В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р


Глава 5  • Пороки развития и заболевания брюшной стенки ^ 3 8 3



Pdf көрінісі
бет292/484
Дата10.06.2023
өлшемі10,41 Mb.
#178574
түріУчебник
1   ...   288   289   290   291   292   293   294   295   ...   484
Байланысты:
2013-06-06 10-46-43

Глава
5
 • Пороки развития и заболевания брюшной стенки ^ 3 8 3 
Частота болезни Гиршпрунга колеблется от 1 на 30000 до 1 на 500 
детей.
В последнее время её обнаруживают чаще, что, по-видимому, 
обусловлено более ранней и точной диагностикой. Среди больных де­
тей
80—85% составляют мальчики. 
Генетические аспекты 
• Мутации: 
Ф
онкоген
 RET
(164761, 10qll.2, Я); 
+ ген эндотелинового рецептора типа В (131244, 13q22,
 EDNRB,
р) 
с неполной пенетрантностью (возможно, существует генетичес­
кий модификатор болезни в локусе 21q22 [600156]); 
• ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, 
С Н Р Х ,
К) может представлять дополнительный локус восприим­
чивости. 
• Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — со­
ставная часть заболевания: 
• трисомия 21 (синдром Дауна); 
• синдром Варденбурга; 
• синдром Смита—Лемли—Опитца II типа; 
• семейный полиэндокринный аденоматоз II типа. 
• Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с други­
ми аномалиями: 
• болезнь Гиршпрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р); 
• болезнь Гиршпрунга, ульнарная полидактилия, полисиндак­
тилия больших пальцев и дефект межжелудочковой перегородки 
(235750, р); 
• болезнь Гиршпрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, р); 
• болезнь Гиршпрунга, брахидактилия типа D (306980, N); 
• болезнь Гиршпрунга в сочетании с полидактилией, агенезией по­
чек и глухотой (235740, р). 
классификация 
Варианты клинического течения болезни Гиршпрунга зависят от 
Протяжённости
аганглионарного сегмента, регулярности и правиль­
ности консервативной терапии, компенсаторных возможностей ре­
бёнка. Эти варианты учтены в классификации болезни Гиршпрунга, 
Предложенной
А.И. Лёнюшкиным (1987). 




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   288   289   290   291   292   293   294   295   ...   484




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет