Оқулық Алматы, 2013 2 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің

196
9. АДАМ ГЕНЕТИКАСЫ
Адам генетикасы – іргелі жəне қолданбалы ғылым. Генети-
ка ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің 
барлық заңдылықтары адамға да тəн болып есептеледі. Себебі ол 
да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым 
қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлар-
дан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бəрінде де тұқым қуалайтын қасиет 
ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы 
беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы – оның 
саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің болатындығында, 
соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол 
болып келеді. 
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық 
дамуында əлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Адамның 
генетикалық нысан ретіндегі ерекшелігі – оның генетикасын 
зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтардың болуында. 
Оларға: жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілетіндігі, əр отбасы-
нан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік 
ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп 
болатындығы, адамға тəжірибе жасауға болмайтындығы жəне басты 
бір қайшылық – адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің, 
мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына 
кедергі келтіретін ұлтшылдық, нəсілшілдік сияқты əлеуметтік 
ерекшеліктердің болатындығы.
9.1 Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу əдістері
Адам генетикасының тұқым қуалаушылығын зерттеу əдістеріне: 
генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, 
популяциялық жəне биохимиялық əдістер жатады.
Генеологиялық əдіс. Бұл əдістің негізінде адамда болатын түрлі 
белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын 
оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін 
белгі бойынша əкесі жəне шешесі жағынан бірнеше буын бойы 

197
мəліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа 
жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле 
алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель 
заңдарына бағынады. Оларға: полидактилия (саусақтардың артық 
болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы жəне т.б. жа-
тады. Генеологиялық əдіспен адамның кейбір қабілеттерінің, мы-
салы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі жəне 
т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-
ұрпаққа беріледі. Мысалы, музыкаға қабілеттілік əйгілі композитор 
Бахтардың əулетінде болған. 
Генеологиялық əдіспен көптеген аурулардың тұқым 
қуалайтындығы анықталған. Соның бірі – гемофилия. Осы ауру 
бойынша ағылшын королевасы Виктория əулетінің шежірелік 
сызбанұсқасы жасалған. Виктория мен оның зайыбы мұндай ауру-
мен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зар-
дап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс 
жасушасында мутация пайда болған болуы керек. Осыған орай ко-
ролева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің 
көптеген ұрпақтарына таратқан, яғни Викториядан мутантты гені 
бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен 
ауырған.
Шежіре əдісінің негізгі мақсаты – жиналған деректер бойынша 
шежіре үлгісін құрастыру жəне оны талдау. Шежіре құрастыруды 
бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын 
сибстер деп белгілейді.
Цитогенетикалық əдіс. Бұл əдіспен сау немесе ауру адамның 
кариотипіне немесе хромосома жиынтығына цитогенетикалық 
талдау жасалады. Осы əдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы 
Дж.Тийо жəне А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасуша-
ларында 22 жұп аутосомалар жəне бір жұп – жыныстық хромо-
сомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы 
тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетеро-
морфты (ХУ), ал əйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі 
дəлелденді. Бұл əдісті қолдану адамның дене жəне жыныс жасу-
шаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға 
мүмкіндік тудырды. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына 
себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық əдісті медицинада 
диагностикалық мақсатта қолданады.

198
Егіздік əдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін 
құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық жəне екі 
жұмыртқалық егіздер. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз – бір 
жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі 
зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас бола-
ды, себебі олардың генотипі бір. Ал екі жұмыртқа жасушаларының 
екі түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған 
егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі əр түрлі жұмыртқа 
жасушалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше 
болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды 
жалпы  биологиялық мəселені немесе белгі-қасиеттердің дамып 
қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның əсерін 
зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның 
бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу 
мен тəрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықтай алады. Сонымен 
қатар, егіздік əдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (ши-
зофрения, эпилепсия, гемофилия жəне т.б.) бейімділігін алдын ала 
анықтауға көмектеседі.
Онтогенетикалық əдіс. Бұл əдіспен адамның онтогенезі неме-
се жеке дамуы барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы 
анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты 
рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы ағзалардан ғана емес, 
аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, ши-
зофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, жəне ол ауру адам ата-
анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота 
(аа) болса ғана білінеді. Ал гетерозиготалы (Аа) жағдайда ол адам 
ауру болмауға тиіс. Бірақ кейде онтогенез барысында ондай адам бір 
қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін. 
Сонымен, онтогенетикалық əдістің маңызы – онтогенез барысын-
да белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау 
арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық əдіс. Бұл əдіспен түрлі тұқым қуалайтын 
өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. 
Адамның əртүрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік 
өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мари-
ан жəне Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын 
жасушасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен 
салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің 

199
жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 
адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, 
көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп 
таралып көбейе алмайды, сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауру-
ларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық əдіс. Бұл əдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы 
кездері кеңінен қолданылып жүр. Адамда болатын түрлі тұқым 
қуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей 
байланысты. Олар сол жасушаның құрамына кіретін ақуыздар, ну-
клеин қышқылдары, көмірсулар, майлар жəне т.б. тікелей байланыс-
ты. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді 
деген сөз. Себебі геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс 
тұқым қуалайды. Биохимиялық əдістің үлкен тəжірибелік маңызы 
бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дəл 
анықтап табуға болады. Бұл əдіс қазір археологиялық зерттеулерде 
де қолданылып жүр.
9.2 Адамның ауруларға генетикалық бейімділігі
Адамның кейбір ауруларын зерттеу олардың ген мутациясына 
байланысты емес екендігін көрсетті. Мұндай аурулардың өзі тұқым 
қуаламайды, олардың гендік аурулардан айырмашылығы сыртқы 
орта факторының əсерінен дамуы болып саналады.
Көптеген генетикалық бейім ауруларға полигенділік (генети-
калық көпфакторлылық) тəн, сонымен қатар патологияның дамуына 
орта факторлары əсер етеді, сондықтан олар мультфакторлық ау-
рулар  деп аталады. Генетикалық жəне орта факторларының салыс-
тырмалы рөлі мəлім ауру үшін ғана емес жəне оның əрбір жеке 
байқалуы үшін де əртүрлі болады. Генетикалық бейім аурулардың 
пайда болуындағы тұқымқуалаушылықтың рөлін адамдар арасында 
жиі таралған псориаз, қант диабеті жəне шизофрения мысалдарында 
байқауға болады.
Псориаз (терінің жаралануы) – жиі байқалатын дерматоз, оның 
кездесу жиілігі 0,75%-ға тең. Ал ауру адамның туыстары арасында 
туыстық дəреже жақындағанда оның жиілігі жоғарылайды: 1,35%-
дан (3-дəреже) 6,3%-ға (1-дəреже) дейін. Генетикалық факторлардың 
маңызы егіздерді зерттеуде де байқалады: монозиготалы егіздерде 

200
конкорданттылық (барлық егіздің ауыруы) 64-74% болса, дизигота-
лы егіздерде – 14-22% .
Диабеттің (қанда қант-глюкоза мөлшерінің көбеюі) жиілігі туыс 
адамдарда бақылау тобына қарағанда 3 есе жоғары кездеседі. Диа-
бет бойынша монозиготалы егіздер арасындағы конкорданттылық 
58,3%-ға тең болса, дизиготалы егіздерде – 13,5%-ға тең. Осын-
дай жағдай шизофрения (жүйке-психикалық патология) кезінде де 
байқалады.
Адамның кейбір генетикалық бейім аурулары моногенді тұқым 
қуалайды жəне де олардың пайда болуында орта факторларының 
əсері айқын байқалады.
Кейбір адамдар өзінің генетикалық бейімділігіне сəйкес 
өндірістік масштабта шығарылатын əдеттегі дəрі-дəрмектерге 
жəне кейбір тағамдарға бейімділікпен сипатталады, яғни 
пайдаланылған дəрілік препарат аурудың дамуына себепші болады. 
Осыған байланысты адам генетикасында фармакогенетика бөлімі 
пайда болды.
Кореядағы 1950-1952 жж. соғыс кезінде безгек ауруының ал-
дын алу үшін барлық американ солдаттарына емдік ретінде «при-
махин» препараты берілді. Қара нəсілді солдаттардың 10%-ында, 
ал ақ нəсілділердің 0,1-0,2%-ында ғана гемолитикалық анемия 
(эритроциттердің гемолизі – ыдырауы) байқалды. Осыған ұқсас 
жағдай қара нəсілді солдаттарды памахин жəне сульфаниламид пре-
параттарымен емдегенде де байқалды. Осы ауру Сардинияның кейбір 
тұрғындарында бұршақпен қоректенгеннен кейін дамитыны белгілі 
болды, ол целианиялық ауру деп аталады: астық ақуызы (клейкови-
на) ішекте қорытылмайды. Жүргізілген мұқият зерттеулер аурудың 
шектеуші факторы глюкозо-6-фосфат-дегидро-геназа (G6PD) 
ферментінің жетімсіз синтезделуі (ген мутациясы нəтижесінде) 
екенін дəлелдеді. Бұл ферменттің гені Х-хромосомада орналасқан, 
сондықтан G6PD жетімсіздігі негізінен еркектерде байқалады. G6PD 
гені бойынша мутантты адамдар ірі бұршақпен қоректенетін болса, 
гемолитикалық анемия дамиды.
Гетерозиготалы əйелдердің қанында ферменттің орта есеппен 
аралық белсенділігі байқалады, дегенмен жыныс Х-хромосоманың 
бірінің əртүрлі гетерохроматинделуіне (инактивациялануына) бай-
ланысты олардың кейбіреулері ферменттің жетімсіздігінен ауыруы 
да мүмкін, ал кейбіреулері қалыпты болуы мүмкін. Эритроциттердің 

201
гемолизі дəрілік препараттардан басқа бактериялық немесе 
вирустық инфекция жəне нəрестелердің сары ауруы кезінде дами-
тыны анықталды. Фермент гені мутацияға душар болған жағдайда 
гемолиздің ауыр түрі байқалады.
Хирургияда суксаметониум немесе сукцинилдихолин препа-
раттары операция кезінде релаксант ретінде (еттерді босату үшін) 
қолданылады. Псевдохолинэстераза ферменті препарат гидролизін 
катализдейді, сондықтан оның релаксиялық əсері ұзаққа созыл-
майды. Өте сирек кездесетін науқастарда (еуропалық нəсілдің 
3-4%-ы) фермент препаратты тым жетімсіз гидролиздейді де, ты-
ныс алу еттерінің қызметі əлсірейді, нəтижесінде тыныс алу ұзақ 
уақытқа тоқталады. Мұндай жағдайда таза ферментті немесе 
белсенділігі жоғары псевдохолинэстеразаны салып, оның тиімді 
əсері байқалғанға дейін ұзақ уақыт аралығында науқасқа қолдан дем 
алдыру жүргізу керек. Препарат метаболизмінің бұзылуы фермент 
генінің əртүрлі гомо- жəне гетерозиготалы мутацияларының салда-
рына байланысты екені айқындалды.
Адам тіршілігінде қабылданатын көптеген дəрілер (гидролазин, 
дапсон, изониазидгидразин, сульфаметазин, т.б.) ацетилаза ферменті 
əсерінен бауырда инактивацияланады (ацетилденеді). Еуропалықтар 
мен африкалықтардың жартысы (50%), ал азиялықтардың 10-20%-ы 
препаратты баяу инактивациялайды. Мұндай адамдарда ацетилаза 
ферменті аталған дəрілерді ацетилдемейді, сондықтан əртүрлі ауру-
лар дамиды.
Фармакологиялық өндірістің дамуына байланысты фармако-
генетикалық белгілердің жаңа түрлері (порфирия, цианоз, т.б.) 
табылуда. Адам тіршілігі үшін дəрі-дəрмектерден басқа жыл са-
йын алуан түрлі жаңа өндірістік химиялық қосылыстар, тағамдық 
қоспалар, т.б. заттар шығарылуда жəне оның үстіне ортаның 
экологиялық жағдайы өзгеру үстінде, сондықтан адам өз эволюция-
сында бұрындары болмаған жаңа факторлармен бетпе-бет келіп 
отыр, олардың басым бөлігіне сұрыпталу өтпеген. Популяцияда 
селекциялық артықшылығына байланысты бұрындары кең таралған 
аллель қазіргі жаңа экологиялық жағдайда өзінің патологиялық 
əсерін көрсетуі немесе қызметі байқалмаған мутациялық ген енді 
өзінің зиянды функциясын іске асыруы мүмкін. Осы айтылғандарға 
жəне фармакогенетиканың дамуына байланысты экогенетика  тер-
мині пайда болды.
14–1156

202
Атмосфераның транспорт газдарымен, зауыт жəне фабри-
ка қалдықтарымен ластануы адамның əлемдік масштабтағы 
генетикалық проблемасына айналды. Мысалы, адамда осындай 
жағдайға байланысты өкпе эмфиземасы дамитыны белгілі болды. 
Бұл аурудың негізі болып ген мутациясына байланысты 1-антитрип-
син ақуызының жетіспеушілігі саналады. Əдеттегі жағдайда ауру 
мутация бойынша гомозиготалы жасы 30-40-тан асқан адамдарда 
байқала бастайды. Ал темекі шегу мен ауаның ластануы эмфизема 
ауруын ерте қоздырады.
Ересек адамдардың сүт тағамдарына реакциясының генети-
калық əртүрлілігінің айқын мысалына гиполактазия жатады. 
Барлық балалардың ішегінде сүт қанты – лактозаны қорытатын 
лактаза ферменті бөлінеді. Емшектегі кезең аяқталғаннан кейін 
адамдардың басым бөлігінде лактаза бөлінбейді немесе мардым-
сыз бөлінеді, сондықтан олар 25-50 г лактазаны қабылдағаннан 
кейін (1 л сиыр сүтінде 40-50 г лактаза бар), ол ішекте қорытылмай, 
шіріткіш бактериялардың дамуына қолайлы жағдай туады, 
мұның нəтижесінде іштің кенет ауруы, диарея (іш өту) жəне ме-
теоризм басталады. Ал сүттің аз мөлшерімен жəне лактозаның 
басым бөлігі гидролизденген қатық немесе йогуртпен коректенудің 
зияны бола қоймайды. Лактозаға төзімділіктің жоқ немесе 
мардымсыз болуы моңғолдық, үнділік жəне эскимос 
популяцияларының басым бөлігінде байқалады. Сондай-ақ 
арабтар мен еврейлерде, тропикалық Африканың, австралиялық 
абориген жəне меланезия популяцияларында да лактазалық белсен-
ділік мардымсыз өтеді.
Аутосомалык-рецессивті мутация нəтижесінде ересек 
адамдардың бірқатар популяцияларында лактазалық белсенділік 
сақталады, сондықтан оларға сиыр сүтімен қоректенудің ешқандай 
зияны байқалмайды. Сүт өнімдерімен көбірек қоректенетін Солтүстік 
жəне Орталық Еуропа тұрғындарының басым белігінде (>75%) му-
тантты геннің табиғи сұрыпталуда селекциялық артықшылығы бар. 
Лактазаның қорытылуына жауапты геннің жиілігі Американың ақ 
нəсілді популяцияларында қара нəсілдікімен салыстырғанда жоғары 
екені анықталды.
Сондай-ақ  бас сацинасының ұстауы ірімшік пен шоколадтың, 
гиперхолестеринимия жəне атеросклероз майлы тағамның, ағзада 
ерекше реакциялардың өтуі алкогольдың əсерінен дамитыны 

203
белгілі болды. Бұл аурулардың кейбір адамдарда ғана пайда болуы 
генетикалық факторлардың маңызын көрсетеді. Орта факторлары-
ның əсері жалғыз гені өзгерген адамдарда ғана байқалады, ал əсері 
жоқ кезде байқалмайды.
Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: 
адам генетикасы, адам генетикасының ерекшеліктері, адамның 
тұқым қуалаушылығын зерттеу əдістері, генеологиялық, 
цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық жəне 
биохимиялық əдістер.
Бақылау сұрақтары: 
1.   Адам генетикасы нені зерттейтін ғылым саласы?
2.   Адам генетикасының ерекшеліктері қандай?
3.   Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеудің қандай əдістерін 
білесің?
4.   Генеологиялық əдістің мəні неде?
5.   Цитогенетикалық əдіс нені зерттейді?
6.   Егіздік əдіске сипаттама бер.
7.   Онтогенетикалық əдіс ерекшеліктерін ата.
8.   Популяциялық əдіс нені зерттейді?
9.   Биохимиялық əдіске сипаттама бер.
Тест сұрақтары
1. Ерлі-зайыптының екеуі де альбинизм белгісі бойынша 
гетерозиготалы. Олардан əртүрлі жұмыртқалы егіз балалар дүниеге 
келген. Олардың екеуінің де альбинос болуының ықтималдығы 
қандай?
 
А) 25 %
 
В) 50 %
 
С) 75 %
 
D) 100 %
 
Е) 12,5 %
2.  Гетерозиготалы организмдер (Аа, Сс, Вв). Қандай типі гаметалар 
түзеді?
 А) 
1
 В) 
2
 С) 
3

204
 D) 
4
 Е) 
6
3. 
Адамда алты саусақтың болуы доминантты геннің, ал бес саусақтың 
болуын рецессивті геннің анықтайтыны белгілі. Бес саусақты 
əйел, гетерозиготалы алты саусақты ер адамға тұрмысқа шыққан. 
Отбасында алты саусақты бала болуының ықтималдығы қандай? 
 А) 
25%
 В) 
50%
 С) 
75%
 D) 
100%
 Е) 
12,5%
4.  Ерлі-зайыптылардың  екеуі де гомозиготалы алты саусақты 
отбасында бес саусақты балалардың тууы мүмкін бе?
 А) 
иə
 В) 
жоқ
 
С) жартылай мүмкін
 
D) жартылай мүмкін емес 
 
Е) дұрыс жауабы жоқ
5.  Бір жұмыртқадан пайда болған екі қыз, өздері сияқты егіз екі 
жігітке тұрмысқа шықса, олардан туатын балалар өздері сияқты 
бір-біріне ұқсас болады ма?
 А) 
иə
 В) 
жоқ
 
С) жартылай мүмкін
 
D) жартылай мүмкін емес 
 
Е) дұрыс жауабы жоқ
6.  Қара көзді жігіт көк көзді қызға үйленген. Қара көзді көк көзді 
белгіден басым. Олардан қара көзді 8 бала туады. Осы отбасында 
балалардың генотипін анықта.
 А) 
АА
 В) 
Аа
 С) 
аа
 
D) Аа аа
 
Е) АА АА
7.  Қой көзді оңқай еркек көк көзді оңқай əйелге үйленді. Олардың 
бірінші баласы көк көзді солақай болды. Осы баланың генотипі 
қандай?
 А) 
АаВв
 В) 
ААвв
 С) 
ааВВ

205
 D) 
ааВв
 Е) 
аавв
8.  Қандай будандастыруда белгілер (1:1:1:1) қатынасында анық-
тайды?
 
А) кері шағыластыру
 
В) тура шағылыстыру
 
С) моногибридті шағылыстыру
 
D) дигибридті шағылыстыру
 
Е) талдаушы шағылыстыру
9.  Адамда гипофосфогемия гені Х-хромосомада орналасқан. Осы 
аурумен ауыратын еркек сау əйелге үйленеді. Олардың ұлдарының 
қаншасы ауырады?
 
А) екеуінің біреуі
 
В) төртеуінің біреуі
 С) 
біреуі
 
D) үшеуінің біреуі
 Е) 
ауырмайды
10.  Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын еркек сау əйелге үйленеді. 
Олардың 8 баласы 4 қызы жəне 4 ұлы болады. Қыздарының барлығы 
ауру, ұлдары сау болған. Ауру белгі қалай тұқым қуалайды? 
 
А) аутосомды рецессивті
 
В) аутосомды доминантты
 
С) Х-хромосомамен  тіркескен
 
D) доминантты Х-хромосомамен тіркескен 
 
Е) рецессивті  Х-хромосомамен тіркескен
11.  Адамда түнде көрмейтін ауру доминантты белгі ретінде тұқым 
қуалайды. Шешесі сау, əкесі ауру отбасында ауру бала тууының 
ықтималдығы қандай?
 
А) 25 %
 
В) 50 %
 
С) 75 %
 
D) 100 %
 
Е) 12,5 %
12.  Адамда түнде көрмейтін ауру доминантты белгі ретінде тұқым 
қуалайды. Егер шешесі сау, əкесі де осы ауру бойынша герето зиго-
талы болса отбасында ауру бала тууының ықтималдығы қандай?
 А) 
25%
 В) 
50%
 С) 
75%
 D) 
100%
 Е) 
12,5%

206
13.  Адамда түнде көрмейтін ауру доминантты белгі ретінде тұқым 
қуалайды. Егер шешесі сау, əкесі де осы ауру бойынша гомозиготалы 
болса отбасында ауру бала тууының ықтималдығы қандай?
 
А) 25 %
 
В) 50 %
 
С) 75 %
 
D) 100 %
 
Е) 12,5 %
14. Бұл əдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен 
қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан 
тегіне қарай зерттеу жатады:
 
А) генеологиялық əдіс
 
В) егіздік əдіс
 
С) популяциялық əдіс
 
D) цитогенетикалық əдіс
 
Е) биохимиялық əдіс
15. 
Бұл əдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам 
популяциясына таралу жиілігі зерттеледі:
 
А) генеологиялық əдіс
 
В) егіздік əдіс
 
С) популяциялық əдіс
 
D) цитогенетикалық əдіс
 
Е) биохимиялық əдіс
16. Бұл əдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне немесе 
хромосома жиынтығына цитогенетикалық талдау жасалады:
 
А) генеологиялық əдіс
 
В) егіздік əдіс
 
С) популяциялық əдіс
 
D) цитогенетикалық əдіс
 
Е) биохимиялық əдіс
17.  Қайсы синдромда Робертсон транслокациясы байқалады? 
 А) 
Пату
 В) 
Моррис
 С) 
Аперт
 D) 
Даун
 Е) 
Марфон
18. Медициналық кейбір дəрілік препараттарды пайдаланғанда 
адамдардың генетикалық бейімділігіне байланысты дамитын 
ауруларды зерттейтін генетиканың жаңа бөлімі:
 
А) жаңа генетика

жүктеу/скачать 3,34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: