245
Спочатку експресія гена
повинна відбуватися в плаценті, нирках і печінці, але в результаті різних
патологічних порушень знижується екскреція жовчі з міддю, тому вона поступово накопичується в
печінці. Надходить з їжею в організм мідь (2-5 мг), спочатку всмоктується в кишечник, потім у печінку,
потім зв'язується з церулоплазмином (білок, який містить мідь і присутній у плазмі крові), рухається в
сироватці крові, потрапляє в деякі органи та виділяється з жовчю.
Однак при хворобі Вільсона,
складова екскреція міді 02-04 мг в добу, коли норма - 2 мг, призводить до превишаемому накопичення
металу в організмі. Таке зниження екскреції пояснюється аномаліями гена гепатоцеребральной
дистрофії. В результаті порушення доставки міді в спеціальний апарат Гольджи, який включає її в
церулоплазмин, і подальше виділення з
допомогою лізосом у жовч, мідь починає депонувати в
кровотворних органах, таких як рогівка, печінка, нирки, головний мозок. При депонування в печінці
відбувається вторинне інгібування синтезу церулоплазміну. В результаті гепатоцити піддаються
некрозу і розвиваються хронічний гепатит , гемолітична анемія, цироз і в наслідок рак печінки .
Достарыңызбен бөлісу: