Бала К., 4 күндік. Ерекшеліксіз өткен бірінші жүктіліктен, мерзімінде туылған. Туғандағы дене салмағы 3000 г, бойы 51 см.
Қарау: сыртқы жыныс мүшелерінің құрылысының дұрыс емес екендігі анықталған (пенис тәрізді және гипертрофияланған Клитор, үлкен жыныстық ерні қыртыстанған), сыртқы жыныс мүшелері, іштің ақ сызығы жоғары пигментацияланған.
3-ші күннен бастап баланың жағдайы нашарлады: тері жамылғысы сұр түсті бозғылт, ткань тургоры төмендеген, бұлшық ет гипотониясы, гипорефлексия байқалады. Енжар емеді, фонтан тәрізді құсу пайда болған. Тынысы беткей, әлсіреген. Жүрек тондары тұйықталған. Іші пальпациялағанда жұмсақ, бауыры +2 см. Нәжісі сұйық, әдеттегідей түсті.
ЖҚА: Нв-115г/л, эр-5,0x10 /л, лейк-9,5x10 /л, нейтрофильдер: т/я-2%, с/я-50%, э-2%, л-38%, м-8%, ЭТЖ-9мм/сағ. Анемия І дәрежелі
ҚБА: Жалпы белок- 55 г/л, холестерин- 4,7 ммоль/л, глюкоза- 4,4 ммоль/л, натрий- 130,0 ммоль/л, калий- 6,0 ммоль/л. Гиперхолестеринемия,Гипернатремия
Тәуеліктік зәр экскреция мөлшері: - 17-КС-7,5 (стандарт 4,1 ± 0,3),
- 17-ОКС-0,5 мкмоль (стандарт 3,3 ± 10,2).
Кариотип: 46xx
