А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (гепато- лентикулярная дегенерация, болезнь Вест- ф аля—Вильсона—Коновалова) — хроничес кое прогрессирующее наследственно-деге неративное заболевание, характеризующе еся сочетанным поражением подкорковых узлов головного мозга и печени. Описано в 1883 г. Вестфалем и в 1912 г. Вильсоном. Термин «гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В.Коноваловым. Этиология и патогенез. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патоге нетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а-гл о - булинов, транспортирующего медь. Вслед ствие этого создается высокая концентра ция меди в крови и происходит ее отложе ние в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах. Токсическое действие ме ди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что при водит к нарушению окислительно-восста- новительных процессов в клетке. Патоморфология. В головном мозгу, тка ни печени, почек, селезенки, роговице, ра дужке, хрусталике глаза определяются де генеративные изменения, наиболее выра женные в подкорковых ядрах. Обнаружи ваются также дистрофические изменения нервных клеток с очаговыми размягчения ми, образованием микрокист, разрастани ем глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Посто янны м признаком заболевания является цирроз печени. Клиническая картина. Складывается из симптомов поражения Ц НС и внутренних органов. У больных появляются и нараста ют мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симпто мы, прогрессирую щ ее сниж ение интел лекта, изменения со стороны печени и ра дужки. Ведущим является синдром экстра- пирамидны х наруш ений: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, г л о * ки и как следствие этого — наруш ения пск ходки, глотания, речи. Параллельно воз' никают гиперкинезы различного характе. ра: тремор, атетоз, торсионная дистония интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмич ный характер. В зависимости от выраженности и соче тания клинических проявлений, возраста в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре ф о р . мы гепатоцеребральной дистрофии. 1. Р анн яя ригидно-аритм огиперкине- тическая форма, наиболее злокачественная по течению. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7—15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки пораже ния печени. В клинической картине преоб ладают мышечная ригидность и гиперки незы. 2. Дрожательно-ригидная и дрожатель ная формы, проявляющ иеся в более позд нем возрасте (1 7 -2 0 лет). Характеризуются одновременны м появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно на растая, оно может становиться общим, за хватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортан ника, голосовых связок, дыхательную мус кулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения пси хики. 3. Э кстрапирам идно-корковая форма, выделенная Н.В.Коноваловым, о тл и ч ается расстройством высших мозговых ф у н к ц и й , наличием параличей, часто э п и л е п т и ч е с ких припадков, грубым снижением интел лекта с изменением личности. 4. Абдоминальная форма характеризует ся преимущественным нарушением функ ции печени. Неврологические с и м п т о м ы присоединяются в более поздних с т а д и я х болезни. Дополнительные методы исследования■ В сыворотке крови обнаруживаются зн ач и тельное снижение содержания ц ерулоплаз мина (ниже 10 ЕД, при норме 25—45 ЕД), ги- попротеинемия, гиперкупрумия (до 1000 мкг/ сут. и выше при норме 150 мкг/сут.) и ги- пераминоацидурия (до 1000 мг/сут. при „орме 350 мг/сут.). Возможны также повы ш ен и е содержания аммиака в крови, изме нение печеночных проб, анемия, тромбо- ицтопения. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистроф ии является роговичное кольцо К айзера—Ф лейш ера, которое представляет собой отложение по периферии роговицы пигмента, содержа щего медь. Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать с летаргическим энцефалитом, малой хореей, дегенератив ными подкорковыми заболеваниями, рас сеянным склерозом. Выявление семейного анамнеза, характерной клинической карти ны, роговичного кольца Кайзера—Ф лейш е ра, низкого уровня церулоплазмина в крови и повы ш ения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии. Лечение. Основным методом лечения яв ляется выведение из организма избытка ме ди. Для этого используют тиоловые препа раты, к которым относятся унитиол и D -ne- ницилламин. Дозы подбирают индивиду ально: D -пеницилламин в среднем назна чают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назна чают повторными курсами по 5 мл 5% рас твора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5—6 мес.). Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции пе чени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью, животных жиров, белков. Пищ а должна быть богата витаминами и углеводами. Течение и прогноз. Течение неуклонно про грессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболева ния, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни боль ных без лечения около 6 лет. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|