1. Ген туралы түсінік. Гендердің жіктелуі анықтама
жүктеу/скачать 64,07 Kb.
|
1. Ãåí òóðàëû òñ³í³ê. Ãåíäåðä³ æ³êòåëó³ àíûòàìà
- Бұл бет үшін навигация:
- 10. Нәруыздар биосинтезі – бұл тірі ағзада жүретін нәруыздардың синтезі
| 9. Париж классификациясы.
Хромосомалардың Париж классификациясы 1971 жылы Парижде адам хромосомаларының картасы жасалып, арнайы көрсеткіштері белгіленді. Хромосомаларды бояудың дифференциалды әдістері қолданылды (Q, G, R және С). Адам хромосомасының картасы бойынша хромосома иіндері – аудандарға, аудандар – сегменттерге бөлінеді. Аудандар мен сегменттерді белгілеу центромерадан теломераға қарай бағытталып жүргізіледі. Аудандармен сегменттер араб цифрларымен белгіленеді. Хромосома иіндерін латын әріптерімен белгілейді: ұзын иіні - q, қысқа иіні – р. Мысалы: эстераза Д ферментін анықтайтын геннің орналасқан орны 13р14 деп көрсетіледі. Оқылуы: яғни бұл геннің орналасқан орны 13-ші хромосоманың қысқа иіні, 1-ші аудан, 4-ші сегментінде. Локус дегеніміз – хромосомадағы геннің орналасқан орны. Адам хромосомасының картасы. Хромосомалар карталары- хромосомалар гендер мен басқа да генетикалық генетикалық элементтердің арасындағы қашықтығы көрсетілген орналасу тәртібін көрсететін сызбалар. Генетикалық қашықтық гомологиялық хромосомалар арасындағы рекомбинациялар жиілігімен өлшеніп, сантиморганидалармен (сМ) көрсетіледі. Адамның барлық геномының ұзындығы шамамен Адамның барлық геномының ұзындығы шамамен 3000-3500 cM. Молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану гендерді карталауды айтарлықтау тездетті, ал геномды секвендеу 21 және 22 хромосомаларға жасалғандай барлық хромосомалар үшін толық генетикалық карта жасауға мүмкіндік береді. 10. Нәруыздар биосинтезі – бұл тірі ағзада жүретін нәруыздардың синтезі мен жетілуінің көп кезеңнен тұратын үдерісі. Нәруыздың құрылымы туралы ақпарат ДНҚ нуклеотидтерінің (гендер) бірізділігінде жазылған. Сонымен, нәруыз биосинтезі генетикалық ақпаратты жүзеге асыру үдерісі. Нәруыз биосинтезі негізгі үш кезеңнен тұрады: транскрипция – матрицалық РНҚ тізбегінің синтезі, трансляция–амин қышқылдарынан полипептидтік тізбектің синтезделуі, ол рибосомаларда жүреді, фолдинг– полипептидтік тізбектің посттрансляциялық модификациясы. Нәруыз биосинтезі үдерісі айтарлықтай энергия жұмсалуын қажет етеді. Транскрипция- ДНҚ молекуласындағы генетикалық ақпараттың РНҚ молекуласына көшіріп жазылуы, яғни РНҚ синтезделуі болып табылады. Транскрипция - ДНҚ транскрипциясы бөлінетін және бөлінбейтін ядролы жасушаларда жүреді, ол митотикалық циклдің кез келген уақытында жүреді, тек репликация кезеңінен (эукариоттарда) және бөлінудің өзін қоспағанда. Транскрипция кезеңдері. 1. Инициация – транскрипцияның маңызды кезеңі: промотормен бірге РНҚполимеразаны байланыстыру және бірінші нуклеотид аралық байланыс түзілуі жүреді. Транскрипцияны жүзеге асыратын фермент - РНҚ-полимераза. Эукариоттарда ферменттердің үш түрі болады: РНҚ-полимераза I — пре-рРНҚ синтезі үшін; РНҚ-полимераза II — пре-аРНҚ синтезі үшін; РНҚ-полимераза III — пре-тРНҚ синтезі үшін. Фермент, ДНҚ тізбегінің бойымен қозғалып, рибонуклеотидтердің кезекті жаңа түзілген тізбегіне матрицалық ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің комплементарлы байланысуын катализдейді. Бактерияларда РНҚ-полимераза промотор құрамындағы нуклеотидтік жұптардың белгілі бір бірізділігін тікелей таниды - мысалы, Прибнов боксы. Эукариоттарда промоторға ТАТАбокс деп аталатын аймақ кіреді. Эукариоттарда транскрипция инициациясы кезінде әрқашан алдын-ала промотормен тұтас нәруыздар жиынтығының – транскрипцияның жалпы факторларының кешен түзе отырып байланысуы қажет болады. Бұдан басқа, ген транскрипциясының инициациясы осы геннің энхансерлерімен өзара әсерлесетін басқа транскрипциялық факторларға тәуелді болады. Промотормен байланысқаннан кейін РНҚ-полимераза ДНҚ-ның жергілікті денатурациясын тудырады, яғни ДНҚ тізбектерінің бөлінуі бүкіл мысал бойынша ДНҚ РНҚ-полимераза кешеніне енген кезде-ақ оралады, ал ДНҚ осы кешеннен шыққан бойда қайтадан оралады. ДНҚ-ның бір тізбегі матрицалық тізбегі ретінде жұмыс істейді, ал нуклеотидтер құрылыс материалы ретінде матрицалық тізбегінің дәйектілігі негізінде РНҚ-ға біріктіріледі. 2.Элонгация – аРНҚ тізбегінің өсуі, ұзаруы яғни ДНҚ-ның транскрипцияланатын жіпшесіндегі комплементарлық нуклеотидтер қалай тұрса, сондай ретпен нуклеотидтердің бір-біріне біртіндеп қосылуы. РНҚ-полимераза және РНҚ синтезінің қозғалыс жылдамдығы шамамен секундына 30 нуклеотидті құрайды. 3.Терминация – транскрипцияның аяқталуы немесе трнскрипцияның соңғы кезеңі. Сигналдың берілу жолы гендердің шетіндегі гуанин және цитозин нуклеотидтеріне бай (ГЦ-аймақтары) арнайы аймақтардың болуы. Г-Ц байланысы (3 сутектік байланыс) мықты, берік болғандықтан ДНҚ-ның учаскесінің локальды денатурациялануы қиындай түседі. Бұл РНҚ ның – полимераза ферментінің жылжуын баяулатады және транскрипцияның тоқталуына (аяқталуына) алып келеді. жүктеу/скачать 64,07 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|