В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р


ров и редакторов). Отсутствие звёздочки означает, что способ наследования



Pdf көрінісі
бет74/484
Дата10.06.2023
өлшемі10,41 Mb.
#178574
түріУчебник
1   ...   70   71   72   73   74   75   76   77   ...   484
Байланысты:
2013-06-06 10-46-43

ров и редакторов). Отсутствие звёздочки означает, что способ наследования 
окончательно не установлен. 
Символ # перед статьёй означает, что данный фенотип может быть выз­
ван мутацией каким-либо из двух (названных) или более генов. 
Классификация OMIM в научном (отчасти клиническом) сообще­
стве стала
 de facto
общепринятой при обозначении и идентификации 
различных наследственных заболеваний человека. 
Синдромология 
Примерно у 1 % новорождённых существует неслучайное сочета­
ние нескольких малых аномалий развития и врождённых дефектов. 
Из них в 40% случаев можно диагностировать тот или иной синдром, 
а в 60% случаев выделяют так называемые новые синдромы. Это сви­
детельствует о сложности диагностики синдромов, количество кото­
рых в настоящее время приближается к десятку тысяч, причём еже­
годно в периодической литературе описывают более сотни новых 
нозологических форм. 
Общая частота большинства синдромальных форм патологии до­
статочно низка (1 случай на 2000—100000 родов), однако в общей 
структуре заболеваемости удельный вес синдромальных форм значи­
телен. Так, среди детей с атрезией пищевода частота синдромальных 
форм патологии достигает 55%, с аноректальными дефектами — 60%, 
с врождёнными деформациями грудной клетки — 30%. 
Отдельные синдромы встречают наиболее часто, поэтому навы­
ками их диагностики должны обладать не только врачи-генетики, но 
также педиатры и детские хирурги. Например, среди детей с крип-
торхизмом и врождёнными пороками сердца встречают синдром Ну-
нан, его частота в общей популяции составляет 1 случай на 2000 че­
ловек; среди новорождённых с эмбриональной и пупочной грыжей 
выявляют синдром Беквита—Видеманна с частотой не менее 1 случая 
на 12000 родов. 




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   70   71   72   73   74   75   76   77   ...   484




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет