В двух томах
жүктеу/скачать 2 Mb.
|
4147 (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Ãåìîôèëèÿ Ñ
- Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà.
| Ãåìîôèëèÿ Â (или болезнь Кристмаса) также наследуется по рецессивному, сцеплен- ному с Х-хромосомой типу с той лишь разницей, что структурный ген фактора IX находит- ся на другом конце Х-хромосомы. На долю этой формы болезни приходится 8–15% случа- ев гемофилии.
Ãåìîôèëèÿ Ñ (болезнь Розенталя) связана с недостатком XI фактора. Ген гемофилии С фиксируется в Y-хромосоме. Заболевание аутосомное, встречается в гетеро- и гомозигот- ной формах, наблюдается у мальчиков и девочек. Коагуляционный гемостаз в своем течении имеет три фазы: образование протром- биназы, образование тромбина и образование фибрина. В формировании протромбиназы участвуют внутренний и внешний механизмы. Первый запускается кровяным тромбопла- стином, а второй – тканевым. В первую фазу образуются тканевая, тромбоцитарная и эри- троцитарная протромбиназы. Для синтеза кровяной протромбиназы требуются факторы IV, V, VIII, IX, X, XI и XII. В связи с дефицитом одного из факторов и развивается кровото- чивость. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà. Гемофилия характеризуется прежде всего гематомным типом кровоточивости. При гемофилии А клинические проявления определяются степенью снижения уров- ня фактора VIII: тяжелое течение характеризуется его снижением менее 1% от нормальной величины и сопровождается спонтанными кровотечениями и гемартрозами; при средней степени уровень фактора составляет 1–5% нормы, кровотечения чаще связаны с травма- ми, но могут быть и спонтанными; при легком течении уровень фактора составляет 5–40%, и кровотечения не возникают без связи с травмами и оперативными вмешательствами. У больных наблюдаются возрастные особенности кровоточивости. Так, у новорож- денных бывают обширные кефалогематомы, кровотечения из пупочного канатика, под- кожные и внутрикожные кровоизлияния. У большинства детей не наблюдается гемор- рагий, пока они не начинают ползать и ходить. Кровоточивостью может сопровождаться вакцинация на первом году жизни и прорезывание зубов. После 3-х лет присоединяются кровоизлияния в разные суставы. Гемартроз – одно из наиболее характерных проявлений болезни. Нередко это пер- вый и единственный признак проявления гемофилии. Излившаяся в полость сустава кровь может полностью рассосаться без каких-либо остаточных явлений, но повторные кровоиз- лияния в этот же сустав ведут к нарушению его функции. При ограничении подвижности сустава развиваются атрофия и слабость мышц. Анкилоз может наступить, если не лечить сустав. Последний анкилозируется в порочном положении, в результате больной ребенок становится инвалидом. Кровотечения при гемофилии бывают длительные. Образуются подкожные гемато- мы различной величины и рассасываются долго (до 2-х месяцев). Кровотечения из слизи- стых оболочек встречаются у большинства больных гемофилией. Наиболее частые из них это кровотечения из носа и десен. Внутримышечные гематомы возникают после ушибов и наблюдаются главным образом при тяжелой форме гемофилии. Желудочно-кишечные кровотечения, как правило, бывают обусловлены травмой живота. Гемофилия В не имеет клинических отличий от гемофилии А. Гемофилия С имеет свои особенности, и в зависимости от клинического течения вы- деляют три формы заболевания: латентная форма – кровоточивость возникает только при обширных травмах и больших хирургических вмешательствах, но не во всех случаях, при отсутствии та- ких ситуаций человек может не подозревать о болезни; малая форма – геморрагические проявления, как правило, отсутствуют, кровоте- чения могут возникнуть при травмах или хирургических вмешательствах; выраженная форма болезни имеет некоторое сходство с гемофилией А – наблю- даются умеренные спонтанные кровотечения из слизистой оболочки полости рта и носа, иногда при легких травмах возникают синяки и гематомы, возможны острые гемартрозы, у некоторых девочек в пубертатном периоде отмечаются обильные меноррагии, которые с возрастом уменьшаются. жүктеу/скачать 2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|