адам геномының паталогиялық анатомиясы деп атайды. Бұл қарта үнемі өзгеріп, толықтырылып отырады, ол туралы мәліметтерді www.nebi. nlm.him.gov- сайтынан табуға болады.
Хромосомалардың генетикалық қартасының адамның тұқым қуалайтын ауруларын анықтау, хромосомалық транслокацияның патологиялық әсерлерін бағалау, эволюциялық және популяциялық генетика үшін маңызы өте зор.
Хромосомалардың иіндерінің ұштары - теломера деп аталады. Теломераларды 1930 жылы Т.Мюллер ашқан. Олар біріктірілген мыңдаған қайталанатын ДНҚ бөлімдерінен тұрады және адамның ядролық ДНҚ молекуласының барлық ұзындығының 0,02 % құрайды.
Теломералардың қызметі:
1 – теломералар хромосоманың ядролық матрикске бекінуіне қатысып, ядродағы дұрыс бағытын қамтамасыз етеді, ал бұл мейоз кезіндегі гомологты хромосомалардың айқасуы (коньюгация) кезінде өте маңызды;
3 – ұштары зақымдалған хромосомаларға теломералық ДНҚ қосып тұрақтандырады, хромосома қызметін қалпына келтіреді;
4 - теломеразалық белсенеділікті жоғалтқаннан кейін, жасушаның неше рет бөліну санын реттеитін құрылым ретінде қызмет атқарады. Әрбір бөлінуден кейін теломера қысқара береді. Ең соңғы қысқа ұзындығына жеткеннен соң, теломера өз қызметін атқара алмайды. Бұл жағдай жасуша циклының бұзылып, жасуша өліміне душар етеді.
