Клиникалық көріністері. Мысал ретінде альбинизмді қарастыруға болады. Альбинизмде меланоциттердегі пигменттердің (меланиннің) синтезі бұзылған. Меланин шашта, теріде, көз эпителиінде орналасқан және олардың түсіне әсер етеді. Альбинизмде терінің әлсіз пигментациясы, ашық түсті шаштар, көз түсінің қызғылт болуы байқалады. Альбинизмнің көрінуі тирозингидроксилаза (тирозиназа) ферментінің жетіспеушілігімен байланысты. Бұл фермент меланиннің түзілуін катализдейді.
2. Субстраттардың алғы заттарының жинақталуы.Е3 ферментінің жетіспеушілігінде С заты жинақталады, Сонымен қатар, алғы қосылыстар да жинақталады. Ферменттің жетіспеушілігінен алғы заттардың субстратының көбеюі – көптеген аурулардың дамуының бастапқы буыны болып саналады.
Клиникалық көріністері.Тіндерде гомотензин қышқылының тотығуының бұзылуымен байланысты алкаптонурия ауруы белгілі (гомогентизин қышқылы – тирозин катаболизмінің аралық өнімі). Осындай ауруларда диоксигеназа ферментінің жетіспеушілігі байқалады. Диоксигеназа гомогентизин қышқылының тотығуына керек фермент. Нәтижесінде гомогентизин қышқылының концентрациясы және зәрмен шығарылуы артады. Оттегінің қатысуымен гомогентизин қышқылы түсі қара алкаптон қосылысына айналады. Сондықтан аурулардың зәрі ауада қара түске боялады. Алкаптон сонымен қатар биологиялық сұйықтықтарда түзіледі, тіндерде, теріде, сіңірде, буындарда жиналады. Алкаптонның буындарда көп жиналуы олардың қозғалғыштығын бұзады.
3. Соңғы өнімдердің түзілуінің бұзылыстары және негізін қалаушы субстраттардың жинақталуы.Өнімнің жетіспеушілігімен бірге бастапқы субстраттың жинақталуы кейбір аурулардың клиникалық көріністерін туғызады.
Клиникалық көріністері. Мысалы, Гирке ауруымен ауыратын адамдарда (гликогеноздың I- түрі) тағам қабылдау арасындағы үзілістерде қандағы глюкозаның концентрациясының төмендеуі (гипогликемия) байқалады. Бұл глюкозо-6-фосфатфосфатаза ферментінің жетіспеушілігі салдарынан бауырда гликогеннің ыдырауының бұзылысы мен одан глюкозаның шығуы тежеледі. Мұндай адамдарда гликогеннің жинақталуы нәтижесінде бауырының көлемі ұлғаяды (гепатомегалия).
