В д в у Х т о м а Х п о д р е д а к ц и е й академика р а м н ю. Ш. Исакова о т в е т с т в е н н ы й р е д а к т о р


Рис. 2-8. Синдром Беквита-Видеманна



Pdf көрінісі
бет80/484
Дата10.06.2023
өлшемі10,41 Mb.
#178574
түріУчебник
1   ...   76   77   78   79   80   81   82   83   ...   484
Байланысты:
2013-06-06 10-46-43

Рис. 2-8. Синдром Беквита-Видеманна. 


Глава
2
 Ф Общие вопросы детской хирургии Ф 93 
мией и опухолями (нейробластомой, опухолью Вильмса, карцино­
мой печени). 
Возможные осложнения
у больных с синдромом Беквита—Ви-
деманна. 
• Вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судо­
рог в послеоперационном периоде. 
• Высокая частота (10—40%) эмбриональных опухолей, особенно при 
наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, что тре­
бует наблюдения и проведения УЗИ почек 3 раза в год до 3-летнего 
возраста, в последующем — 2 раза в год до 14-летнего возраста (свое­
временная диагностика опухоли Вильмса). 
Синдром Нунан 
Синдром Нунан (OMIM 163950 [аутосомно-доминантная форма] 
и OMIM 605275 [аутосомно-рецессивная форма], половина случаев 
возникает при мутациях гена PTPN11, кодирующего нерецепторную 
тирозинкиназу). Минимальные диагностические критерии — прена-
тально и/или постнатально низкий рост, короткая шея с крыловид­
ными складками, деформация грудной клетки (синостоз рукоятки и 
тела грудины), необычное лицо (гипертелоризм, лобные бугры, птоз), 
крипторхизм, врождённый порок сердца — чаще стеноз лёгочной ар­
терии (рис. 2-9). 
Особенности ведения и осложнения у хирургических больных с 
синдромом Нунан: 
• развитие тяжёлого хилоторакса/хилоперикарда при поврежде­
нии грудного лимфатического протока (кардиохирургия); 
• возможна злокачественная гипертермия при проведении анес­
тезии (вероятность 1%); 
• высокая вероятность кровотечений в послеоперационном пери­
оде в результате дефицита плазменного фактора свёртывания IX, 
при болезни фон Виллебранда или нарушении функций тром­
боцитов (вероятность до 50%). 
Синдром TAR 
Синдром TAR (от: thrombocytopenia-absent radius — тромбоцито-
пения и отсутствие лучевой кости, OMIM 274000) — синдром с ауто-
сомно-рецессивным наследованием. Минимальные диагностические 
критерии — неонатальная тромбоцитопения, двусторонний врождён-




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   76   77   78   79   80   81   82   83   ...   484




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет