Сценарій on-line курсу для студентів IV курсу медичного факультету вищих навчальних закладів III-IV рівня акредитації



Pdf көрінісі
бет206/277
Дата21.11.2023
өлшемі6,4 Mb.
#192508
түріСценарій
1   ...   202   203   204   205   206   207   208   209   ...   277
Байланысты:
Сценарій онлайн курсу Лікувальна справа 1

Лікування хореї Гентингтона 
Діагноз ставиться за клінічними симптомами, сімейному анамнезі з урахуванням даних 
комп'ютерної і магнітно-резонансної томографії, які покажуть ознаки атрофії головного мозку, на ЕЕГ 
будуть видні дифузнізміни. Аналізи лабораторних досліджень найчастіше залишаються в нормі. 
Проводиться диференційний діагноз з хворобою Паркінсона, Вільсона, хореей Сиденхема, 
пухлинними, інфекційними та метаболічними захворюваннями головного мозку.
Лікування, яке дозволило б зупинити прогресування захворювання, не існує. Для придушення 
гіперкінезу використовують нейролептики. При депресіях показані психотерапія і лікування 
антидепресантами. Емоційні порушення намагаються усувати прийомами вальпроєвоїкислоти. 
Пацієнти з хореєю Гентингтона потребують догляду. Виникаючі особистісні розлади можуть вимагати 
приміщення хворого в стаціонар.
Хвороба Вільсона (хвороба Вільсона-Коновалова)
- це захворювання, що має спадкову 
патологію, яка вражає печінку і центральну нервову систему в результаті порушення обмінних 
процесів міді в організмі. Обідок жовто-коричневого кольору, утворюється при хворобі Вільсона на 
райдужній оболонці очей, свідчить про серйозних патологічних змінах.
Хвороба Вільсона-Коновалова вважається досить рідкісною генетичною аномалією, при якій 
мідь не може прискорити роботу життєво важливих ферментів, впливати на кровотворення і 
ендокринні залози, а також брати участь в утворенні гемоглобіну. Тому в організмі і відбуваються деякі 
відхилення, пов'язані з накопиченням міді в клітинах печінки і ЦНС. Хвороба Вільсона успадковується 
аутосомно-рецесивним типом, причому захворювання зустрічається в однаковому співвідношенні 
серед чоловіків і жінок. За останній час стали збільшуватися випадки діагностування цієї патології. В 
основному поширеність хвороби Вільсона в різних країнах становить 1:30000 з частотою одного 
відсотка гетерозиготного носійства. Шлюби між близькими родичами підвищують цей відсоток 
захворюваності, який особливо спостерігається в тих регіонах, де вони вітаються.
Хвороба Вільсона-Коновалова розвивається в результаті генетичного дефекту гена, який 
локалізується на тринадцятій хромосомі і відповідає за внутрішньоклітинну транспортування міді, що 
лежить
в
основі причини
виникнення цього захворювання.


245 
Спочатку експресія гена повинна відбуватися в плаценті, нирках і печінці, але в результаті різних 
патологічних порушень знижується екскреція жовчі з міддю, тому вона поступово накопичується в 
печінці. Надходить з їжею в організм мідь (2-5 мг), спочатку всмоктується в кишечник, потім у печінку, 
потім зв'язується з церулоплазмином (білок, який містить мідь і присутній у плазмі крові), рухається в 
сироватці крові, потрапляє в деякі органи та виділяється з жовчю. Однак при хворобі Вільсона
складова екскреція міді 02-04 мг в добу, коли норма - 2 мг, призводить до превишаемому накопичення 
металу в організмі. Таке зниження екскреції пояснюється аномаліями гена гепатоцеребральной 
дистрофії. В результаті порушення доставки міді в спеціальний апарат Гольджи, який включає її в 
церулоплазмин, і подальше виділення з допомогою лізосом у жовч, мідь починає депонувати в 
кровотворних органах, таких як рогівка, печінка, нирки, головний мозок. При депонування в печінці 
відбувається вторинне інгібування синтезу церулоплазміну. В результаті гепатоцити піддаються 
некрозу і розвиваються хронічний гепатит , гемолітична анемія, цироз і в наслідок рак печінки .


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   202   203   204   205   206   207   208   209   ...   277




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет