В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р


 • Хирургические болезни детского возраста Раздел I



Pdf көрінісі
бет71/484
Дата10.06.2023
өлшемі10,41 Mb.
#178574
түріУчебник
1   ...   67   68   69   70   71   72   73   74   ...   484
Байланысты:
2013-06-06 10-46-43

82 • Хирургические болезни детского возраста Раздел I 
Рис. 2-5. Врождённые нарушения морфогенеза. 
2.7.
К л и н и ч е с к а я г е н е т и к а 
х и р у р г и ч е с к и х б о л е з н е й у д е т е й 
Роль наследственного отягощения в структуре детской заболевае­
мости и смертности весьма значительна. Так, у 25% пациентов детских 
клиник диагностируют наследственную и врождённую патологию, а 
среди умерших детей эта цифра достигает 50%. Наибольшую долю сре­
ди таких заболеваний составляют нарушения морфогенеза: врождён­
ные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии (рис 2-5). 
• Врождённый порок развития — анатомический дефект органа, воз­
никший в результате первичного, генетически детерминированно­
го нарушения дифференцировки (например, полидактилия, агене-
зия или удвоение почки, гипоспадия и т.д.). 
• Дизрупция — анатомический дефект органа, возникший в резуль­
тате вторичного нарушения дифференцировки при нормальном ге­
нотипе (например, тератогенные дефекты, вызванные внешними по 
отношению к эмбриону воздействиями — внутриутробными инфек­
циями, радиацией, химическими веществами и медицинскими пре­
паратами, заболеваниями беременной). 


Глава
 2 -О-
 Общие вопросы детской хирургии О- 83 
!• Деформация — аномальная форма или аномальное положение час-
' ти тела, вызванное механической причиной в период внутриутроб­
ного развития без нарушения дифференцировки (врождённая ко­
солапость, кривошея, врождённая воронкообразная деформация 
\ грудной клетки и т.д.). 
*• Дисплазия — морфологический дефект морфогенеза ткани в резуль­
тате первичного генетического дефекта (гемангиома, пигментные 
\ невусы, неоплазии и т.д.). 
Вышеперечисленные дефекты развития встречают у новорождён­
ного как единственный признак (частота 3%) и как множественные 
дефекты (частота 0,7%). У детей с множественными врождёнными де­
фектами развития чрезвычайно важно диагностировать синдромы 
(спектр определённых признаков), часто требующие особой терапев­
тической и хирургической тактики ведения больного. 
Синдром 
Синдром — состояние, характеризующееся неслучайным сочета­
нием двух и более врождённых дефектов, вызванных одной причи­
ной. Этой причиной могут быть генная или хромосомная мутация 
; (синдром Марфана, синдром Дауна), внутриутробная инфекция 
(врождённая краснуха), заболевание матери (синдром диабетиче­
ской эмбриопатии), тератогенное воздействие алкоголя (алкогольный 
\синдром плода). 
):;- В клинической практике диагностика синдромов основана на зна-
|нии определённых врождённых дефектов развития, выражающихся 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   67   68   69   70   71   72   73   74   ...   484




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет