В двух томах
Íàñëåäñòâåííûé ìèêðîñôåðîöèòîç
жүктеу/скачать 2 Mb.
|
4147 (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Íàñëåäñòâåííûé îâàëîöèòîç
| Íàñëåäñòâåííûé ìèêðîñôåðîöèòîç. Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом одного из белков цитоске- лета эритроцитов, приводящим к потере части их мембраны с уменьшением отношения площади к объему. Эритроциты превращаются в микросфероциты, имеющие средний диаметр меньше 6,3 мкм и среднюю толщину больше 2,1 мкм.
Наследственный микросфероцитоз может выявиться как у детей, так и у взрослых. У больных находят синдром анемии, желтуху и спленомегалию. Желтуха сопровождается образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях даже у де- тей. В костном мозге развивается гиперплазия эритроидного ростка. Анемия нормохромная, умеренная (гемоглобин 90–100 г/л). В мазке крови выявляют микросфероциты – мелкие клетки без центрального просветления. Характерна способ- ность микросфероцитов к гемолизу в гипотонических растворах меньшей концентрации в отличие от нормальных эритроцитов. Секвестрация микросфероцитов происходит в селе- зенке. Диагностическое значение имеет спонтанный гемолиз – число эритроцитов, разру- шившихся после инкубации крови в течение 48 ч. У здоровых людей он не превышает 4%, у больных с наследственным микросфероцитозом достигает 15–50%. Спонтанный гемолиз при добавлении в кровь глюкозы резко снижается. Прямая проба Кумбса отрицательная в отличие от аутоиммунной гемолитической анемии, при которой она положительна. Клиническое выздоровление наступает после спленэктомии, хотя микроцитоз оста- ется, но гемолиз значительно уменьшается. С профилактической целью назначают дли- тельно фолиевую кислоту, 1 мг/сут внутрь. При наличии желчнокаменной болезни после спленэктомии решается вопрос о холецистэктомии. Íàñëåäñòâåííûé îâàëîöèòîç – заболевание, сопровождающееся появлением в кро- ви большого количества овалоцитов. В периферической крови здоровых лиц количество их составляет 5–10%, а у больных колеблется от 25 до 90%. Овалоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ведущее значение в патогенезе заболевания имеет структурная аномалия спектрина, приводящая к образованию измененного цитоскелета эритроцитов. Возможна недостаточ- ность белка 4,1 цитоскелета, связывающего спектрин и актин. В результате имеющие дво- яковогнутую форму диски эритроцитов после прохождения микроциркуляторного русла становятся овальными и не восстанавливают свою прежнюю форму. Овалоциты разруша- ются главным образом в селезенке. У большинства больных овалоцитоз обнаруживается случайно при исследовании пе- риферической крови или проявляется легким гемолизом с нормальной концентрацией ге- моглобина (больше 120 г/л). Концентрация гемоглобина может быть сниженной. У 10–15% больных выявляется тяжелое течение заболевания, характеризующееся интенсивным гемолизом. Концентрация гемоглобина снижается до 90–100 г/л и ниже, продолжитель- ность жизни половины эритроцитов составляет 5 сут. В периферической крови обнаружи- вают микроовалоциты, пойкилоциты и шизоциты. Лечение наследственного овалоцитоза аналогично лечению наследственного микро- сфероцитоза. Основное значение имеет спленэктомия, устраняющая гемолиз. жүктеу/скачать 2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|