1. Основные этапы истории развития отечественной неврологии
Современные достижения генетики
жүктеу/скачать 492,16 Kb.
|
Ответы к экзамену по неврологии
- Бұл бет үшін навигация:
- 106. Понятие, этиология макро- и микроаномалий развития, тератогенные периоды. Тактика профилактики и предупреждения (пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика).
| Современные достижения генетики:
Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты. Так, например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия) выработки в организме гормона инсулин поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в 19 в. это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами. Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости. Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности. Методы пренатальной диагностики Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая: ультразвуковое исследование; исследование родословной родителей; проведение генетического исследования супругов; УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям; кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель); кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»). Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки: биопсия хориона; плацентоцентез; кордоцентез; амниоцентез; биопсия тканей плода. 106. Понятие, этиология макро- и микроаномалий развития, тератогенные периоды. Тактика профилактики и предупреждения (пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика). Микроаномалия (МА) развития - это дефект органа или системы, который не изменяет функцию и не является выраженным косметическим дефектом. Макроаномалия (МКА), соответственно, нарушает функцию органа или системы и может выражаться в виде грубого косметического дефекта. Микроаномалии довольно часто встречаются в популяции и необязательно при наследственной патологии: сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стоп, частичная синдактилия (сращение) между 2 и 3 пальцами стоп, клинодактилия - признаки часто встречающиеся. Поперечная ладонная складка может иметь место без сочетания с НБ. Как у пораженных, так и у здоровых людей МА могут изменяться и даже исчезать с возрастом, т.к. формирование организма происходит до окончания пубертатного периода. У людей с НБ микроаномалии встречаются гораздо чаще. Если у пациента выявляется 5 и более МА (условный критерий), то следует задуматься на предмет наследственной патологии. Для установления возможной этиологии порока развития время действия предполагаемого вредного фактора сопоставляют не с критическим периодом, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП), поскольку каждый порок развития имеет свой ТТП, не всегда совпадающий с критическим периодом. Этот термин, предложенный в 1906 году Швальбе (E.Schwalbe), понимается как предельный срок, в течение которого действие вредящего фактора может вызвать порок развития. жүктеу/скачать 492,16 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|