өліміне
әкеледі. Бұл кезде бой өсуі баяулайды, шаш ағарып, түсіп
қалады, тері жұқарып, болбырап кетеді, көзде катаракта
(көз бұршағының бұлыңғырлануы), көз ішіндегі қысымның
көтерілуі
(глаукома),
өкпе
эмфиземасы,
гиперхолестеринемия, атеросклероз, сүйектер мен бүлшық
еттердің бұзылыстары байқалады.
Вернер синдромы да аутосомды-бәсеңкі түрде ата-анадан
ұрпаққа ауысады және 15-25 жастағы адамдарда дамиды. Бұл
ауру кезінде бойдың өсуі баяулайды, шаш ағарады және ол
көптеп түседі. Терінің атрофиясы және күстенуі болады,
көз бұршақтарының бұлыңғырлануы, құлақ естуінің әлсіреуі,
қантты диабет, миокардтың инфаркты, атеросклероз және
өспелер дамуы жиі байқалады. Бұл екі синдром кезінде де
фибробластардың жасанды ортада өсуі нашарлайды, оларда
НLА - жүйесінің антигендері азаяды, ДНҚ түзілуі бұзылады.
Соңғы жылдары осы синдром кезіндегі ерте қартаюға
жауапты ген табылды. Бұл геннің қадағалауымен түзілетін
фермент - геликейс жасушалардағы ДНК молекуласының екіге
ажырауын, гендердің әсерленуін қамтамасыз етеді. Вернер
синдромы кезінде осы геннің өзгерісі ДНК молекуласының
белсенділігін бұзады – деп есептеледі. Сол себептен,
организмнің ерте қартаюымен қатар, қатерлі өспелер дамуы
жиілейді.
Бұл
ген
8-хромосоманың
қысқа
иығында
орналасқан. Вернер синдромы аутосомдық-бәсеңкі түрде
берілетін болғандықтан оның көріністері тек гомозиготтық
организмде ғана байқалады.
