В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р



Pdf көрінісі
бет73/484
Дата10.06.2023
өлшемі10,41 Mb.
#178574
түріУчебник
1   ...   69   70   71   72   73   74   75   76   ...   484
Байланысты:
2013-06-06 10-46-43

Классификация O M I M 
OMIM (от англ.
O n l i n e M e n d e l i a n I n h e r i t a n c e i n M a n ,
менделевское 
наследование человека в Сети) — постоянно пополняемая и еже­
дневно обновляемая база данных о генных локусах, фенотипах (вклю­
чая наследственные заболевания), развиваемая в Университете Джо­
на Хопкинса (США). Представляет совокупность статей. Каждой 
статье в классификации OMIM присваивается уникальный шести­
значный номер, первая цифра которого указывает на способ на­
следования. 
1 —(100000-...) означает аутосомно-доминантный тип наследова­
ния — 9? (статьи, составленные до 15 мая 1994 г., но постоянно 
обновляемые). 
2 — (200000-...) — аутосомно-рецессивное наследование — р (статьи, 
составленные до 15 мая 1994 г., но постоянно обновляемые). 
3 — (300000-...) — локусы и фенотипы, связанные с Х-хромосомой (К). 
4 — (400000-...) — локусы и фенотипы, связанные с Y-хромосомой. 
5 — (500000-...) — локусы и фенотипы, связанные с митохондриаль-
ным (цитоплазматическим) наследованием. 
6 — (600000-...) — аутосомное наследование (статьи, составленные 
после 15 мая 1994 г.). 


86 • Хирургические болезни детского возраста • Раздел I 
Аллели (аллельные варианты) гена обозначаются шестизначным 
номером основной статьи (статья гена), за которым следует четырёх­
значный номер, обозначающий данный
 аллель.
Например,
 аллельные 
варианты (мутации) локуса, кодирующего образование фактора
 IX 
свёртывания крови (приводящие к гемофилии В) имеют обозначения 
от 306900.0001 до 306900.0101 (306900 — обозначение самого локуса). 
Звёздочка (*) перед номером локуса или фенотипа означает, что способ 
наследования для данного локуса или фенотипа доказан (по мнению авто­


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   69   70   71   72   73   74   75   76   ...   484




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет