Оқулық Алматы, 2013 2 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің

208
9.3 Медициналық генетика
Медициналық генетика – тұқым қуалайтын аурулар, олардан 
сақтану, оларды анықтау жəне емдеу туралы ғылым, генетиканың 
бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық ге-
нетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін əсері зор. Осы за-
манғы молекулалық генетиканың негізгі шешетін мəселесі – тұқым 
қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін 
зерттеу.
Бұл – жасуша тіршілігін жəне тірі жүйедегі ағзалардың барлық 
деңгейдегі биологиялық бағыну тəртібін анықтайды. Бүгінгі таңда 
тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден 
астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған 
нəрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың 
генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия 
ауру адамның соматикалық немесе ұрықтың алғашқы дамуы саты-
сында жасушасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүр-
гізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы – геннің жеткізілу 
механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс 
жеткізіліп, ағзаның жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай 
қауіп-қатер төнбеуі керек.
Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға 
бейім адамдарды, жұқпалы тағы да басқа ауруларды емдеуде жиі 
қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхоле-
стеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, 
атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін 
тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік жəне со-
зылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп 
отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдала-
нады, себебі, зақымданған ағзаға лимфоцит енгізу — жақсы нəтиже 
беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зертте-
улер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетика  
мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, 
ҚазҰМУ, Астана, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицина 
академиялары, жалпы генетика жəне цитология, қазақ онкология 
жəне радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағы да басқа ме-
кемелер шұғылданады.
Кейбір тұқым қуалайтын аурулар. Медициналық генетика 
адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз 

209
қоюдың жəне емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкілдүниежүзілік ста-
тистика бойынша дүниеге келіп жатқан сəбилердің шамамен 7-8%-
ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ау-
руларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру жəне 
емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық 
генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл 
саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мəселе — адам-
да тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын 
жəне адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға 
шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Тұқым қуалайтын аурулар – ата-аналарынан ұрпақтарына 
берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық 
жəне геномдық мутациялардың əсерінен генетикалық материалдың 
өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша 
тұқым қуалайтын аурулар:
•  моногендік;
•  хромосомалық;
•  мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық 
гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың 
ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына 
сəйкес жүретіндіктен, мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп 
аталады. Моногенді түрі аутосомалық-доминантты (арахнодактилия, 
брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосомалық-рецессивті 
(екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі 
кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) жəне 
жыныстық Х жəне У-хромосомалармен тіркескен (генге байланыс-
ты еркек ауырады, ал ауруды əйел адам тасымалдайды; гемофилия, 
т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың 
өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар 
анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. 
Хромосомалық аурулар геномдық  немесе хромосомалар саны-
ның өзгеруі жəне хромосомалық немесе хромосомалар құрылы 
-
сы ның өзгеруіне яғни мутацияларға байланысты қалыптасады. Он-
дай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары 
жəне т.б. жатады.
Кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажыра-
мауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: 

210
адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, 
əрі бір-біріне жақын орналасқан жəне кішкентай аузы үнемі жар-
тылай ашық жүреді. Даун синдромы (21 хромосоманың трисоми-
ясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірмесінің ор-
нына 3 көшірмесімен немесе трисомиямен көрінетін геномдық 
 
патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 
хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның 
басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға 
транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) 
- 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда 
кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған 
ағылшын дəрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен 
синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланы-
сты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған. 
«Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына 
береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун 
синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромымен ауыратын 
адамдардың халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 науры-
зында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік 
номері мен санына байланысты таңдалған болатын.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: 
жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады жəне аяқ-
қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сəйкес келмейді. Бұл аурудың 
болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-хромосоманың артық 
қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жал-
пы диплоидты жиынтығы – 47, жыныс хромосомасы – ХХУ. 
Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен 
ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы əйелдерде кездеседі. Мұнда 
жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу бола-
ды, əрі бойы қысқа болып келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа 
қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоид-
ты жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы біреу – ХО. Дүниежүзілік 
санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы 
дəлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нəтижесінде бұл екі аурудың 
да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың 
дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталған.
Х хромосоманың артық қосылуына байланысты əйелдер арасын-
да трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы – ХХХ, ал жал-

211
пы хромосомалардың саны – 47. Ауруды “алып əйел” деп атайды, 
ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-
есі кем болады. 
Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хро-
мосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” 
деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, 
əлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады. 
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы 
мен өзара əрекеттесу нəтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде 
жəне қоршаған орта факторларының əсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға:
•  подагра;
•  қант диабеті;
•  гипертония;
•  асқазан жəне ішектің ойық жарасы;
•  атеросклероз;
•  жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Подагра (грек. podagra – аяқ үшін қақпан) – ағзада зат алма-
су үрдісінің  бұзылуынан қанда несеп қышқылының артуы мен 
оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде 
жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның да-
муына жиналған урат немесе несеп қышқылының тұздарын, 
түйіршіктерін ағзадан шығаратын əртүрлі ферменттер қызметінің 
бұзылуы, сондай-ақ ет жəне майлы тағамдарды, бұршақты көп пай-
далану, ішімдікті мөлшерден көп ішу, аз қозғалу себепші болады. 
Подаграның тұқым қуалайтын түрлері де бар. Подаграмен əдетте 
40 жастан асқан ер адамдар жиі ауырады. Аурудың белгісі бір не-
месе бірнеше буындардың қабынуынан, яғни  артрит, аяқ астынан, 
негізінен түнде басталады. Ең алдымен аяқтың бармағы, əдетте бас 
бармағы зақымданады. 
Гипертониялық ауру – жүрек қан тамырлары жүйесінің ең кең 
тараған ауруларының бірі. Оның белгісі – тамыр тонусы реттелуінің 
бұзылуынан туған артериялық қысымның немесе гипертензия 
 
көтерілуі. Гипертония ауруы жүйке жүйесіне ұдайы күш түсуінен, 
психикалық зақымданудан, шамадан тыс артық тамақтанудан, 
жүріс-тұрыстың, жалпы’ қимылдың аздығынан болады. Ол əдетте 
40 жастан кейін дамиды, бірақ жас кезде де кездесе береді. 
Гипертония ауруының бастапқы сатысында артериялық 
қысымның уақытша көтерілуі үстіне бастың оқтын-оқтын ау-

212
руы, жүректің жиі соғуы, кейде жүрек тұсының ауруы, желке 
тұстан ауырлық сезінуі мүмкін. Одан əрі — бас айналады, қолдың 
саусақтары мен аяқ бақайлары ұйып, баста қан тасу сезімі, көз 
алдында «шіркейлердің ұшып жүруі» байқалғандай болады. 
Науқас тез шаршайды, ұйқы бұзылады. Гипертония ауруы асқыну 
мүмкіндігімен (миокард инфаркті, инсульт, бүйрек сырқаты) қатерлі 
жəне ұзақ уақыт бойы табандылықпен емдеуді талап етеді, ал емнің 
қонуы аурудың сатысына, науқастық құлқына байланысты. Науқас 
дəрігерге неғұрлым ерте көрінсе, дəрігердің ақыл-кеңесін неғұрлым 
қалтқысыз орындаса, емдеу соғұрлым тез пайда береді. Режимнің 
зор маңызы бар: науқас денеге жəне əсіресе нервке күш түсуінен 
мүмкіндігінше аулақ болғаны, еңбек ету мен тынығу режимін қатаң 
сақтағаны, темекі мен спирт ішімдіктерінен бас тартқаны жөн; 
күніне кемінде 8 сағат ұйықтау керек.
Артериялық қысымның көтерілуі бүйректің хлорлы натрийді 
бөлуінің азаюымен тікелей байланысты болғандықтан, гипер-
тония ауруы үдеуінің алдын алатын жəне науқастың жай-күйін 
жақсартатын маңызды шаралар қатарына мыналар жатады: тамақ 
рационында тұзды шектеу, тұзды тағамдарды, маринадтарды раци-
оннан шығарып тастау, солдай-ақ дəрігердің тағайындауы бойынша 
ағзадан тұздың бөлінуін ұлғайтатын, несеп айдайтын дəрі-дəрмектер 
ішу. Қозғалыс белсенділігін, жаяу серуен, спорттық жеңіл түрлері, 
дене еңбегі гипертония ауруының үдеуінен сақтайды жəне оның ал-
дын алатын маңызды фактор болып табылады. 
Атеросклероз (atherosclerosіs гр. athrа – ботқа жəне sklrsіs – 
қатаю) – қан тамырларының ішкі бетіне холестериннің сіңіп, жина-
лып, түйін тəрізді шоғырланып қалуы. Холестерин сіңіп қалған орын 
бастапқы кезде сары жолақ дақ түрінде болса, келе-келе қатайған 
түйінге айналады. Бұл түйіндер бір-біріне қосылады. Соның салда-
рынан тамырдың ішкі қабатында жаралар пайда болады, кальций 
тұздары шөгіп, тамыры қатаяды, қан өтуі қиындайды. Атероскле-
роз денедегі ең ірі қан тамыры – қолқада жиі пайда болады. Атеро-
склероз салдарынан қолқаның жұқарған жерлері қалталанып кеңиді 
немесе аневризма пайда болады да, басқа мүшелердің қан тамыр-
ларын бекітіп тастайды. Соның əсерінен кейде науқастың бірнеше 
минут ішінде өліп кетуі мүмкін. Шажырқай артериясының атеро-
склерозы ішектің өлі еттенуіне, аяқ атеросклерозы аяқтың гангре-
насына соқтырады. Атеросклероз жүрек қыспасы немесе стенокар-
дия, жүректің созылмалы ишемиялық ауруы, жүрек инфарктінің 

213
негізгі себебі болып есептеледі. Негізінен қарт кісілерде кездеседі. 
Атеросклероздың пайда болу себептеріне қан қысымының жоғары 
болуы, эндокриндік аурулар жəне дене салмағының артуы жатады. 
Атеросклероздың асқынған түрі хирургиялық емдеуді талап етеді. 
Атеросклероздан сақтану үшін дұрыс тамақтану, əсіресе, өсімдік 
майын пайдалану, спортпен шұғылдану керек. 
Қант диабеті (лат. diabetes mellitus) – бұл қанда қант мөлшерінің 
көбейіп кетуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, кемел 
жастағылар да, кəрі де ауырады. Əсіресе, жасөспірім кездегі диа-
бет ауруы өте қиын, мұндай жаста диабетпен ауырғандарға арнаулы 
дəрі инсулинді қолдану ұсынылады. Əйтсе де бұл ауру 40-тан асқан, 
тамақты шектен тыс ішіп, толыса бастаған адамдарға тəн болып 
келеді. Қант диабеті – көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуының 
созылмалы бұзылуы, яғни қанға көп мөлшерде қант түйіршегінің 
бөлінуі болып табылады. Диабет инсулиннің асқазан асты безінен 
жеткілікті мөлшерде бөлінбеуі салдарынан басталады. Инсулинсіз 
ағза қант түйіршегін өңдей алмайды. Соның салдарынан қанның 
құрамында қант мөлшері артады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі əлі 
толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық 
жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған мүшелер мен жүйелер 
бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке жəне эндокриндік жүйенің, 
қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. мүше лер-
дің тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым 
қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, 
терапия, хирургиялық клиникалар мен ауруханалар айналысады.
  Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генети-
ка адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға 
диагноз қоюдың жəне емдеудің жолдарын зерттейді.  Сондықтан 
медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мəселелердің 
бірі – тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін 
анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. 
Бүкілдүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан 
сəбилердің шамамен 7-8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен 
ауырады. Демек сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын 
ала сақтандыру жəне емдеу жалпы адам генетикасының, соның 
ішінде, медициналық генетиканың негізгі мəселесі болып табылады. 
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір 
жағдай – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың 

214
тудыратынын жəне адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару 
үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Мысалы, қант диабеті ауруы  ұйқы безінің гормоны – инсулиннің 
түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. 
Қантты диабетті ағзаға инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. 
Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік 
көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, 
келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын 
аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі 
шизофрения ауруының бір түрі – фенилкетонурия. Бұл аурудың 
биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенила-
ланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы 
фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген 
бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық 
алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айнал-
майды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай 
жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып,  психикалық 
ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фе-
нилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында 
фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек неме-
се қажетті ферментті ағзаға егу қажет.
Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңды-
лықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере 
жəне т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың 
генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен 
түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы 
белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. 
Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олар-
дан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес 
ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі жəне ұрпақтың 
тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетеро-
зиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сəйкес ауру 
мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп 
кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан 
дəстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. 
Бұл біздің гендік қорымыздың мол əрі мықты болуына əсер етеді. 
Сондықтан мұндай дəстүрді сақтап отыруымыз қажет. 
Кейбір географиялық, əлеуметтік, экономикалық жəне т.б. се-
бептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып 

215
қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыз-
дан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын 
кемістіктер мен сəбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер 
бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуа-
лайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетика сы 
мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. 
Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де ден-
дері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері 
сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса 
ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия 
(қояншық) ауруымен ауырса, ал əкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик 
болмайды. Себебі оның əкесінен алған доминантты гені эпилепси-
яны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. 
Егер дəл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке 
тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар 
дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар. Жал-
пы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана 
үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, əсіресе, 
тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-
генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар 
қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, əсіресе, судың, ауаның 
жəне азық-түліктің мутагендік жəне канцерогендік əсерлері бар зат-
тармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен 
қатар, дəрі-дəрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың 
жəне түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” 
мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым 
қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. 
Тағы бір ескертетін нəрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі 
тарту, əсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. 
Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның сал-
дарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.
Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: 
Медициналық генетика, тұқым қуалайтын аурулар, хромосомалық 
аурулар, Клайнфельтер синдромы, Шершевский-Тернер синдро-
мы, Даун синдромы, тұқым қуалайтын ауруларды емдеу, туыстық 
некенің тиімсіздігі, медициналық-генетикалық кеңес.

216
Бақылау сұрақтары:
1.   Медициналық генетика саласы нені зерттейді?
2.   Адамның тұқым қуалайтын аурулары қандай екі топқа бөлінеді?
3.   Тұқым қуалайтын аурулар неге байланысты пайда болады?
4.   Хромосомалық аурулар деп нені айтады?
5.   Клайнфельтер синдромына сипаттама бер.
6.   Шершевский-Тернер синдромы қандай ауру?
7.   Даун синдромымен ауырған ауру адамға сипаттама бер.
8.   Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жолдары қандай?
9.   Туыстық некенің тиімсіздігі неде деп ойлайсың?
10.   Медициналық-генетикалық кеңестің қандай пайдасы бар?
11.   Медициналық генетиканың қандай зерттеу əдістерін ажыратады?
12.   Медициналық-генетикалық кеңес қандай кезеңдерден тұрады?
13.  Адам генетикасының фармокогенетика жəне экогенетика 
бөлімдері нені зерттейді?
14.   Медикогенетикалық кеңес қандай кезеңдерден тұрады?
15.   Адамның генетикалық бейім аурулары деген не?
16.   Адамның тұқым қуалайтын ауруларын қандай топтарға бөлуге 
болады?
17.   Даун синдромына генетикалық сипаттама бер.
18.   Жыныс хромосомалардың моно, три, полисомиясына бай ла-
ныс  ты адамда қандай аурулар болады?
19.   Адамның гендік ауруларының қандай түрлері бар?
20.  Моногенді тұқым қуалайтын аурулар жəне олардың тұқым 
қуалау типтері?
21.   Триплоидты кариотипке жəне құрылымдық мутацияларға бай-
ланысты хромосомалық ауруды атаңыз.
Тест сұрақтары
1.  Даун синдромымен ауыратын адамдардың хромосомалар санында 
қандай өзгерістер болады?
 
А) трисомия 22
 
В) трисомия 13
 
С) трисомия 18
 
D) трисомия 21
 
Е) трисомия 17
2. Шершевский-Теннер ауыруымен ауыратын  адамдарда 
хромосомалар саны қанша?
 
А) 44 + Х0 
 
В) 44 + ххх
 
С) 44 + хххх,

217
 
D) 44 + ххххх
 
Е) 45 + ху
3.  47 хромосомалары бар (44+ХХV) ерекшелік кімдерде кездеседі?
 А) 
əйелдерде
 В) 
ерлерде
 
С) Клайнфельтер синдромы
 
D) Даун синдромы
 
Е) Леша-Найхан синдромы
4.  47 хромосомалары бар (44+ХХV) ерекшелік қалай аталады?
 А) 
əйелдерде
 В) 
ерлерде
 
С) Клайнфельтер синдромы
 
D) Даун синдромы
 
Е) Леша-Найхан синдромы
5.  Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулардың 
қатарына қандай ауру жатпайды?
 А) 
моногендік
 В) 
хромосомалық
 С) 
мультифакторлық
 D) 
полигендік
 Е) 
жасушалық
6.  Подагра, қант диабеті, гипертония, асқазан жəне ішектің ойық 
жарасы, атеросклероз, жүректің ишемия ауруы, т.б. қандай 
ауруларға жатады.
 А) 
моногендік
 В) 
хромосомалық
 С) 
мультифакторлық
 D) 
полигендік
 Е) 
жасушалық
7.  Арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия,  агаммагло-
булинемия, алкаптонурия аурулары қандай ауруларға жатады?
 А) 
моногендік
 В) 
хромосомалық
 
С) мультифакторлық немесе полигендік
 D) 
полимерлік
 Е) 
жасушалық
8.  Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары қандай ауру 
түрлеріне жатады?
 А) 
моногендік
 В) 
хромосомалық
 С) 
мультифакторлық
15–1156

жүктеу/скачать 3,34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: