Наследственные мембранопатии Наследственный микросфероцитоз Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия
относится к
группе белковозависимых мембранопатий. В основе развития болезни лежит
генетический дефект состава или функций белков мембраны эритроцитов –
спектрина и/или анкирина (схема 1
3
). С
точки зрения молекулярного дефекта
микросфероцитоз
-
это не одно заболевание, а несколько, имеющих сходную
клиническую картину и наследующихся по аутосомно
-
доминантному типу.
Обычно наблюдается гетерозиготное носительство гена.
Схема 1 3 . Патогенез врожденной микросфероцитарной гемолитической анемии Имеющаяся белковая аномалия мембраны приводит к пассивному
проникновению в эритроциты ионов натрия и повышенному накоплению в них
воды. В результате образуются патологические формы эритроцитов
-
сфероциты. В них для активного транспорта натрия из клеток и поддержания
Внутриклеточный гемолиз Гиперплазия
эритроидного
ростка
в
костном
мозге
Повышение
активности
натриевого
насоса
Накопление
воды в
эритроцитах
Селезеночная
секвестрация
Повышенный
метаболизм
фосфолипидов
мембраны
Потеря липидов мембраны
Микросфероциты ы Усиленное образование и
экскреция желчных пигментов
Образование пигментных
камней в желчном
пузыре и протоках
Спленомегалия
Сфероциты
Повышение проницаемости мембраны для натрия
