233
Клініка.
Захворювання починається у віці 15 — 20 років. Виникає слабкість і атрофія м'язів
лопаток, що пізніше поширюється на м'язи обличчя. Обличчя хворих бідне на міміку, без зморшок —
«міопатичне» . Рано уражуються коловий м'яз рота і колові м'язи очей. Унаслідок цього хворий не може
складатигуби трубочкою, не може свистіти, під час сміху кути рота не піднімаються догори, а ротова
щілина розтягується в боки («поперечна посмішка»). Через псевдогіпертрофію губи випинаються
(«губи тапіра»).
Внаслідок слабкості передніх зубчастих м'язів,
трапецієподібного м'яза виникають симптоми вільних
плечей, крилоподібних лопаток. У деяких хворих атрофія
поширюється на м'язи нижніх кінцівок. Іноді буває нерізко
виражена псевдо-гіпертрофія. М'язовий
тонус знижений,
особливо у проксимальних групах м'язів. Сухожилкові
рефлекси
верхніх
кінцівок
(згинальноліктьові
та
розгинально-ліктьові) знижені. На розумові здібності
захворювання не впливає.
Такі хворі можуть мати дітей,
половина з яких схильна до
захворювання на цю форму
міопатії.
Перебіг захворювання — повільно прогресуючий.
Працездатність хворих тривалий час зберігається.
Діагноз
ставиться
на
підставі
даних
клінікогенеалогічного аналізу (автосомно-домінантний
тип успадкування), особливостей клінічного перебігу
захворювання, локалізації м'язових атрофій.
Вторинні аміотрофії
До цієї групи захворювань належать спінальні та невральні аміотрофії.
Спінальна аміотрофія Вердніга—Гоффманна.
Успадковується за автосомно-рецесивним
типом.
Достарыңызбен бөлісу: 
