Синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х).
Состояние опре-
деляется единственной Х-хромосомой. Этот синдром встречается у одной из
2200 рождающихся девочек. Среди умственно отсталых — у одной из 1500 лиц
женского пола.
Синдром трисомии хромосомы 21 (болезнь Дауна).
Этот синдром — са-
мая частая хромосомная патология человека. При ней имеет место лишняя 21-я
хромосома. Частота среди новорожденных — 1 : 650, в популяции 1 : 4000. Среди
больных умственной отсталостью этот синдром составляет около 10 %.
Фенилкетонурия.
Синдром связан с наследственным, генетически передаю-
щимся недостатком фермента, контролирующего переход фенилаланина в тиро-
зин. Накапливающийся в крови фенилаланин становится причиной умственной
отсталости у одной из 10 000 новорожденных. В населении число больных —
1 : 5000—6000. Больные фенилкетонурией составляют 5,7 % умственно отсталых,
обращающихся за помощью в генетическую консультацию.
Синдром «лицо эльфа»
— наследственно генетически передающаяся гипер-
кальциемия. В популяции он встречается с частотой 1 : 25 000, а на приеме в гене-
тической консультации это самая частая форма после болезни Дауна и фенилке-
тонурии (почти 1 % обращающихся детей).
Туберозный склероз.
Это наследственное системное (опухолевидное пора-
жение кожи и нервной системы) заболевание, связанное с мутантным геном. В по-
пуляции этот синдром встречается с частотой — 1 : 20 000. На приеме в генетиче-
ской консультации такие больные составляют 1 % всех обращающихся больных.
Нередко встречается у глубоко умственно отсталых больных.
Алкогольная энцефалопатия.
Фетальный алкогольный синдром, обуслов-
ленный алкоголизмом родителей, составляет 8 % всех случаев умственной отста-
лости. При злоупотреблении алкоголем и курением во время беременности по-
вышается частота внутриутробных и перинатальных смертей, недоношенности,
асфиксии в родах и увеличиваются заболеваемость и смертность детей в ранние
годы жизни. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процес-
|
