" Психология" кафедрасының аға оқытушысы Абдуллина Г. К



бет3/5
Дата15.09.2017
өлшемі0.89 Mb.
1   2   3   4   5

Сұрақтары:

  1. Мендельдік емес генетика

  2. Жыныстық және аутосомалық өзгерістер

Г. Мендель занының күштілігі онан қарапайымдылығында, бұл заң көп жылдар арасында генетика ғалымында қолданылды, бірақ кейінгі зерттемелер бойынша Мендель занында тек аз ғана генетиканы бақылауға болатындығы шешілді, адамдар көптеген кемістіктер мен қалыпты белгілер генетикалық механизьдер бар.Оларды Мендельдік емес генетика деп атаймыз. Мұндай механизмдер өте көп солардың ішінде мыналарды қарастырамыз: хромосомалық абберация – Даун синдромы, тұқым қуалаушылық арқылы түс ажырата алмау, Импритинг және Энгельман синдромы, жаңа мутациялардың пайда болуы (рак ауруларының пайда болуы), экспансия тұқым қуалау кезінде нуклеотиттердің қайталанып келуі.

Хромасомалық абберация – немесе Даун синдромы. Даун синдромы көпшілікке белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун суреттеді, яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың 21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру хромасомалық топтың ауытқуынан дамыды. Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен.

1959 жылы белгілі болғандай Даун синдромы ауыратын адамның бір жасушасында, үш хромасоманың болуын анықтады. Қазіргі күнде 600 нәрестенің біреуі осы аномалияны тасушы болды. Даун синдромының шығуына толық дәләл жоқ. Жыныс клеткасының түзілу кезінде 23 жұп хромасомалар бөлінді. Әр гамета бір хромасоманы тасушы болды. Спермалар жұмыртақаға қосылғанда хромасомалық жұп орнына келеді. 1 жұп хромасоманың біреуіне әкесінен, екіншісіне шешесінен келеді. Осыған қарамастан гометаларда қателіктер кездеседі де 1 гамета 2 жұп хромаслмаларда болады, осындай гомета, сау гометамен қосқанда 3 бірдей хромасома болады. Бұны трисомея дейміз.

Қызыл түс пен жасыл түсті ажырата алмау – ауру түсті тарататын пигментің жетіспеуінен пайда болады, ол көбіне ер адамдарда кездеседі. Оның екі түрі бар:


    1. шешесі түс ажырата алмау ауруымен ауырады, әкесі ауырмайды, ал олардың балалары ауратын болып шықты

    2. әкесі ауырады, ал шешесі ауырмайды балалары сау. Бірақ бір немересіне беріледі.

Ол ауру Х хромасомасы алельды рецессивті гендер түзіледі. Импритинг синдромының – клиникалық белгілері Прадер-Вилли бұны СПВ – деп белгіледі. Мінез құлқы, темпераменті, тұрақсыз болуы, көңіл – күйінің төмен болуы, дипресссия, белгіленеді. Энгельман синдромы – ақыл-ойының кем болуы. Осы түрлі аурулардың шығуына, хромасомалардың бір бөлігі себебші, бұл ауру 15 жұп хромасомасында кездеседі. Жаңа мутациялардың пайда болуы, рак аурулары. Көбінесе әйел адамдарында болады. Көбіне бұл ауру хромасомалық жұбының 17-13 жұп хромасомада ауытқушылық байқалады. Экспансия- миатоникалық дистрофия 1000 бір адамда кездеседі. Бұл ауру аутасомды доминандты түрде тұқым қуалайды. Оның симптомы әлсіздік, ақыл есінің артта қалуы, жүрек демалыс жұмысының бұзылуы жыныс мүшелерінің, бұлшық еттің бұзылуы. Бұл ауру хромасоманың 19 жұбында кездеседі.

Психопатия (акцентуация – кісінің екпіндеуі) неміс психиатры К.Леонгард қалыпты адамның шеткі варианты ретінде мінездің екпіндеуін жазды. өзінің кісінің екпіндеуі деген кітабында қалыптасып екле жатқан жеке адамның екпіндеуі мен оның жекеленген белгілері арасын бөлу оңайға түспейді деп жазды. Монгард екпінденуі және патологиялық мінез туралы түсінікті бөліп қарайды. Екпіндеудің мінездемесі мен олардың клиникалық типтерін талдаған. Екпіндену жекелегеен, бірақ патология оңай ауысатын белгілер. Екпіндену белгілері басыңқы болған жағдайда кісіге із қалдырып, мінездің патологиясына ауысуы мүмкін. Леонградтың айтуынша патология деп білуіміз керек.

Балалар мен жасөспірімдер мінезінің екпінденуі және психопатияларын А.Е.Личко толық тексерді. Оның шеткі және тұрақсыз түрі болып тұрып, психопатиялардың қалыптасуына ыңғайлы негіз болады. Психопатияның қайнар көзі балалық шақ. Психопатияның түрлі типтері әртүрлі жаста қалыптасады. Балалар мен жасөспірімдерде психопатия белгілері білініп, жетілген кезде аяқталады. Психопатия аурудан тыс, бірақ «патологиялық мінез». Бұл адамдарда аұыл-ой, интеллектуалды мүмкіншілік қалыпты не қалыптан жоғары болады.

Психопатияның қозу тобына гипертимдік типтер жатады. Гипертимдікиіңбасты белгісі үнемі көңілі көтеріңкі, денсаулығы жақсы, сергек, тәбеті мен ұйқысы жақсы, әрекет жасауға талпынғыш, көп сөйлегіш, жылдам қозғыш. Оларға жеңілтектік, тәртіпсіздік, теттектілік тән. Бастаған істі аяғына жеткізбейді.

Тұрақсыз тип психопатия типінің белгілері 11-12 жаста білінеді, негізгі белгілері жас балардың қалыпты психикасы ретінде білінетін эмоционалды тұрақсыз ерік. Тұрақсыз типінде эмоциялық қозушылық пен түршіккіштік болады. Олар өздерін ұстай алмай болымсыз нәрселерге ашуланады. Тұрақсыз типінің белгілері көбінесе жыныстық жетілместен бұрые не жыныстық кезде, алкейде баалалық шағында білінуі мүмкін.

Психика дамуындағы дисгармониялық аутқулар ішкі себептерге жатады. Тамақтанудың жақсаруы мен урбанизацияға байланысты балаалрдың жылдам дамуы жылдамдап, физиологиялық акселерация деген түсінік пайда болды. Физиологиялық акселерацияның физиологиялық және психикалық түрі бар. дене бітімі дамуынана психикалық дамудың артта қаупі ретардация деп аталады. Ретардация дене бітімі және психикалық болып бөлінеді. Психологиялық дамудағы эндокриндік себептерге – аурудың зардабынан болған және бассүйек ми зақымдануынана кейінгі мидағы кеңістік туу кездегі болған зақымданудан кейін де өмір бойы сақталатын ми кемістігі болады. Резидуальді органикалық мидың кемістігі бассүйек пен ми зақымданған уақытта пайда болады, дәрі сезімталдығы жоғары болады. Соматикалық әсіресе ауыр және ұзаққа созылған аурулар нервтік-псизикалық бұзылуды оңай тудырып, олардың өтуін ауырлатады.

-9 дәріс

Тақырыбы: Хромосомалық аурулар

Сұрақтары:

1. Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік.

2. Хромосомалық аурулар.
Хромосомалық ауытқуларды психогенетика ғылымында «хромосомалық абберациялар» деп атайды. Абберация «бұзылу», «ауытқу» деген мағынаны білдіреді. Хромосомалық ауытқулардың себептері көптеген (эндогенді, экзогенді) факторларға байланысты. Хромосомалардың ауытқулары аутосомалық және жыныстық ерекшеліктеріне байланысты: анеуплоидия, трисомия, моносомия, дисомия болып бөлінеді. Аталған ауытқулардың медициналық синдромдары бар: Даун синдромы, Патау синдромы, Эдвардс синдромы, Шерешевский-Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы және т.б.

Клеткалардың бөлінуі ( митоз) кезінде хрососомалардың орын ауыстыруы, алмасуы, айқасуы сияқты жағдайлардың пайда болуы адам кариотипының ( адам хромосомасының жиынтығы) өзгерістеріне және ауытқуларына әкеледі.

Организмдегі белгілердің көпшілігі көптеген гендердің бақылауымен дамиды .Гендердің тәуелсіз алмасуы , олардың хромосомалардың әр жұбында орналасуына байланысты . Әрбір хромосомада бірнеше гендер болғандықтан ,хромосоманың мөлшерімен тығыз байланысты болып келеді . Бір хромосоманың бойында орналасқан гендер үнемі бір-бірімен тәуелсіз үйлесе бермейді,яғни оның нәтижесінде ұрпақта аталық-аналықтарындағы көп белгілер қайталанады .

Мендель заңдылықтарының екінші рет ашылуына дейін, 20ғ. аяғында тұқым қуудың хромосомаларымен байналысты екендігі айтылды .Бұл пікірді неміс ғалымы Август Вейсман 1895ж өзінің”ұрық плазмалары “атты жорамалында организмнің әр түрлі мүшелерінің дамуына әсер ететін хромосомаларда ерекше құбылыстық бірлік-биофоры бар деп айтқан.

Тұқым қуудың хромосомалық теориясын 1910ж америка ғалымы Т.Морган және оның оқушылары А.Стертевант , К.Бриджи және Г.Миллер дәлелдеп берген. Т.Морган тұқым қуудың материалдық негізі шоғырланған гендері бар хромосомалар деп айтқан және ол өзінің ғылыми көзқарасын дәлелдеу үшін зерттеуге қолайлы жеміс шыбыны –дрозофила меланогастерді пайдаланады .Осындай мыңдаған шыбындарды тексеруден өткізгенде көптеген белгілердің өзгергені және олардың тұқым қуатындығы айқындалды .Осы қасиеттердің тұқым қууын және ажырасуын дигибридтік немесе одан да күрделі шағылыстыру арқылы талдау- тұқым қуудың хромосомалық теориясын дәлелдеуге себеп болды.

Хромосомалардың бір жұбында өзара тіркесулі гендер сол хромосомада орналасқан басқан гендер тобымен бірге ұрпаққа ауысып, тұқым қуалайды . Гендердің еркін комбинация жасамай, топталып тұқым қууын гендер тіркесі деп атайды.Тіркес тұқым қуу құбылысын ағылшын ғалымдары В.Бэтсон және Р.Пеннет 1906ж жұпар иісті бұршақпен тәжірибе жасап ашқан .Көптеген тәжірибелер бір хромосомаға шоғырланған гендер тіркесі болатындығын көрсетті , яғни олар бір-бірінен тәуелсіз ажырап кетпей ,көбінесе бірге тұқым қуалайды.Мысалы ;егер ұзын қанатты сұр шыбын (доминант-BBVV)мен шала жетілмеген қанатты қара(bbvv-рецессив)шыбынды шағылыстырсақ бірінші ұрпақтың бәрі жетік қанатты сұр болып шығады .Бұл екі жұп аллель бойынша пайда болған гетерозигота.

Шынында тек қана екі –ақ түрлі фенотипі бар аталық –аналықтарына ұқсас ;ұзын қанатты қара және шала қанатты сұр шыбындар ғана шықты .Бұл тәжірибеде белгілердің толық тіркестігі байқалады . Өзара тіркескен гендер тобының саны ,сол түрдің хромосомаларының гаплоидтық санына сәйкес келеді . Олардың саны жеміс шыбынында –4, жүгеріде –10. арпада –7, адамда –23.т.с.с. Осындай сәйкестік тұқым қууда хромосоманың маңызды роль атқаратындығына дәлел.

Толымсыз тіркес. Бір хромосомаларда орналасқан гендер еркін комбинация жасай алмай ,белгілі бір дәрежеде бір-бірімен тіркес болады да , бірге тұқым қуады .Егер гомологты хромосомалар бөлшектерімен алмаспаса тіркестік толық болады .

Кроссинговер . Т.Морган және оның мектебінің зерттеулері гомологиялық хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратынын айтқан .Тиісті гендері бар гомологиялық хромосомалардағы сәйкес учаскелердің алмасу процессі хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер (ағылшын .”кроссинг’’ ”овер’’-айқасу )деп аталады .Ол хромосомаларда орналасқан гендердің жаңа үйлесулерін қамтамасыз етеді. Үйлескен жаңа белгілері бар организмдердің пайда болу жиілігіне қарап ,хромосомалардың айқасқандығы жөнінде пікір айтуға болады .Мұндай организмдерді рекомбинаттар деп атайды . Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметалар , кроссенговерлі деп ,ал кроссинговерге ұшырамаған гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп атайды . Енді осы кроссоверлі гаметолардан пайда болған ұрпақтар кроссоверлер немесе рекомбинанттар деп атайды .

Кроссинговердің мөлшері анализдік шағылыстыру ұрпақтарының жалпы санымен кроссинговер саны арасындағы қатынаспен өлшенеді. Жаңа үйлескен түрлердің саны айқасу жиілігіне байланысты болғандықтан төмендегі формуламен анықталынады Айқасу жиілігі=кроссинговерлік түрлердің саны х100/ұрпақтың жалпы саны Кроссинговер мөлшері процентпен көрсетіледі. Кроссинговердің бір проценті гендер ара қашықтығының бірлігі болып табылады. Кроссинговер неғұрлым жиі болса, хромосомалардағы гендер солғұрлым жақын орналасқанын көрсетеді. Бұл жағдайды шешуде еңбек жасаған Морганның оқушысы А.Стертевант1911ж тұқым қуудың тағы бір заңы –аддитивтік (лат’’аддитибус‘’-қосылу,үстеме) заңын ашты

Егер кроссинговер тек бір нүктеде ғана жүрсе ,ол дара деп,егер екі нүктеде жүрсе , қос қанат,үш нүктеде жүрсе, үшқанат ,т.с.с.деп аталады. Кроссинговердің жиілігі гендердің арақашықтығына байланысты, гендер хромосоманың бойында неғұрлым жақын орналасқан, солғұрлым олардың өзара үзілісі аз болады да ,жаңа үйлесімдер проценті азаяды. Керісінше, хромосомалардағы гендердің бір-бірінен арасы алшақ болса ,олардың арасындағы үзілісі көбейіп 50%-ке дейін жетеді, яғни мұнда гендердің тәуелсіз комбинациясы жүреді. Кроссинговер жиілігі50%-тен жоғары болмайды ,себебі гендер арасы өте алшақ болғанда қосқабат кроссиговер жиі кездеседі. Хромосоманың бір жерінде жүретін кроссинговердің оған жақын жердегі кроссинговерді болуы интерференция деп аталады. Қос қабат айқасуда гендердің арасы жақын болса ,интерференция әсіресе күшті болады. Интерференция мөлшерін өлшеуге де, болады. Оның әсері байқалған қос қабат үзіліс санының әрбір толық тәуелсіз үзілістердің болуы мүмкін санына қатынасымен өлшенеді.

Тіркесу тобында ген белгілі бір орын алатындықтан, хромосомадағы гендердің орналасу тәртібін анықтауға және хромосомалардың генетикалық картасын жасауға мүмкіндік береді. Белгілі бір тіркесулер тобына кіретін гендердің салыстырмалы түрде орналасу схемасын хромосомалардың генетикалык картасы деп атайды. Бұндай карталар гомологиялық хромосомалардың әр жұбы үшін жасалады. Генетикалық карта арқылы адамның-23-нен, он тіркесу тобы негізіне көп гендердің Х жәнеУ-хромосомада орналасқаны анықталған. Генетикалық картаның маңызы:белгілердің тұқым қуалау сипатын болжап айтуға мүмкіндік береді.

Хромосомалар айқасуының механизмі мейоздың 1-профаза кезеңіндегі гомологиялық хромосомалардың күйіне байланысты болады. Әр хромосома бивалент кезінде екі хроматидадан тұрады. 1- профазада гомологиялық хромосомалар сәйкес учаскелерімен конъюгацияланады. Сөйтіп, конъюгация – гомологиялық хромосомалар арасында кроссинговер жүре алатын жалғыз кезең б. т. Сонымен, кроссинговер 4 хроматида сатысында өтеді және ол хиазмалар түзілу кезеңінде сәйкес келеді. Хроматидалардың айқасу механизмі жөнінде бірнеше гипотеза бар, бірақ бұлардың біреуі де гендердің рекомбинациялану фактілерін және бұл кезде байқалатын цитологиялық көріністі толық түсіндіре алмайды. Жалпы хромосомалар клетка жүйесінің ажырамас бөлігі болып табылады.

Хромосомалардың айқасуы физиологиялық, физикалық және биохимиялық күрделі процесс ретінде, оған сыртқы ортаның факторлары тұтас организмнің және жеке клеткалардың қызмет ету күйі әсер етеді. Хромосомалар айқасуында центромерада аса маңызды роль атқарады. Хромосоманың әр түрлі учаскелеріндегі айқасу жиілігіне гетерохромотинді және эухромотинді аудандардың бөлінуі әсер етеді. Осыдан айқасу жиілігінің үлкен өзгеріке ұшырайтыны байқалады. Гетерохромотинді және эухромотинді аудандардың маңызы: Осы аудандардағы хромосома жіптерінің шиыршықталу дәрежесімен байланысты. Ал шиыршықталу гендердің цитологиялық ара – қашықтығын азайтады. Осыған дейін біз кроссинговердің генотипке және ол анықтайтын клеткамен организмнің физиологиялық күйіне тәуелді екенін қарастырдық. Айқасудың мұндай түрін спонтанды кроссинговер деп атайды. Бірақ организмнің айқасу жиілігін өзгерту үшін сыртқы ортаның әр түрлі факторлармен әсер етуге болады.

Әр түрлі факторлармен қолдан әсер ету нәтижесінде болған айқасуды индукцияланған (лат. “индукцио” – қоздыру) кроссинговер деп атайды. Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар:


  • жоғарғы және төменгі температура

  • иондаушы сәулелер

  • клеткаларда кальций, магний

Сонымен нәсілдік заттың хромосоманың шамалы санында шоғырлануының эволюциялық маңызы зор, осыған байланысты организмдердің белгілі деңгейдегі тұрақтылығы қамтамасыз етіледі – егер хромосомадағы гендер тіркесі болмаса, ұрпақтарда миллиондаған белгілер комбинациясы пайда болып, түрдің шығуына, өмір сүруіне үлкен нұқсан келер еді.
10 дәріс.

Тақырыбы: Мутациялық жағдайлар.

Сұрақтары:

1. Мутациялар туралы түсінік.

2. Тұқым қуалайтын өзгерістер.

3. Гендік өзгерістер.

Мутациялар сыртқы себептердің, мутагендердің арқасында пайда болады. Артынан бұл өзгерістер тұқым қуалайды, осыған байланысты ауру тудыратын фенотип пайда болады. Сыртқы факторлардыңтек мутация пайда болуына ғана емес, тұқым қуалайтын аурулардың білінуіне де маңызы зор. Сыртқы себептер организмнің тұқым қуалайтын ауруларды тез қабылдауын анықтауға үлкен көмек көрсетеді. Ауру пайда болу үшін сыртқы себептердің жиынтығы қажет. Ересек адамдар арасында қантамырлары аурулары мен ісік пайда болудан басқа да тұқым қуалайтын 1,5 мыңнан астам аурулар бар. бір жағынан тұқым қуалайтын ауруы бар адамдар міндетті түрде ауырмайды, екінші жағынан мутация арқылы пайда болатынын көрсетті.

Әр адамның денсаулығын гендік ақпараттың сапалық күйі анықтайды. Гендеддің негізін гендер жиыны, яғни – генофонд құрайды.Сондықтан әр ген әр адамда түрлі күйде болады.Осы бір генннің түрлі жағдайы, мутация кезінде пайда болды.Нақты индивидке тән аллеля жиынтығы әр адамда 100 мың геннен құралады. Адамның гендік ақпаратына, оның құрамының бұзылуына физикалық,, химиялық,, биологиялық факторлар әсер етеді. Осының бәрі мутогенез,ханцерогенез,тератогенездің тууына әкеп соғады.

Ағзаның тұқымқуалаушылығының бұзылуына себеп болатын орта факторын зерттеумен биологиялық токсикогенетика саласы айналысады. Бүгінгі таңда 100 мыңдаған мутогендер түрі белгелі.Оның құрамына түрлі физикалық факторлар (ультрофиопетті күн родиациясы, т.б.)антропогенді және табиғи химиялық қосылыстар, биологиялық факторлар (вирус) жатады. Мутагендер адам қолданатын көптеген заттардың құрамынан табылып:отыр, ол; шашқа арналған краскада, ксерокстың краскасында, қызыл шарапта, жоғары t - да қуырылған ет пен балықта, темекі түтігінде,ол көбінесе лас шаруашылықта,қала аусында,табиғи сулардан табылған.

Мутагендердің таралымы бірдей емес, таралу мүмкіндігі млн. рет ауысуы мүмкін Мысалы, хлорлы винилды мутогенде гипохлоринде 0,3 – 30 шей.Сондықтан шапшаң мутагендерді қоршаған ортада лезде жою керек. Ерекше экологиялық қауіп тудыратыны мутагендердің сулы ортада жинақталуы,себебі суды барлық ағза пайдаланады. Адам ағзасына ауадан гөрі су арқылы пайда болатын мутогендер ерекше қаіуп тудырады. Осыған байланысты қазіргі таңда қоғамда токсикогеннетикалық бақылау жүргізу қабылданған. Ол туралы БҰҰ арнайы ЮНЕМ бағдарламасында қаралған, 1972 ж халықаралық ерекше экологиялық мәселелер жайлы бағдарлама қабылданды.

Мутагенездің мәселесін шешуде мутаген мен антиаутагенде назар аударуымыз керек. Дисмутагендер мутагеннің кл-ге әсерін төмендетеді, ал антимутагендер әсерін жоғалтады. Денсаулығы тіпіті мықты мутогеннің әсерін төмендетіп жібереді. Мұндай төмендету химиялық жолмен,мысалы, С,Д немесе зәр қышқылы арқылы болуы мүмкін.

Тағы бір мутагендер әсер етуші фактор мутагенді адаптация.Мұнда қарастыратын жағдай- мутагеннің мөлшері жоғарлаған сайын,мутацияның клеткадағы саны жоғарылайды.Келесіде мутация жиілігі дозаның көлеміне байланысты емес, тіптен төмендеуі мүмкін,яғни клетка мутагендердің қозғалысына бейімделеді. Туа біткен аурулардың себебі әйелдің жас ерекшелігінен болуы мүмкін, ол әйелдің 35 жастан жоғары шағында әдейі түсік жасауы,бұл баланың Дауна ауруымен тууына әкеп соғады.Дауна синдромы 21 хромосоманың 3-сіне байланысты және адамның физикалық қабілеті мен ақыл-есінің артта қалуымен байланысты. Аурудың жиілігі 500-700 сәбиге 1 ауыру келеді.

Генетикалық жүктің көлемі мен мазмұнынын білуі маңызды мәселе болып табылады. Генетикалық жүктің басты себебі гендер мутациясы мен хромосома. Адамдағы ДНК хромосомасындағы мутациялық процесс – ұрықтанған жұмыртқа жасушасының жартысының өз генін келесі ұрпаққа жеткізбегенін байқадық.Егер мутагенді ауырпалық болмаған жағдай эмбрионның 10 % даму стадиясында өледі, 20 % түсік болады, ал 10 % жуық нәрестелер генетикалық жүктің кейбір компоненттерін алады, ал 10 % келешекте ұрпақ жалғастырмау құқығынан айырылады. Ғалымдар дәлелдегендей адамдарда генетикалық жұп 7% жұп құралады.Ол хромосомалық аурулармен ауырғанда көрінеді, 0,5-1 % жаңа туғанда,анамолиялап туған балада, 2,5 % порокпен туады (жүрек порогі, қоян ерінді, қасқыр шекті), психологиялық ауру (шизофрен, мениакольды – депрессивті синдром) немесе 2 % ақылдың артта қалуы, 1 % созылмалы дегенеративті ауру (Эпилепция, қалқанша безінің патологиясы, мен зат алмасуының бұзылуы).

10-жасқа дейін ауырған балалардың жақындарының 51 пайызы осы аурумен зақымданған, 40-жастан кейін ауырғандарда бұлпайыз 19 ға дейін төмендейді. Жас ұлғайған сайын тұқымқуалағыштық себептердіңәсері азайып, ал сыртқы факторлардың әсері жоғарылайды. Тұқым қуалайтын аурулардың арасында хромосома патологиясынан пайда болған аурулар үлкен орын алады. Бұл аурулар жағдайында психикалық өзгерістер болады. Мысалы көп кездесетін даун ауруы. Қазіргі кезде даун ауруының пайда болуы аутосомодағы өзгерістерге байланысты. Аурудың тұқым арқылы берілуі хромосомадағы ДНК арқылы. Онда тұқымқуалағыштық барлық мәлімет, соның ішінде патологиялық ақбарлар сақталады.


11- дәріс.

Тақырыбы: Генотип және орта.

Сұрақтары:

1. Генетика, генотип және фенотип ұғымдары.

2. Жалпы психогенетиканың заты.

3. Генетиканың әрекет-қылығы.
Генотипті білуіміз үшін біз ең алдымен қоршаған ортаны білуіміз қажет. Олар бірінің ажырамас бөлігі болып табылады. Даму бұл орта мен генотиптің байланысы. Орта ерекшелігін психогенетика үш түрлі жағдайларда қарастырады:

  1. Генетикалық зерттеулер факторларының жеке адамдардың психологиялық

ерекшеліктерінің құрамына әсер етеді 50%.

2. Генетика ғылымында орта туралы түсінік психологиядан қарағанда көп қолданылады. Осыған байланысты орта түсінігіне ортаның әсер етуі жатады. Ортаның әсер етуі жалпы, отбасылық, жеке даралық деп бөлінеді. Баланың дамып жетілуіне орта жағдайы эконмикалық, әлеуметтік, психологиялық жағдайлар әсер етеді.

3. Психогенетика ғылымы « не бар », « не болуы » деген сұрақтарды қарастырады.

 Әр адамның психикалық келбетінің қайталанбастығы, оның дербес ерекшеліктері жәйлі зерттеулер әлі күнге дейін толастаған жоқ. Ең ежелгі кезден бастап адамдардың психикалық айырмашылықтары жайлы көптеген пікірлер қалыптасқан. Батыс Европадағы көптеген елдерде адамдардың психикалық феноменді ерекшеліктерін зерттеуге қадамдар да жасаған. Психогенетикалық ғылым ретінде қалыптасуына XIX ғасырдың ортасында қалыптасқан эксперименттік психология үлкен ықпалын тигізді. Эксперименталды психология адамдардың мінез- құлқының жалпы заңдылықтарын танып білуіне мақсат етті.

Дербестік жайлы ғылыми зерттеулер ағылшын ғалымы Фрэнсис Гальтон және неміс ғалымы Вилльям Штэрмнің атымен байланысты. Ф.Гальтон Ч.Дарвиннен жан- жақты білім алған, көп саяхаттанған. 1865 жылы оның «Тұқым қуалаушылық, талам және мінез» атты мақаласы шықты. Бұл еңбегі тұқым қуалаушылық жайлы мәселелердің бастамасы болды. Ал 1869 жылы Ф.Гальтонның «Дарынның тұқым қуалаушылығы: оның заңдылықтарын зерттеу және нәтижелілігі» атты кітабы шықты.

Психогенетиканың ғылыми зерттеулер жұмысы басқа да ғалымдардың еңбектері арқылы дәлелденіп отырды. Ф.Гальтонның көзқарасын ары қарай толықтырған көзқарастар Кетлердің еңбектерінде де байқалады. Кезінде, корольдік әскери қызметкерлерге түскендердің дарындылығы зерттеліп, ойлау қабілетінің: біріншісі, тұрақты орта деңгейі, ал екіншісі, егер адам ауытқу болса, не генний, не идиотияға дейін апарады деп анықтаған.

Ф.Гальтонның досы әрі шәкірті К. Пирсон Ф.Гальтонның көзқарасын қолдай отырып жақсы бағалаған. Ф.Гальтон өз зерттеулерінде адамдардың арасындағы дербестікті зерттей отырып, оны өлшейтін шаралармен бағалайтын статистикалық ақпарат жасаған. Статистикалық аппарат арқылы адамның құрылымындағы әр түрлі жағдайлардың (соматикалық, физиологиялық, психикалық) негізге ала отырып зерттеген. Осы мәліметтерге сүйене отырып, адамдардың өзара айырмашылықтары мен дербестіктерін дәлелдеуге тырысқан. Ф.Гальтонның кезеңінде адамның дербес психиканың дербестілігі жайлы көптеген жаңа ғылыми ой- пікірлер қалыптаса бастады: характереология, этология (себеп- салдар), арнаулы психология, дербес ерекшелік психологиясы тағыда басқалары сол кезеңдерде А.Бине, Э.Крепиник, Г.И.Россолиманың және тағы басқа «клиникалық» еңбектері шыға бастады. 1900 жылы В.Штэрм «дербес психологиялық ерекшеліктері» жайлы кітабында ең алғаш диыыеренциалды психология терминін енгізген. Дәл осы жылдары психологияның екі саласы қалыптасты және бұл саласы дифференциалды психологияның қалыптасуына негіз болды. Бұл екі салаға: психологиялық диагностика (тестология деп те аталды); статистикалық (жинақталған сандық мәліметтерді өңдеу, бағалау және жүйелеу формасы).

Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен  өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.

Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш- пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі. Генетиканың ортада дамуына байланысты зерттеулер әсер етудің 2 түрлі факторлардың әсерін көрсетті: -ортаның генитипке әсер етуі, -генотиптің ортаға әсері Психологияның теориялық моделі аясында зерттеулер ортаның әсер етуін екі типте қарастырады: жалпы және индивидуалды.

Жалпы орта ( жалпы отбасылық, отбасы аралық систематикалық) теория ортаның әсер ету типтері ашады. Ортаның әсер етуін екі топқа бөледі:

-1. Жалпы отбасылық орта (қоғам) әр түрлі отбасы олардың әлеуметтік-экономикалық статусы ата-аналарының білімі деңгейі тұрғын үйлері, діні жатады.

-2. Жекелей орта (индивидуалды) отбасындағы әр адамның ерекшеліктері .

Басқа зерттеулер ортаның әсер етуін 2-ге бөліп көрсетті.

1. систематикалық қайталанатын, көп уақытқа созылатын ата-ананың жалақысы.

2. Кездейсоқ аз уақытта болатын отбасы мүшелерінің қайтыс болуы, кездейсоқ ортаның әсерінен ауру немесе қызықты адаммен кездесу.

Ген ортаның құбылыстары салдарынан өзгеріп отырады. Оның үш түрі бар:


  1. Генотип орта корреляциясы

  2. Генотип ортаның өзара байланысы

  3. Ассортативность

Генотип орта корреляциясы ген тасушыға тиімді жақтарды қарастырады.

Генотип орта корреляциясының 3 типі бар: Пассивті – генотип орта корреляциясы балалар ортаға өз ата-аналары арқылы бейімделеді Реактивті – генотип орта корреляцияда орта әсерінен генотип тасушының әр түрлі жағдайларынан түсіндіреді. Активті – генотип орта корреляциясы генотип тасушы ортада, өзіндік орта құрады.

Генотип ортаның өзара әрекеттестігі ортадағы адамдардың сезімталдылығын анықтайды және қарастырады.

М. Ризанның зерттеулерінде [по: 318], 45-47 жұп МЗ егіздерге 38-39 бір жұмыртқалы жүптарда және 70-82 екі жұмыртқалы жүптарда ДЗ өмірінің бірінші күндерінде жасалған (3,7 күн көтерілген және 46,9 күн шала көтерілген немесе медициналық проблемасы болған, тексерілу орындарында жойылған) осылардың және басқаларда бірдей жүп ішіндегі төрт темперамент типтерінің түзетулері алынған (қозғыштық, тыныштық сақтай алу және т. б.) және мінез сипатына байланысты түсінде белсенді және ұйықтай алмайды. МЗ егіздердің корреляциясы шамамен 0,06 – 0,31 болып тұрады, ДЗ-лы бір жұмыртқалыларда олар 0,06 – 0,59-ға тең, ал екі жұмыртқалыларда 0,13 – 0,30. Автордың ойлауы бойынша, бұның басты себебі пренатальды жағдай мен туу кезіндегі ерекшеліктер болып табылады. Уақыт тақаған сайын жағдайдың ауысуы маңызды. 10 жастардағы егіздер арасындағы төрт зерттеу бойынша – 3-тен 12 ай өмірі (МЗ – 2,9-дан 117 жұп, ДЗ – 18-ден 213 жұп), баланың мінез-құлқын бағалау үшін әртүрлі әдістемелерді – зертханалықтан бастап бақыауға дейін қолданылады, тек бір жағдайда ғана ұқсастық ДЗ егіздерде жоғары болып шықты, МЗ-ға қарағанда. Тұқым қуалаушылық коэффиценті әзірше жоғары емес – орта есеппен 30%, бірақ генетикалық әсері айқын көрініп тұр.

12- дәріс


Каталог: ebook -> umkd
umkd -> Мамандығына арналған Сұлтанмахмұттану ПӘнінің ОҚУ-Әдістемелік кешені
umkd -> Қазақстан Республикасының
umkd -> Қазақстан Республикасының
umkd -> Студенттерге арналған оқу әдістемелік кешені
umkd -> ПӘннің ОҚУ Әдістемелік кешені 5В011700 «Қазақ тілі мен әдебиеті» мамандығына арналған «Ұлы отан соғысы және соғыстан кейінгі жылдардағы қазақ әдебиетінің тарихы (1941-1960)» пәнінен ОҚытушыға арналған пән бағдарламасы
umkd -> «Балалар әдебиеті» пәніне арналған оқу-әдістемелік материалдар 2013 жылғы №3 басылым 5 в 050117 «Қазақ тілі мен әдебиеті»
umkd -> ПӘннің ОҚУ-Әдістемелік кешенінің
umkd -> 5 в 011700- Қазақ тілі мен әдебиеті
umkd -> 5 в 011700- Қазақ тілі мен әдебиеті
umkd -> «Филология: қазақ тілі» мамандығына арналған


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5




©engime.org 2020
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет