5.4. Нуклеопротеидтер алмасуының бұзылыстары Ксантинурия тұқым қуалайтын ауру - энзимопатия,
ксантиноксидаза
ферментінің ақауы кезінде, пуриндердің зәр
қышқылы түзілгенге дейінгі катаболизмі бұзылады. Сондықтан
бұл кезде қан плазмасында және зәрде, зәр қышқылының деңгейі
10 есеге дейін азаяды, ал ксантин мен гипоксантиннің экскрециясы
10 есеге артады, нәтижесінде көлемі бірнеше миллиметрге жететін,
консистенциясы салыстырмалы жұмсақтау болып келетін, қоңыр
түсті ксантиндік конкременттер түзіледі. [10].
Бұл ксантинурияның негізгі клиникалық байқалуы болып
табылады. Мұндай жағдайда бүйрек патологиясы дамуы мүмкін.
Оротацидурия – тұқым қуалайтын ауру, пиримидиндер
синтезделуі
жолдарының
екі
ферменттері
–
оротат
-
фосфорибозилтрансфераза мен оротидиндекарбоксилаза ( I- тип )
немесе, тек оротидиндекарбоксилазаның жетіспеуіне ( II- тип )
байланысты пайда болады. [25].
Бұл ауру кезінде балалардың дамуы тежеледі, сонымен қатар
мегалобластикалық анемия, оротты ацидурия туындайды және
инфекцияға бейім келеді. Организмде «пиримидин тапшылығы»
орын алады. Аурудың бірінші типінде
зәр арқылы тәулігіне 1,5 грамдай орот қышқылы бөлінеді, бұл
қалыпты мөлшерден мың есе көп екендігін білдіреді. Оротацидурия
уридиндермен жеңіл емделеді.
Хантингтон ауруы (Гентингтон ауруы, Гентингтон Хореясы
деп те аталады). Бас миының нейродегенеративті тұқым қуалайтын
прогрессирленетін кеселдің ең ауыр түрлерінің бірі. Бас миы жолақ
денесінің
- стриатум аймағындағы бұзылыстарға байланысты
бұлшықеттердің әртүрлі топтарында пайда болатын реттелмейтін
қозғалыстармен сипатталады. Таралуы 10 : 100 000 –ға тең.
Полидактилия (көпсаусақтылық) адамның қолдары немесе
аяқтарындағы саусақтарының саны нормадан едәуір көп болуымен
238
сипатталатын анатомиялық ауытқу болып табылады. Таралуы
шамамен 1: 5000 болады.
