Сценарій on-line курсу для студентів IV курсу медичного факультету вищих навчальних закладів III-IV рівня акредитації


Хорея Гентингтона (Huntington's disease, хвороба Хантінгтона)



Pdf көрінісі
бет205/277
Дата21.11.2023
өлшемі6,4 Mb.
#192508
түріСценарій
1   ...   201   202   203   204   205   206   207   208   ...   277
Байланысты:
Сценарій онлайн курсу Лікувальна справа 1

Хорея Гентингтона (Huntington's disease, хвороба Хантінгтона)
- це аутосомнодомінантне, 
спадкове, хронічно-прогресуюче захворювання з екстрапірамідними розладами нервової системи та 


244 
порушенням психіки. Сутність цього генетичного дефекту - в подовженні певного триплетного коду в 
гені, що призводить до появи патологічного білка в нервових клітинах з подальшим 
внутрішньоклітинним метаболічним розладом і біохімічними змінами в головному мозку.
Фактори ризику 
Хорея Гентингтона передається від хворих батьків (носіїв мутації). Статистичне 
співвідношення між хворими та здоровими дітьми в сім'ї 1: 1. Імовірність передачі синам і дочкам 
однакова.
Перші симптоми хвороби проявляються зазвичай після 30 років, до цього часу у людей вже 
часто бувають діти, і патологічний ген може вже передатися з покоління в покоління.
У більш важких випадках можливе ранній початок захворювання. Вік дебюту можна передбачити за 
кількістю ЦАГ-повторів в четвертій хромосомі (чим їх більше, тим раніше починається захворювання).
Летальний результат наступає частіше від супутніх патологій або суїциду (20%) через 10-20 
років з моменту початку захворювання. Частота народження в популяції варіюється від 3 до 10 
випадків на 100 тис. Чоловік.
Симптоми захворювання хореей Гентингтона 
Основні 
клінічні прояви хореї Гентингтона:
• 
гиперкинез (безладні, уривчасті, "гротескні " руху, які поступово охоплюють всі м'язи);
• 
серйозні наростаючі зміни в психіці (зниження уваги, пам'яті, суїцидальні настрої, деменція, 
ураження емоційної і інтелектуальної сфери).
Хореїчний гиперкинез також призводить і до порушення мови через клацання, плямкання, 
шмигання носом, гримасничанья. На ранніх стадіях захворювання можливе короткочасне довільне 
придушення гіперкінезу. Тонус м'язів поступово знижується.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   201   202   203   204   205   206   207   208   ...   277




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет