Жас-ң бағдарл өлу түрі. грекше жапыр түсуі. Бұл өлі түрі кездей сок яғни жас кандайда бір мақсатпен түсед. Яғни бұл өлу түрі жас қалыпты пайдалы процесс

Апоптоз: жас-ң бағдарл өлу түрі. грекше жапыр түсуі. Бұл өлі түрі кездей сок яғни жас кандайда бір мақсатпен түсед. Яғни бұл өлу түрі жас қалыпты пайдалы процесс. Ол вирустан рактын п б сақтайт. Оның некроздан айырмаш: некроз жас жарылуы, яғни жар кезде ол ішіндегі бар жан жағына шашады. Яғни осының кесірінен басқа жанындағы клеткаларға закым тиуі мүмкін. Жар кейін қабыну п б. Ал апаптозда клетк кішірейп, жиырылып днк яғни ядроны бұзад. Олар бөлініп, макрофактар барл фагоциттайт. Жн апап кезінде басқа жас оның зақымдалмаған орган колдана алады. Аргонизмге апатозға ұшыраған тиімді некрозға қарағанда. Апап мысал саусақ п б, яғни клеткалар апапбен өліп басқа клеткалар қалған фраменттерді тазалайды. Оларды көпіршіктер дед. Тағы бір мысал головастиктің бақаға айналуы, яғни оның құйрығы апаптозға ұшырайды. Жн тағы бір қызметі: клеткалық гомеостазды сақатап тұру, яғни жасуша популяциясының тұрақтылығын сақтау. Егер жанадан жас пайда болып, ескілері ескіріп өлмей отса, бұл адамдарға қауіпті. Мысалы рак жасы ол токтамай көбейеді. Жн егер рак жасда днк бұзылып бастаса ол бұзылысты қалпына келтіруге тырысады, егер түзете алмаса жас апаптозға ұшырайды. Апап 2 жағдайда п б: 1) жасішіл фактр салдарынан 2) рецептор арқылы, яғни сыртқы фактор. Апап р53 ақуызының қатыс өтет. Некроз – жас өлу түр. ол сыртқы фатр әсерінен мысал радиация, немесе суық ыстық темератдан. Нс ішкі фактр әсер: мыс ишемия. Некроз кезіне клетка ісінп жарылады.Ішіндегісін шашіп жіберед, Яғни бұл жағымсыз процесс. Орган-дың ұлпа-ы мен жас-ның қан айналысы, нерв жүйесінің қызметі бұзылып, жас аралық заттары өзгеред. Оның салдарынан коректік зат-дың келуі азаыйп, тіршілк әрекеті кемиді.Өлі ет ұзаққа созылған аурудан әлсіреген адмда жиі кезедес. Оған гангрена, инфаркт. Мутагенез Өзгергіштік – бұл, тірі ағзаның тіршілік процесінде жаңа белгілерге ие болу үқабылеті. Өзгергіштік тұқымқуалайтын және тұқымқуаламайтын болып бөлінеді.Тұқымқуаламайтын немесе модификациялық өзгергіштік сыртқы орта факторларына тәуелді (тіршілік ортасының халі мен қоректеріне байланысты), Егер қоршаған орта факторлары жойылса, модификациялық өзгергіштік қайтымды. Мысалы: альбиностардан басқа, барлық адамдар күнге күйеді.Тұқымқуалайтын өзгергіштік мутациялық және комбинативтік болып бөлінеді. Комбинативтік өзгергіштіктің үш механизмі белгілі. Екеуі мейозбен байланысты:бірінші мейоздық бөлінудің профаза кезінде кроссинговер өтеді; бірінші мейоздық бөлінудің анафаза кезінде аталық және аналық хромосомалар кездейсоқ жасуша полюстеріне ажырап, әртүрлі қосылыстар түзеді. Үшінші механизм ұрықтанумен байланысты. Гаметаның кездейсоқ кездесуі нәтижесінде хромосомалардың әртүрлі қосылыстары түзіледі. Мутация – ДНҚ құрылымының өзгеруі. Мутация өлшемі жекеленген азоттық негіздердің әртүрлі хромосомалық аберрациясына дейінгі өзгерістерге жетеді. Мутациялық теорияның негізгі қағидалары XX ғасырдың басында Х. де Фриз өңдеді. Қазіргі уақытқа дейін осы теорияның фундаментальдық қағидалары өзекті: 1. Мутациялар кездейсоқ пайда болады. 2. Мутациялар сапалы өзгерістер болып.табылады. 3. Мутациялар жағымды немесе жағымсыз болуы мүмкін.Мутацияның жіктелуі: 1. Мутацияның пайда болу жағдайына байланысты спонтанды немесе индуцирленген болуы мүмкін. Спонтандық мутациялар репликацияның қатесінен пайда болады. Спонтандық мутацияның пайда болуының бір себебі азоттық негіздің химиялық құрылымының ерекшелігі болып табылады. Азоттық негіздер екі жақын түрлерде (таутомерлерде) болуы мүмкін. Егер таутомерлік түрлерде өзгерістер репликация кезінде өтетін болса, жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегінде азоттық негіздер дұрыс орналаспауы мүмкін. ДНҚ репликациясы кезінде ДНҚ полимераза ферменті орташа 109 нуклеотидтерге 1 қате жібереді. Спонтандық мутацияның тағы бір себебі ДНҚ қысқа қайталанатын бірізділіктердің болуы. Бұл аймақтардағы мутациялар «ыстық нүктелер» деп аталады», бұл мутациялар көбірек жиі байқалады. Ген ішінде осындай қайталанатын бірізділіктердің комплементарлық бөліктері бір-бірімен әрекеттесуі мүмкін және ілмектер түзеді. Бұл репликация және репарация кезінде қателердің пайда болуына себебін тигізеді. Индуцирленген мутация – бұл бағытталып әсер етеді. Мутацияның көрінуін кейбір химиялық қосылыстар, репарация түрлері индуциирлеуге қабылетті. Кейбір бояулар (мысалы, акридин) ДНҚ тізбегінде азоттық негіздерді алып тастауға немесе қосуға себепті болуы мүмкінін. Басқа химиялық заттар азоттық негіздердің алмасуын шақыруы мүмкін. Рентген сәулелері және радиациялық сәуле шығарудың басқа түрлері хромосоманың үзілуіне себебін тигізуі мүмкін. 2. Орналасуына байланысты сомалық және герминативтік мутациялар деп бөледі. Сомалық мутациялар – сомалық жасушаларда пайда болады. Бұндай мутациялар ұрпағына берілмейді, олар патологиялық клондардың пайда болуына алып келеді (мозаикалар, ісік ауруларының дамуына). Герминативтік мутациялар гаметаларда пайда болады және ұрпағына беріледі. Аутосомалық мутациялар аутосомаларда пайда болады, Х- және Y-тіркес мутациялар жыныс хромосомаларда орналасады. Миссенс мутация – триплеттегі бір нуклеотидтің өзгеруі, полипептидтегі аминқышқылдардың өзгеруіне алып келеді. Нонсенс мутация – триплеттегі бір нуклеотидтің өзгеруі бұл триплеттің стоп кодон триплетке айналуына алып келеді, нәтижесінде протеиннің биосинтезі уақтысынан бұрын тоқталады. Сайленс мутация – нуклеотид ішіндегі нүктелік мутация кезінде полипептидтегі аминқышқылдар өзгермейді..Мутагендердің жіктелуі: Мутацияны шақыратын заттар мутагендер деп аталады. Барлық мутагендер 3 топқа бөлінуі мүмкін: физикалық, химиялық және биологиялық. Мутагендік факторлардың табиғаты: 1. Мутагенездің физикалық факторларыбарлық иондаушы сәулелердің түрлері (гамма, ультра-фиолет, рентген және т.б.) Рентген сәулелер, гамма және космостық сәулелер ультракүлгін сәулелерге қарағанда жоғары өткізгіштік қабылеттері бар және мутагендік эффектері жоғары болады. Иондаушы сәуле молекуланың ионизациясын шақырады, содан соң тұрақты молекулалар мен атомдар бос радикалдарға және реактивтік иондарға айналады, олар әртүрлі химиялық реакцияларды инициирлеуге қабылетті болады. Бұл реакциялар генетикалық материалдың тікелей немесе жанама өзгеруін шақыруы мүмкін, нүктелік мутацияны шақырады, фосфодиэфирлік байланыстарды, толық хромосомаларды үзеді. 2. Химиялық мутагендер. Олар 3 топқа бөлінеді. 1). Органикалық емес қосылыстар (литий, кадмий, сынап, фосфор және т.б.) 2). Органикалық қосылыстар (фенол, бензол, смог, түтінді иістер, альдегидтер). 3) Биогенді қосылыстар - (алкалоидтар, токсинді саңырауқұлақтар, кейбір антибиотиктер).Жас арал сигнл Жасуша ерекше сигнал жауабына молекулалық каскадтық механизмді жібереді, ол биохимиялық жауаптың интегративті жолы • Жасушадан тыс сигналдар химиялық және физикалық болып бөлінеді. • Химиялық сигналдар: аминокишқылдар, ақуыздар, гормондар, нуклеотидтер, май қышқылдары және оның қосындылары, стероидтар (майға ұқсас қосындылар) және кішкентай органикалық емес молекулалар. Физикалық сигналдар: жарық энергиясы, жылу, суық, қысым және т.б. Барлық сигналдық молекулалар 3 классқа бөлінеді: 1. Гормондар. Ішкі секреция бездерінде синтезделеді, содан кейін қан ағымы арқылы барлық ағзаға жеткізіледі. Олар гидрофобты болуы мүмкін (стероидтар, қанықпаған май қышқылдарының қосындылары) және гидрофильді (пептидтер, ақуыздар, аминқышқылдарының қосындылары және т.б.). 2. Гистогормондар. Жеке жасушалармен синтезделеді және қан жүйесіне түспейді, тек қана локалді әсер етеді. Мысалы – өсу факторы. 3. Нейротрансмиттерлер. Әртүрлі құрылымы және қызметі бар. • Сигналды берудің жалпы кестесінің 5 негізгі этаптары бар. • Сигналды берудің бұзылуы әрбір этапта болуы мүмкін, ол ауруларға және патологиялық процесстерге әкеледі. • 1 этап – Интегральдық ақуыздың немесе рецептордың лигандамен байланысуы. • 2 этап – Интегральдық ақуыздың – рецептордың белсенділігі, яғни конформациялық өзгеріске ұшырауы. • 3 этап – Эктодомен сигналды түрлендіреді. Интегральдық ақуыздың – рецептордың конформациялық өзгерісінен кейін, цитоплазмалық бөлігі эффекторды белсендендіреді. • 4 этап- эффектор активациясы бұл G-ақуыздың - альфа суббірлігі. • 5 этап – сигналдың әлсіреуі. • Онтогенез зиготаның пайда болу кезеңінен, биологиялық өлімге дейінгі ағзаның жеке дамуы. Онтогенездің кезеңдері: 1. Проэмбриональді – (гаметаның дамуы, ұрықтану) 2. Эмбриональді- (туылғанға дейінгі даму) 3. Постэмбриональді- (туылғаннан кейінгі даму) Онтогенез кезеңдері: Проэмбриональді Эмбриональді Постэмбриональді Сперматогенез. Сперматогониилер примордиальді жыныс жасушаларынан дамиды, ерте эмбриогенез кезінде гонадаларға миграцияланады. Жынысты пісіп жетілу басталғаннан кейін сперматогонийлер тез бөліне бастайды (көбею кезеңі), өседі жән бірінші қатардағы сперматоциттерге айналады. Бірінші қатардағы сперматоциттер мейоздың бірінші бөлінуінен кейін (пісіп жетілу кезеңі) екінші қатардағы сперматоциттерге айналады, олар екінші мейоздық бөлінуден кейін сперматидтерге айналады. Сперматидтер дифференцировкалану кезеңінен кейін сперматозоидтарға айналады. Бір сперматогониядан пайда болған ұрпақтар синцитиум құра отырып цитоплазмалық көпірлер арқылы байланыста болады.Әрбір гаплоидты сперматозоид синцитиумда көрші сперматозоидтардың цитоплазмасымен қосылады және морфодифференцировкалану үшін диплоидтық геномның өнімдерін қолдануы мүмкін. Осылай, У-хромосомалары бар сперматозоидтер Х-хромосомада орналасқан гендермен кодталған қажетті ақуыздарды қолдануы мүмкін. •Сперматозоидтың құрылысы. • Басы, мойыны, ортаңғы бөлігі, құйрықтан (аксонема) тқрады. Спермияның басында Гольджи жиынтығының өсіндісі акросома орналасады. Акросомада гидролитикалық ферменттер протеаза және гиалуронидаза болады. Оогенез.• Оогониилер примордиальді жыныс жасушаларынан дамиды. Бірнеше митоздық бөлінуден (көбею кезеңі ) және өсіден кейін оогонийлер бірінші қатардағы ооциттерге айналады. 1-ші қатардағы ооциттер мейоздық бөлінуге өтеді (пісіп жетілу кезеңі). Сүтқоректілерде 1-ші қатардағы ооциттер эмбриогенездің өте ерте процесінде (эмбриональдік дамудың 3-ші және 8-ші айларының арасында) қалыптасады және мейоздың бірінші бөлінуі, профаза кезінде жынысты пісіп жетілу кезеңіне дейін тоқталады. Әр ай сайын бірінші қатардағы ооцит (тек біреуі), мейоздың бірінші бөлінуін аяқтап, екінші қатардағы ооцитке айналады, 2ші қатардағы ооцит мейоздың екінші бөлінуін ұрықтанғаннан кейін ғана аяқтайды. • Овогенез хромосоманың гаплоидты жиынтығы мен зигота өнімдерінің түзілуіне жауап береді. • Овогенездің нәтижесінде бір үлкен жұмыртқа жасушасы және үш кіші полюсті денешік түзіледі. 1. Мейоздың бірінші бөлінуі жыныс безінде өтеді; 2. Мейоздың екінші бөлінуі, екінші қатардағы ооциттердің овуляциясынан кейін фаллопиевті түтікте жүреді; 3. Бүкіл өмірінде жыныс безінде 300-400-ге жуық ооциттер жетіледі. Жұмыртқа жасушасының дамуы және құрылымы Жұмыртқа жасушасы шар тәрізді, адамдардағы диаметрі – 0,1 мм, бақаларда 1-2 мм және құстарда және рептилийлерде бірнеше см-ге дейін жетеді. Жұмыртқа жасушасының артық қоректік заттары сарыуыз түрінде болады. Сарыуыз липидтерге, ақуыздарға және полисахаридтерге бай. Сарыуыз жиі арнайы сарыуыздық гранулалардан тұрады. Сүтқоректілерде эмбрион қоректік заттарды анасынан плацента арқылы алады, жұмыртқа жасушасында сарыуыз аз болады. Жұмыртқа жасушасының қабықшалары: Мөлдір қабықша (zona pellucida) жұмыртқа жасушасын механикалық зақымдалудан қорғайды және сперматозоидтардың енуіне кедергі жасайды; сәулелі венец (corona radiata) фолликулярлық жасушалардан қалыптасқан. Мутация дегеніміз- (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар. Геномдық мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия – хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия – хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; 3) гаплоидия – диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі. Хромосомалық мутация түрлері: делеция, дупликация, транслокация Хромосомалық мутация – микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты. Гендік мутация ДНҚ молекуласының ултрафиолет сәуленің әсерінен өзгеріске ұшырауы Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болад. Синдром деп –белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Даун синдромы Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700 –дей шамасындай Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты- ақыл-есінің туа біте кес болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарынамыналарды жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпа, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. 3.Патау синдромы 1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар , сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады: дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары – балалардың салмағы өте жеңіл , бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады Сол сияқты , осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты тандайларының жырық, көздерінің өте кішкентай – әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келеуін де атауға болады.Оларда туа біткен қатарақта,беттерінің ангиомасы,полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем , тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін. Клайнфельтер синдром Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге. Бұл синдрогмның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек типтес болып келеді. Беттерінде және қолдарында мардымсыз өте сирек түктері болады, ас қасағаның түктері әйелдерге ұқсаса болады; олардың шәуіт жолдары семіп қалған, спермотогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл –естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген- қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар- саны азаяды. Шерешевский Тернер синдромы (ХО) Бұл синдром 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1.3000 ге тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын көруге болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзылатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы толық жетілмеуі байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа, өкпе артериясының тарылуы байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4-5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамға ұқсас болып келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері- сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедей болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты Х хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі Х хромосомалардың транслокациясы, ақиналы Х хромосома т.с.с. бапйқалуы мүмкін. Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері Көптеген хромоомалық аурулардың пайда болуының пайда болуының басты себептері- тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің – кариотиптің, өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінбеуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауынан салдарынан болады. Толық триплоидия (3п) және толық тетроплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде- ақ өліп қалады. Ал өсімдіктер полиплоидия (3п, 4п, 5п) құны қасиеттерді қалыптастырады- өміршең болуын, өнімді болуын .с.с. Сондықтан да селекционерлер полиплодтық нысандарды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен қолданады. Анеуплоидия- аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х- хромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13,18,21 хромосома трисомиялары .