Байланысты: 91. Геккельді биогенетикалы за ы. ры жапыра шалары. Эктодерм
Лебера көру жүйкесінің атрофиясы • Тұқым қуалау типі - митохондриялық
• Орналасуы – митохондрия гендері
Таралуы - Еуропада 1: 30000 - 1: 50000 аралығын құрайды.
• Этиологиясы, патогенезі – Лебердің көру жүйкесінің атрофиясы көздің торлы қабығының ганглионарлық жасушаларының тұқым қуалайтын (анасынан ұрпақтарына беріледі) митохондриялық дегенерациясы болып табылады, бұл ауру орталық көрудің жедел немесе жедел дерлік жойылуына әкеледі. Бұл негізінен жас ер адамдарға әсер етеді. Ауру негізінде мтДНҚ нүктелік мутациясы жатыр.
• Фенотиптік белгілері. Ауру манифестациясы 6 жастан бастап 62 жасқа дейін жүреді, максимумы 11-30 жас. Жедел немесе жеделдеу сипатта дамиды. Лебердің тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы немесе Лебердің көру жүйкесінің атрофиясы – алдымен бір көзде, содан кейін бірнеше аптадан бірнеше айға созылуы мүмкін уақыт аралығында екінші көзде көрудің жойылуының жедел басталуы. Бұл үдеріс үдемелі сипатта болады, бірақ толық соқырлық сирек дамиды. Көрудің кенет төмендеуі кезеңінен кейін ремиссия, кейде тіпті жақсару болуы мүмкін. Науқастардың бірқатарында көз алмасын қозғалтқанда ауру сезімі болуы мүмкін. Көрудің төмендеуі жиі неврологиялық симптоматикамен қосарланады.
