Клінічна картина хвороби Вільсона-Коновалова
представлена кількома формами прояву:
печінковими, неврологічні, психіатричні, серцево-судинними, м'язово-скелетними,
желудочокишковими
та
дерматологічними.
На самому початку ураження печінки розвивається жирова дистрофія неспецифічного характеру,
некротичні зміни гепатоцитів в невеликій кількості, перипортальний фіброз. Потім з високою
активністю прогресує хронічний гепатит, при якому спостерігається жовтуха, підвищений рівень
аминотрансфероз та гіпергаммаглобулінемією.
Якщо хвороба Вільсона-Коновалова продовжує розвиватися, то у хворих діагностують цироз печінки,
при якому виражена гіпертензія в портальних судинах й недолік клітин печінки. Рідкісним проявом
хвороби Вільсона-Ковновалова вважається фульмінантна недостатність печінки. Вона частіше
виявляється в підлітковому і молодому віці. Ознаками, за якими дозволяють диференціювати з
вірусним гепатитом фульмінантного типу є невелика, але підвищена активність трансаміназ, де
переважає активність АСТ, низькі показники мають лужна фосфатаза та альбумін, зате висока кількість
загального білірубіну та міді, а також гемоглобінурія. Частим симптомом хвороби Вільсона-
Коновалова є гемолітична анемія, яка утворюється в результаті величезного викиду міді з печінки.
Іноді відбувається ураження печінки з абдомінальній формі Керара, а це призводить до ранньої
печінкової недостатності. При постійній наявності в крові понад покладеної норми міді і її відкладення
в інших органах, уражаються нирки, еритроцити, мозок, рогівка очей і скелет.
Неврологічні прояви хвороби Вільсона-Коновалова характеризуються екстрапірамідними,
церебеллярними і псевдобульборними порушеннями, а також судомними припадками. Рання форма
хвороби Вільсона-коновалова, проявляється у вигляді загальної ригідності, неритмічних гіперкінезів,
які мають атетоидний і торсіонно-спастичний характер. М'язи, розташовані на тулубі, кінцівках, а
також ті, які беруть участь у процесах розязика і ковтання охоплює ригідність. У таких хворих
спостерігається дизартрія, амімія і дисфагія. Люди з такою формою хвороби Вільсона стають скутими
в рухах, а їх хода нагадує підстрибування. Іноді хворі застигають в незручній позі. Це пояснюється
нападоподібний скороченням м'язів, що часто стає причиною повної обездвиженности. Рання форма
хвороби Вільсона в основному починається з семи років і протікає до п'ятнадцяти. Розлади
вісцерального характеру проявляються кілька раніше - з 3-5 років симптомами патології печінки, які
відзначаються ще до початку неврологічних ознак.
Інша, флексорно-экстензорна форма хвороби Вільсона-Коновалова проявляється тремором рук або
всього тіла. Посилення тремтіння зазвичай пов'язано з хвилюванням або цілеспрямованими діями. У
деяких хворих помірний тремор спостерігається тільки на одній стороні. Всі хворі схильні дистонії
м'язів. Під час дрожательно-регидной форми відзначається знижений інтелект, ускладнена мова і
гипомимия.
Екстрапирамідна патологія характеризується моно- і геміпарезами, які діагностують при
гепатоцеребральной дистрофії экстрапирамидно-корковою форми. Її відмінність від інших проявів
хвороби Вільсона-Коновалова полягає у великому ураженні кори головного мозку. Клініка такого
порушення проявляється в епілептичних нападах, особливо джексонівського характеру, і в тяжких
246
ураженнях інтелекту. Але, незважаючи на це, бувають клінічні випадки, коли не спостерігаються
неврологічні симптоми, що свідчить про позитивному перебігу хвороби Вільсона-Коновалова.
Порушення психіки при гепатоцеребральной дистрофії характеризується емоційним психоз ом,
змінами в поведінці і пізнавальної діяльності.
Достарыңызбен бөлісу: |