9 2
О
Х и р у р г и ч е с к и е б о л е з н и д е т с к о г о в о з р а с т а • Р а з д е л I
Синдром Беквита-Видеманна
Синдром Беквита-Видеманна (OMIM 130650, мутация неиденти-
фицированного локуса в области pi5.5 хромосомы 11) — синдром со
сложным типом наследования. Наиболее характерные проявления
при рождении — эмбриональная грыжа, макроглоссия и гигантизм.
Минимальные диагностические критерии (рис. 2-8) — большая мас
са тела при рождении или постнатальное опережение физического
развития, дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональ
ная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота), висце-
ромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия), макро
глоссия, характерное лицо (гиперплазия средней трети, гемангиома
кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).
Это заболевание следует заподозрить у детей с эмбриональной
или пупочной грыжей, макроглоссией, неонатальной гипоглике-
Достарыңызбен бөлісу: