Методические разработки для студентов Часть 1 (7 семестр) Издание 6-е, исправленное и дополненное
жүктеу/скачать 2,24 Mb. Pdf көрінісі
|
Гинекология 1ч (методичка) (3)
- Бұл бет үшін навигация:
- Смешанная форма дисгенезии гонад
| Чистая форма дисгенезии гонад
возникает при моногенных мутациях (изменение одного гена). Она обусловлена «биологической кастрацией», когда по неясным причинам внутриутробно гонады подвергаются аутоиммунной агрессии, останавливаются в развитии и замещаются соединительной тканью. Кариотип больных чаще всего 46ХХ (овариальная агенезия), но возможен 46XY (тестикулярная агенезия, или синдром Свайера ). Рост этих больных нормальный, соматические пороки развития отсутствуют, но телосложение евнухоидное, выражен половой инфантилизм, отсутствуют вторичные половые признаки. Гонады представляют собой фиброзные тяжи с единичными элементами стромы. При кариотипе 46XY гонады следует обязательно удалять, поскольку высок риск возникновения гормонально-активных опухолей. Смешанная форма дисгенезии гонад подразумевает мозаичный кариотип с обязательной Y-хромосомой, наиболее частый вариант 45Х0/46ХY, т.е. представляет собой аномалии, сочетающие черты чистой формы и типичной форм. Для больных характерны нормальный рост, интерсексуальное телосложение, соматические отклонения (пигментные пятна на коже, короткая шея, бочкообразная грудная клетка) и явления Пороки развития женских половых органов 125 вирилизации. При осмотре определяют задержку развития молочных желез, некоторое увеличение клитора на фоне гипоплазии половых органов, иногда — слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. При лапароскопии и гистологическом исследовании гонад обнаруживают фиброзный тяж вместо одной из них и недоразвитые элементы тестикулярной ткани с недифференцированными половыми клетками вместо другой. Эта форма дисгенезии гонад опасна высоким риском возникновения опухоли стромы полового тяжа, гонадобластомы, эмбриокарциномы. Лечение дисгенезии гонад зависит от ее формы и кариотипа больных. При обнаружении Y-хромосомы следует помнить о риске малигнизации и начинать с удаления гонад, не дожидаясь признаков вирилизации пациенток, в дальнейшем назначив ЗГТ до возраста естественной менопаузы. Больным с типичной, чистой (при кариотипе 46ХХ), стертой формой сразу назначают ЗГТ. Для реализации репродуктивной функции возможна донация ооцитов. Одним из проявлений половой дифференцировки является жүктеу/скачать 2,24 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|