НАРУШЕНИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ F84.2 Синдром Ретта

НАРУШЕНИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
F84.2 Синдром Ретта
Это прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС пред­
положительно генетического происхождения встречается преиму­
щественно у девочек. Названо по имени австрийского ученого
A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 де­
вочке с регрессией психического развития, аутистичным поведени­
ем, утратой целенаправленных движений и появлением особых сте­
реотипных двигательных актов, «сжимания рук».
Распространенность. Частота синдрома Ретта относительно высо­
ка — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев забо­
левания; большинство из них спорадические, менее 1 % — семей­
ные. При изучении близнецов показана конкордантность по синд­
рому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. 
Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. 
Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских 
районах («Ретт-ареалы»), что может быть связано с существующими 
популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания на­
блюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.
Этиология и патогенез. Существует две теории развития заболе­
вания.
В основе наследственной теории (генетическая природа обуслов­
лена ломкостью Х-хромосомы и наличием мутаций в генах — регуля­
торах процесса репликации) лежат селективный дефицит некоторых 
белков, регулирующих рост дендритов, низкое количество глутами­
новых рецепторов в базальных ганглиях и дофаминергических рецеп­
торов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции.
Гипотезу «прерванного развития» (дефицит нейротрофических 
факторов), выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение ниж­
них моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного 
мозга, ствола и гипоталамуса.
Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указы­
вает на замедление развития мозга после рождения и его остановку 
к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных 
органов (сердца, печени, почек, селезенки).
Клиническая картина. В анте- и перинатальный период, в первом 
полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во 
многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное 
отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало 
заболевания — от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляет­
ся в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический 
процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементирова- 
нии», другие — о неравномерности психических нарушений.
241

Ч А С Т Ь I I. ЧАСТНАЯ ДЕТСКАЯ И ПОДРОСТКОВАЯ ПСИХИАТРИЯ
В течении заболевания выделяют четыре стадии:
Первая стадия (возраст ребенка 6—12 мес.) — стагнация (замед­
ление психомоторного развития ребенка, потеря интереса к играм, 
слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, 
увеличения окружности головы, диффузная мышечная гипотония).
Вторая стадия (возраст 12—24 мес.) — регресс нервно-психичес­
кого развития (атаксия туловища и походки, машущие и подергива­
ющие движения рук, необычные перебирания пальцами, приступы 
беспокойства, «безутешного крика», нарушения сна). В течение не­
скольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, 
перестает говорить, что часто ошибочно интерпретируется как 
аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их 
сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими 
по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при 
ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей 
отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1—2 мин, чередую­
щееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения по­
являются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 
50—80 % девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические 
припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антикон­
вульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клоничес- 
кие припадки, комплексные и простые парциальные судороги, 
дроп-атаки.
Третья стадия — псевдостационарная (дошкольный период и 
ранний школьный возраст): утрата ранее приобретенных навыков, 
способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным). Со­
стояние детей относительно стабильно. На первый план выступают 
глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапи- 
рамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, ги- 
перкинезов. Приступы беспокойства не отмечаются.
Четвертая стадия — прогрессирования моторных нарушений (в 
конце первого десятилетия жизни): распад речи, возникновение 
эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребле­
ние местоимений. Больные становятся обездвиженными, нарастают 
спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — ско­
лиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в 
нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки 
полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Су­
дорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне 
тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно со­
храняются эмоциональное общение и привязанности, соответству­
ющие уровню их психического развития.

жүктеу/скачать 13,11 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: