2.11.3. ЭНЗИМОПАТИЯЛАР Энзимопатия (enzymopathies грекше–ұйытқы, уайым және ауру), ферментопатия – организмдегі қандай да бір ферменттің белсенділігінің төмендеуі нәтижесінде пайда болатын аурулар мен патологиялық жағдайлардың жалпы аталуы.
Энзимопатиялардың біріншілік (тұқымқуалайтын) және екіншілік (жүре пайда болған) түрлерін ажыратады. Жүре пайда болған энзимопатиялар, жалпы протеинопатия сияқты, барлық ауруларда байқалады.
Тұқымқуалайтын энзимопатияларға аминқышқылдарының алмасуының тұқымқуалайтын аурулары (алкаптонурия, аминоацидурия, альбинизм, фенилкетонурия);
-көмірсулар алмасуының тұқымқуалайтын аурулары(гликогепоздар, қантты диабет, мелитурия, мальабсорбция белгісі, лактозаны қабылдай алмайтындығы немесе лактатацидоз);
-липидтік алмасудың бұзылыстары (Лоренс - Мун - Бидл синдромы, Ниманн-Пик ауруы, Гоше ауруы, амавротикалық идиотия);
-стероидты алмасудың тұқымқуалау бұзылыстары (мысалы, адреногенитальды синдром), билирубин алмасуының (Дабин — Джонсон белгісі, Жильбер – Мейлен-грахт белгісі);
-металдар алмасуы (гепатоиеребральдыдистрофия), дәнекер тіннің алмасуы (мукополисахаридоз, Марфан синдромы, хондродистрофия);
-қан және қан түзу мүшелерінің аурулары (гемофилия, Минковский -Шоффар ауруы, агранулоцитоз, энзимопеникалық анемия);
-асқорыту жолдарының ферменттерінің сіңірілуі мен өндірілуінің бұзылыстары (целиакия, муковисцидоз);
-белок синтезі дефектісі (агаммаглобулинемия).
Біріншілік энзимопатияларда кемістікті ферменттер рецессивті-аутосомды түр бойынша тұқым қуалайды. Бұл кезде кемістікті ферменті бар метаболиттік жол бұзылады, мысалы Е3 (2.22 сурет). Аурудың дамуы бұл жағдайда келесі «сценарий» бойынша өтуі мүмкін:
2.27 сурет. Е3 ферменті энзимопатиясының метаболиттік жолы 1. Соңғы өнімдер түзілуінің бұзылыстары. Осы метаболиттік жол соңғы өнімнің (Р) жетіспеушілігі ауруға тән клиникалық белгілердің дамуына әкелуі мүмкін;
