В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р



Pdf көрінісі
бет76/484
Дата10.06.2023
өлшемі10,41 Mb.
#178574
түріУчебник
1   ...   72   73   74   75   76   77   78   79   ...   484
Байланысты:
2013-06-06 10-46-43

Синдром Марфана 
Синдром Марфана (OMIM 154700, дефект гена фибриллина
 FBN1) — 
врождённый синдром с аутосомно-доминантным наследованием. 
Синдром Марфана следует заподозрить у детей с врождёнными де­
формациями грудной клетки, аномалиями позвоночника (сколиозом, 
кифозом), патологической подвижностью суставов и различными 


88
 О
 Хирургические болезни детского возраста
 3>
 Раздел I 
грыжами (паховой, пупочной, диафрагмальной). Очень часто при 
этом заболевании встречают характерный признак патологии соеди­
нительной ткани — пролапс митрального клапана (рис. 2-7). 
Рис. 2-7. Синдром Марфана. 
Диагностические критерии 
• Скелет 
О
Главные признаки — килевидная деформация грудной клетки, во­
ронкообразная деформация грудной клетки тяжёлой степени, 
уменьшение соотношения верхнего/нижнего сегментов тела или 
увеличение соотношения «размах конечностей/рост» более чем на 
1,05, симптом запястья и первого пальца кисти, сколиоз (угол бо­
лее 20°) или спондилолистез, ограничение разгибания в локте­
вом суставе (менее 170°), медиальное смещение медиальной ло­
дыжки, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины любой 
степени (по данным рентгенологического исследования). 
0 Малые признаки — воронкообразное вдавление грудины, гипер­
мобильность суставов, высокое нёбо с неправильным ростом 
зубов, черепно-лицевые аномалии (долихоцефалия, гипоплазия 


Глава 2 • Общие вопросы детской хирургии • 89 
скуловых дуг, энофтальм, ретрогнатия, антимонголоидный раз­
рез глаз). 
Скелетную систему считают вовлечённой, если выявляют два глав­
ных признака или один главный и два малых признака. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   72   73   74   75   76   77   78   79   ...   484




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет