Белгілердің тұқым қуалауының негізгі типтері. Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтары Мендельдің бірінші және екінші ережесі
Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтары
жүктеу/скачать 28,46 Kb.
|
Реферат Биян Айдана (копия)
- Бұл бет үшін навигация:
- Мендельдің бірінші және екінші ережесі
| Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтары
Тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын Г. Мендель ашқан. Г. Мендель зерттеулерінің жетістікке жетуі гибридологиялық талдауға байланысты болды. Бұл әдістің мынандай ерекшеліктері бар: 1) Замандастарымен салыстырғанда Мендель ата-аналары мен олардың ұрпақтарындағы барлық белгілерді санамай жеке альтернативті белгіні бөліп алып, соның тұқым қуалауын талдады; 2) Бірқатар ұрпақ бойы әрбір альтернативті белгілердің тұқым қуалауына нақты сандық есеп жүргізіп отырды; 3) Шағылыстырудан алынған бірінші ұрпақ ғана қадағаланып қоймай, әрбір будандардың өздігінен тозаңдану кезіндегі алынған ұрпақтары да сипатталып отырды. Мендель зерттеу объектісі үшін альтернативті белгілерімен ажыратылатын, көптеген түрі бар ас бұршақты таңдап алды. Бір жұп альтернативті белгі бойынша талданатын дараларды шағылыстыру моногибридті, екі жұп бойынша - дигибридті, көп жұп альтернативті белгі бойынша болса полигибридті шағылыстыру деп аталады. Мендельдің бірінші және екінші ережесі Мендель тәжірибелерінде сары және жасыл түсті тұқымдары бар ас бұршақтар түрлерін шағылыстырды, барлық ұрпақтарында (бірінші ұрпақ будандарында) тұқымдары сары түсті болып жарыққа шықты. Байқалған заңдылық бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкілік ережесі деп аталды. Бірінші ұрпақта керініс берген белгіні доминантты, көрініс бермей, жасырын қалған белгіні - рецессивті деп атады. Белгілердің (гендердің) "тұқым қуалайтын факторларын" Мендель латын алфавитіндегі әріптермен белгілеуді ұсынды. Бір жұпқа жататын гендерді бірдей әріппен белгілеу енгізілді, бірақ белгінің доминантты жағдайдағы аллелін - үлкен, ал рецессивтісін - кіші әріптермен белгілейді. Доминантты аллель бойынша гомозиготалы дараны - АА, рецессивтіні - аа, гетерозиготаны Аа деп жазып көрсетеді. Рецессивті аллель тек ғана гомозиготалы жағдайда, ал доминантты - гомозиготалы және гетерозиготалы жағдайда да жарыққа шығатынын тәжірибе көрсетті. Гендер хромосомада орналасқан. Мейоз нәтижесінде гомологтық хромосомалар әртүрлі гаметаларға ажырайды. Бірақ, гомозиготаларда аллельдер бірдей болғандықтан, барлық гаметалары бір ғана генді алып жүреді. Соған байланысты, гомозиготалы даралардың гаметалары бір тип түзеді. Шағылыстыруды тәжірибе бойынша сызба түрінде жазу ұсынылды. Ата-аналарын Р (лат. parentes - ата-ана) әріпімен атау, бірінші ұрпақтағы дараларды - Ғ (лат. filii - балалар), екінші ұрпақтағы дараларды - Ғ2 және т.с. ұсынылған. Шағылыстыруды көбейту (х) белгісімен көрсетеді, аналық дараның генотиптік формуласын бірінші, ал аталық тікін - екінші жазады. Бірінші қатарға ата-анасының генотиптік формуласын, екінші қатарға - олардың гаметалар типін, үшіншіге - бірінші ұрпақтардың генотипін жазады. Бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкілік ережесі былай деп кұрастырылған: бір-бірінен бір жұп альтернативті белгі бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды шағылыстырғанда, бірінші буынның барлық ұрпақтарының генотипі және фенотипі біркелкі болады. Р АА X аа Гаметлар Г А а Ғ1 Аа Бірінші ұрпақтағы біркелкі будандарды өзара шағылыстырса, екінші ұрпақта доминантты және рецессивті белгілері бар даралар жарыққа шығады, белгілердің ажырауы белгілі бір арақатынаста жүреді, нақты айтқанда: 75% дара доминантты белгіге, 25% - рецессивті белгіге ие болады. Бұл заңдылық Мендельдің екінші ережесі немесе ажырау ережесі деп аталады. Ғ1 Аа х Аа Г А а А а Ғ2 АА, Аа, Аа, аа Мендельдің екінші ережесі былай деп құрастырылған: бір жұп альтернативті белгі бойынша талданатын екі гетерозиготалы (будандарды) дараларды шағылыстырғанда, ұрпақтарында фенотипі бойынша 3:1, генотипі бойынша 1:2:1 арақатынасында ажырау жүреді. Рецессивті белгісі жарыққа шыққан ағзаның генотипін, оның фенотипі бойынша анықгауға болады. Егер ол ағза гетерозиготалы болса, онда ол ағзада доминантты белгі жарыққа шығуға тиіс. Сондықтан, рецессивті белгі көрініс берсе, ол ағза рецессивті белгі бойынша гомозиготалы болуға тиіс. Доминантты белгілердің жарыққа шығуы фенотипі бойынша гомозиготалы және гетерозиготалы дараларда бірдей болады. Ол гомозиготалы да, гетерозиготалы да болуы мүмкін. Генотипін анықтау үшін талдаушы шағылыстыру жүргізіп, ұрпақтары бойынша дараның генотипін анықтайды. Талдаушы шағылыстырудың маңызы, генотипі белгісіз дараның генотипін анықтау үшін, оны рецессивті белгісі бар дарамен шағылыстыру. Себебі, гомозиготалы ағзалардың гаметалары бір типті болады: аа - а, аавв -ав, ааввсс - авс және т.с, талдаушы шағылыстыру кезінде фенотипі доминантты ағзада түзілетін гаметалар типінің санына, ұрпақтардағы фенотиптер саны тәуелді болады. Егер соңғысы талдаушы гендер бойынша гомозиготалы болса, онда ол ағзада бір типті гаметалар түзіледі және талдаушы шағылыстырудан алынған ұрпақтарында біркелкілік байкалады, фенотиптері доминантты болады. Егер талданатын ағза бір ген бойынша гетерозиготалы болса, онда ол ағзада екі типті гаметалар түзіледі және талдаушы шағылыстырудан алынған ұрпақтарында екі түрлі фенотиптер доминантты және рецессивті белгілермен жарыққа шығады. Р АА х аа Г: А а F2 Аа Р Аа х аа Г: А а а Ғ1: Аа аа Талдаушы шағылыстыру кезінде дигетерозиготалы ағза төрт түрлі ұрпақ береді. Егер аллелді емес гендер А және В тәуелсіз тұқым куаласа, әртүрлі хромосомада орналасса, дигетерозиготалы ағзада төрт типті гаметалар бірдей мүмкіндікте пайда болады. Сондықтан талдаушы шағылыстырудың нәтижесінде фенотипі бойынша ажыратылатын төрт түрлі ұрпақ пайда болады, олардың арақатынасы 1:1:1:1 және олар екі белгінің әртүрлі үйлесімдегі варианттарын береді. 1. Р ААВВ х аавв Г: АВ ав Ғ1: АаВв 2. Р АаВв х аавв Г: АВ Ав аВ ав ав Ғ1: АаВв; Аавв; ааВв; аавв Талдаушы шағылыстыру медициналық генетика және адам генетикасын зерттеу үшін маңызды. Табиғатта толық доминанттылық пен қатар толымсыз доминанттылық та кездеседі, гетерозиготалардың өз фенотиптері болады. Мысалы: намазшам гүлдерінің екі түрі белгілі - қызыл және ақ гүлділері. Осы түрлерді шағылыстырғанда будандардағы гүлдің түсі қызғылт болады. Екінші ұрпақта белгілердің фенотипі бойынша ажырауы генотипі бойынша ажырауға сәйкес келеді, яғни белгілердің ажырауы 1 қызыл: 2 қызғылт: 1 ақ арақатынасында ажырайды. Адамда тұқым қуалайтын ауруларды және ақаулыктарды тудыратын бірқатар гендертолымсыз доминаштылық қасиет көрсетеді. Мысалы, орақ тәрізді жасушалық анемия, анофтальмия (көз алмасының болмауы) және Фридрейх атаксиясы (еркін қозғалу үйлесімділігін прогрессивті түрде жоғалтумен сипатталады). Полигибридті шағылыстыру кезінде ата-аналық ағзалар бірнеше белгілер бойынша талданады. Полигибридті шағылыстыруға мысал ретінде дигибридті келтіруге болады, бұнда ата-аналық ағзалар екі жұп белгі бойынша ажыратылады. Бұл мақсат үшін ол екі жүл альтернативті белгі бойынша ажыратылатын, гомозиготалы ас бұршағын қолданды: тұқымы сары тегіс (ААВВ) және жасыл кедір-бұдыр (аавв). Осы шағылыстырудың нәтижесінде алынған бірінші ұрпақгағы өсімдіктердің тұқымы сары тегіс болды. Бұл нәтиже бірінші ұрпактағы будандардың біркелкілігі моногибридті шағылыстыруда ғана көрініс беріп қоймай, егер ата-аналық түрлері гомозиготалы болса, полигибридті шағылыстыруда да көрініс беретінін анықтады. Ары қарай ол бірінші ұрпақтағы будандарды өзара шағылыстырды. Полигибридті шағылыстырудың нәтижесін талдау үшін әдетте Пеннет торын қолданады. Гаметалардың еркін үйлесімдері нәтижесінде зиготаға гендердің әртүрлі үйлесімдері түзеді. Фенотипі бойнша ұрпақтардың 4 топқа бөлінетінін санау оңай болады: 9 бөлігі сары тегіс тұқымды өсімдік (АВ), 3 бөлігі - сары кедір-бұдырлы (Ав), 3 бөлігі - жасыл тегіс (аВ), 1 бөлігі - жасыл кедір-бұдырлы (ав), белілер 9:3:3:1 немесе (3+1)2 ажырайды. Осының нәтижесінде екінші ұрпақта бастапқы түрге ұқсайтын белгілердің жиынтығымен қатар, жаңа үйлесімдер де пайда болды: сары кедір-бұдыр (Аавв) және жасыл тегіс (аавв). Мендель тұқымдардың пішіні мен түсі тәуелсіз тұқым қуалайды деген қорытынды жасады. Бұл заңдылық Мендельдің үшінші ережесі деп немесе белгілердің тәуелсіз үйлесу ережесі деп аталды. Ол былай деп айтылады: екі (немесе одан көп) жұп альтернативті белгілер бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды шағылыстырғанда, екінші ұрпақта (Ғ2), Ғ, инбридингі кезінде белгілердің еркін комбинациясы байқалады, оның нәтижесінде әке-шешесіне және ата-әжесіне тән емес белгілері бар будандар түрі жарыққа шығады. 1. Р ААВВ х аавв Г: АВ ав Ғ1: АаВв 2. Р: (Ғ.) АаВв х АаВв
Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтыи белгілерді мендельденуші белгілер деп атайды. Барлык мендельденуші белгілер дискретті моногенді (бір генмен) бақыланады. жүктеу/скачать 28,46 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|