Сценарій on-line курсу для студентів IV курсу медичного факультету вищих навчальних закладів III-IV рівня акредитації
Діагноз і диференціальний діагноз
жүктеу/скачать 6,4 Mb. Pdf көрінісі
|
Сценарій онлайн курсу Лікувальна справа 1
- Бұл бет үшін навигация:
- Невральна аміотрофія Шарко—Марі—Тута.
- Патоморфологія . Наявна сегментарна демієлінізація периферичних нервів, у мязах — денервація з явищами «пучкової» атрофії мязових волокон. Клініка
| Діагноз і диференціальний діагноз
. Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (автосомно-рецесивний, авто-сомно-домінантний або рецесивний, зчеплений з Ххромосомою, тип успадкування), особливостей клінічного перебігу (початок хвороби переважно у віці 4 — 8 років, повільний прогредієнтний перебіг, симетричні атрофії м'язів, фібрилярні або фасцикулярні псевдогіпертрофії литкових м'язів, посмикування), а також результатів електроміографії та морфології скелетних м'язів, що виявляють денерваційний характер змін. Хворобу слід диференціювати від прогресуючих м'язових дистрофій, Ерба —Рота, Беккера, спінальної аміотрофії Вердніга — Гоффманна. Характерними симптомами, що відрізняють спінальну аміотрофію Кугельберга — Веландера від фенотиповоподібної первинної прогресуючої м'язової дистрофії Ерба —Рота, є фасци-куляції м'язів, тулуба, кінцівок, а також фібриляції м'язів язика, дрібне тремтіння пальців. Для міодистрофії Беккера нехарактерні фасцикулярні, фібрилярні посмикування. На відміну від спінальної аміотрофії Вердніга — Гоффманна перебіг аміотрофії Кугельберга— Веландера сприятливіший. 236 Невральна аміотрофія Шарко—Марі—Тута. Частота її складає один випадок на 50 000 населення. Успадковується за автосомно-домінантним або автосомно-рецесивним типом. Патоморфологія . Наявна сегментарна демієлінізація периферичних нервів, у м'язах — денервація з явищами «пучкової» атрофії м'язових волокон. Клініка . Перші ознаки захворювання найчастіше проявляються у молодих людей віком 15 — 30 років, рідше — у дошкільному віці. Характерними симптомами на початку хвороби є м'язова слабкість, патологічна стомлюваність у дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко стомлюються під час тривалого стояння на одному місці, і тому нерідко для поліпшення свого стану вони починають ходити на місці (симптом топтання). Значно рідше хвороба починає проявлятись у вигляді розладів чутливості: біль, парестезії, відчуття повзання мурашок. У клінічній неврології описано симптом холодового парезу, ступінь вираженості якого посилюється у разі переохолодження. Атрофії розвиваються спочатку в м'язах гомілки та стоп. М'язові атрофії, як правило, симетричні. Уражується перонеальна група м'язів. Унаслідок цього різко стоншуються ноги у дистальних відділах і набувають форми перекинутої пляшки або ніг чорногуза (мал.). Ступні деформуються, стають ніби виїденими, з високим підйомом (стопа Фрідрейха). Парез стоп змінює ходу хворих. Під час ходьби вони починають високо піднімати ноги, не можуть ходити на п'ятах. Після розвитку дистрофічних змін на нижніх кінцівках розвиваються атрофії м'язів у дистальних відділах рук: тенара, гіпотенара, а також дрібних м'язів кистей. Атрофії на верхніх кінцівках також симетричні. М'язовий тонус рівномірно знижений у дистальних відділах кінцівок. Сухожилкові рефлекси змінюються нерівномірно: Ахіллові — знижуються на ранніх стадіях хвороби, а колінний, рефлекси з двоголового і триголового м'язів плеча тривалий час зберігаються. Поверхневі види чутливості порушуються за периферичним типом (тип рукавичок і шкарпеток). Спостерігаються також вегетативно-трофічні розлади у вигляді гіпергідрозу кистей і стоп. Перебіг хвороби — повільно прогресуючий. Прогноз, як правило, сприятливий. жүктеу/скачать 6,4 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|