Оқулық Алматы, 2013 2 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің

162
3.Комби-
нативтік 
өзгер-
гіштік
1. Мейозда гомолог-
ты хромосомалардың  
тəуелсіз (кездейсоқ) 
таралуы
2.Ұрықтану барысын-
да хромосомалардың 
кездейсоқ үйлесуі
3.Кроссинговер 
нəтижесінде гендердің 
рекомбинациясы
Өзгергіштіктің үлкен биологиялық маңызы туралы алғашқы 
жүйелі ғылыми пікір айтқан Ч.Дарвин болды. Ол тұқым 
қуалаушылық, өзгергіштік жəне сұрыптау (табиғи немесе қолдан 
сұрыптау) органикалық дүние эволюциясының негізгі үш қозғаушы 
күші екенін толық дəлелдеді.  
Тұқым қуалайтын өзгергіштік ұрпақта ата-аналарының 
ерекшеліктерінің əртүрлі қисындасуына, яғни олардың жаңа ком-
бинация құруынан немесе жасушаның генетикалық аппаратының, 
геннің басқа да элементтерінің өзгеруінен кенеттен пайда болуы 
мүмкін. Осыған байланысты тұқым қуудың екі түрлі өзгергіштігі бо-
лады – ол комбинативтік (қисындасу), мутациялық (кенеттен пайда 
болған) жəне модификациялық немесе тұқым қуаламайтын сыртқы 
ортаның əсерінен туған өзгергішітк. Сонымен қатар коррелятивті 
өзгергіштік (өзара байланысты) маңызды орын алады. 
Комбинативтік
 (лат. «комбинацис» – үйлесу, қисындасу) өзгер-
гіштік əр түрлі шағылыстыру, будандастыру арқылы алынған малдың, 
өсімдіктің ұрпақтарында байқалады. Бұл өзгергіштіктің салдарынан 
жаңа тұқым қуалау белгілері пайда болмайды, тек қана ата-анасының 
гендерінің алмасуы арқасында жаңа белгілер үйлесімі пайда болады.  
Комбинативтік өзгергіштіктің негізінде көптеген мал тұқымдары 
шығарылады. Мутациялық үрдістің қысымы комбинативтi 
өзгергiштiкке байланысты күшейедi. Пайда болған жеке мутациялар 
басқа мутациялармен көршiлес болады, жаңа генотиптер құрамына 
кiредi, яғни аллельдердiң көптеген үйлесiмдерi түзiледi. Кез келген 
дарабас генетикалық жағынан ерекше. Мысалы, егер гомологиялық 
хромосомалардың əр жұбында аллельдi гендердiң тек бiр жұбы бол-
са, онда хромосомалардың гаплоидты жиынтығы 23-ке тең адамда 
мүмкiн генотиптердiң саны 3-тi құрайды. Генотиптердiң мұндай 

163
көп мөлшерi жер бетiндегi барлық адамдар санынан 20 есе артық. 
Бiрақ iс жүзiнде гомологиялық хромосомалар бiрнеше гендер бой-
ынша ерекшеленедi жəне есептеуде айқастану құбылысы есеп-
телмеген. Сондықтан мүмкiн генотиптер мөлшерi астрономиялық 
санмен көрiнедi жəне сондықтан бiрдей екi адамның пайда болуы 
мүмкiн емес деп нақты айта аламыз. Сонымен, мейоздағы бiрiншi 
бөлiнудегi хромосома айқасуы нəтижесiнде гендердiң алмасуы мен 
жыныс үрдісінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы – комбинативтi 
өзгергiштiктiң болуын қамтамасыз ететiн фактор.
Коррелятивтік
  (өзара байланысты) өзгергіштік. Тұқым қуа-
лау 
шылық пен ортаның əсерінен ағза біртұтас өсіп, дамиды. 
Сондықтан бір мүшенің немесе ұлпаның өзгеруі басқа мүшелер, 
ұлпалардың өзгеруіне əкеп соғуы мүмкін. Мысалы, гипофиздің 
алдыңғы бөлігінің жетілмеуі ағзаның бойының жəне жыныстың 
өсуін тоқтатады.
Генотиптік өзгергіштік. Ағзаның белгілері мен қасиеттерінің 
өзгеруіне геннің немесе жасушадағы генетикалық аппараттың басқа 
да элементтерінің өзгеруіне байланысты. Мұндай өзгергіштікті 
мутация деп атайды. Кейбір жыныс жасушаларында пайда бола-
тын мутация келесі ұрпақтарда да сақталады. Мысалы, гомози-
готалы ақ үй қояндарынан қара түсті ұрпақтарының өсіп жетілуі. 
Генотиптік өзгергіштік кейде гендердің арасында болатын əртүрлі 
комбинацияларға да байланысты. Яғни, гендер бір-бірімен орын 
алмастырғанда жаңа белгілер мен қасиеттер пайда болуы мүмкін. 
Мутациялық жəне комбинативтік өзгергіштік тек қана генотиптің 
өзгеруіне байланысты жəне ұрпаққа беріледі. Сондықтан оларды 
генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік деп атайды. 
8.1 Мутациялық өзгергіштік
Мутация дегеніміз – ағза генотипінің, яғни хромосомалар 
мен олардың құрамды бөліктері – гендердің өзгеруіне байла-
нысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. 
Мутацияның пайда болуы – мутагенез, ал оның нəтижесінде пайда 
болған ағза – мутант деп аталады.
Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи жəне қолдан 
сұрыптаудың алғышарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында 

164
тұқым қуалаушылық туралы тəжірибе жүзінде алынған деректер 
жəне оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз еді. Сондықтан 
əртүрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айы-
ру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мəселе XIX 
ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан 
дəлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Гол-
ландия ғалымы Г. де Фриз өзінің «Мутациялық теория» деп атала-
тын еңбегінде қолданды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір 
белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын жəне олардың тұқым 
қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы 
өзінің «Мутациялық теория» деп аталатын еңбегін жариялады. 
Мутациялық теорияның негізгі ережелері мынадай:
– Мутациялар белгілердің дискретті өзгерісі ретінде кенеттен 
пайда болады.
– Пайда болған жаңа формалар тұрақты.
– Тұқым қуаламайтын өзгергіштікке қарағанда мутациялар 
белгілі бір ортақ типтің айналасында топтаспайды. Сапалы өзгеріс 
болып табылады.
– Мутациялар əртүрлі болып: пайдалы жəне зиянды болып келуі 
мүмкін.
– Мутацияны кездестіру ықтималдығы зерттелген дарабастар са-
нына байланысты.
– Ұқсас мутациялар бірнеше рет пайда болуы мүмкін.
Бірақ Г. Де Фриздің қателескен жақтары да жоқ емес. Ол 
табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды. Яғни, 
ол мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады деп есептеді. 
Шын мəнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі бо-
лып есептеді, ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нəтижесінде 
пайда болады. Мутациялар əртүрлі бағытта жүзеге асады. Олардың 
көпшілігі ағзаның тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде 
өлімге душар етеді, оны леталді мутация деп атайды. Мутация 
эволюциялық үрдістің алғашқы материалдық негізі. Жеке мутаци-
ялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы 
жəне хромосома аппаратындағы өзгерістеріне байланысты бірнеше 
типке бөлінеді. 
Мутация барлық тірі ағзаларға микроағзалар, өсімдіктер 
мен жануарларға тəн қасиет. Ол пайдалы да, зиянды да болуы 
мүмкін. Бірақ көбінесе, жануарлар мен адам үшін зиянды болып 
келеді. Себебі эволюциялық даму барысында  ағзада қалыптасқан 
үйлесімділік бұзылады. Мутациялардың пайда болуына əсер ететін 

165
сыртқы орта факторларын мутагендер деп атайды. Мутагендердің 
үш түрі кездеседі: физикалық, химиялық жəне биологиялық. 
Физикалық мутагендерге негізінен радиациялық мутагендер 
жатады. Мутагендердің бұл класына негізінен иондаушы жəне уль-
тракүлгін сəулелер жатады. Иондаушы сəулелерге рентген, γ жəне 
α-сəулелер, протондар, жылдам электрондар жəне нейтрондар жатады.  
Иондаушы сəулелер өздерінің əсер ету сипатына байланысты 
аталады: кез келген заттың электрондарын ұшырып, оларды иондай-
ды. Мұның салдарынан гендік жəне құрылымдық мутациялар пайда 
болады. 
Жердегі радиацияның фонның қазіргі кездегі деңгейі аса қауіпті 
емес. Алайда, иондаушы радиацияның жалпы фонының көтерілуі 
доминантты мутация санын жəне осыған байланысты генетикалық 
аурулар мен кемістері бар нəрестелердің туу жиілігін көтеріп қана 
қоймайды, сонымен қатар əртүрлі генетикалық ауруларды дамы-
татын рецессивті мутациялардың шоғырлануын біршама деңгейге 
көтереді. Табиғи жəне жасанды радиоактивтілігі жоғары аймақтарда 
мутация жиілігінің жоғары деңгейі байқалады. 
Мутагенді иондаушы сəулелер қатарына атом бомбасы жарылу-
ында түсетін радиоактивті шөгінділер жатады. Хиросима мен Нагаса-
киде атомдық жарылысты басынан өткізген адамдарда құрылымдық 
мутацияның əртүрлі типтері жоғары жиілікпен кездеседі, олар-
да лейкемия, өкпенің, сүт жəне қалақанша бездің жəне асқорыту 
жүйесінің рак аурулары жиі кездеседі. Ядролық қаруды ауада, суда 
жəне құрылықта сынау салдарынан радиоактивті шөгінді түсуі 
байқалды. Сонымен қатар атом электр станциялары ерекше проблема 
туғызуда. 1986 ж. Чернобыль атом электростанциясындағы апаттан 
кейін сыртқы ортаға радиоактивті заттардың едəуір мөлшері бөлінді. 
Атомдық жарылыс сыналған аймақтарда жəне кейбір жағдайларда 
атом электр станцияларының маңында қатерлі ісік ауруларының жиі 
байқалатыны дəлелденді. 
Ультракулгін сəулелер микроағзалар үшін күшті мутаген болып 
саналады. Олардың ұзын толқындары микроағзаның  ДНҚ молеку-
ласына жеңіл сіңіріледі. Ультракүлгін жарық əсерінен ДНҚ молеку-
ласында пиримидин негіздері (əсіресе, тимин) димерлері түзіледі. 
Сіңірілу дəрежесі ультракүлгін сəулесі толқынының ұзындығына 
байланысты. Адам жəне сүтқоректілердің жыныс жасушалары 
үшін ультракүлгін сəулелердің генетикалық кауіптілігі жоқ, өйткені 
олар эпидермиске оңай сіңіріліп, теріден ары өте алмайды. Деген-
мен ультракүлгін сəулелер тері жасушасында сомалық мутацияның 

166
түзілуіне себепкер болады, ал терісі ақшыл адамда рак ауруын 
қоздыра алады. Қара, коңыр теріде қара меланин пигменті түзіледі, 
олар ультракүлгін сəулелерді өздеріне сіңіріп, жасуша ДНҚ-сын 
қорғай алады. Сондықтан қара түсті адамда рак ауруы өте сирек 
кездеседі.
Химиялық мутагендер. Мутагендердің бұл класы табиғатта кең 
таралған. Химиялық мутагендер адам ағзасына тамақ, су, ауа, дəрі-
дəрмектер арқылы енеді. Қоршаған ортаның ластануына байланыс-
ты мутагендердің ауадағы, судағы жəне топырақтағы мөлшері 
жыл сайын артатыны белгілі. Ортада органикалық  канцерогендер, 
тотықтырғыштар, мышьяк, қорғасын, фтор, хром, меркаптандар, пес-
тицидтер, т.б. химикаттардың мөлшері артуда. Өндірістік химиялық 
заттардың аз ғана бөлігі (0,1%) тексерілетініне қарамастан, біраз 
заттардың мутагенділігі анықталды. 
Өндірістік қосылыстардың 20-дан астамының (алкилдер, хи-
нондар, гидроксиламиндер, акридин бояулары, алкалоидтар, 
тотықтырғыштар, т.б.) мутагенділік əсері байқалды. 
Кейбір  алкилдеуші қосылыстар (иприт, нитрозометилмочеви-
на, т.б.) мутация жиілігін 5-50 есе көбейтеді, сондықтан олар су-
пермутагендер деп аталады. Азотты негіздердің ұқсастары ДНҚ-
ның құрамына оның репликациясын бұзбай ене алады. Мысалы, 
5-бромдезоксиуридин тиминді алмастыра алады. Бұл аяғында ақуыз 
ерекшелігінің өзгеруіне əкеледі.
Ауыл шаруашылығында қолданылған пестицидтердің  барлық 
түрлерінің (гербицидтер, фунгицидтер, инсектицидтер, т.б.) жəне 
нитраттардың мутагендік əсері бар екені дəлелденді. Өсімдіктерде 
жəне суда жиналған пестицидтер ағзаларда мутация деңгейін 
көтереді. Əртүрлі пестицидтер жиі қолданылған аймақтарда 
мекендейтін адамдарда хромосомалық мутация екі есе жиі 
кездесетіні байқалады. Нитраттардың шығу көзі болып минералды 
тыңайтқыштар саналады. Нитраттар бактериялардың əсерінен ни-
триттерге айналады. Нитриттер екінші аминдермен реакцияға түсіп, 
мутагендік қосылыс – нитрозо-аминге айналады. 
Көптеген  дəрілік препараттардың (сульфаниламид, тиазин 
қатарының туындылары, нитрофурандар жəне т.б.), əсіресе олардың 
жоғары концентрациясының мутагендік əсері дəлелденді. Қазіргі 
кезде циклофосфамид, акрихин, митомицин С, нинкристин, хлоро-
пропазин, тренимон, мажетин сияқты препараттардың мутагенділігі 
белгілі болды. Мутагендік белсенділігі тексерілмеген жаңа дəрілік 
препараттарды қолданудың генетикалық аппарат үшін қауіптілігін 

167
гикантон мысалы көрсетеді. Оның балаларда кездесетін гельминт 
ауруы – шистосомиазға қарсы емділігі болғандықтан, онымен əр 
елде жүздеген мың бала емделді. Алайда оның гендік жəне 
хромосомалық мутациялардың түзілуіне əсері кейін белгілі болды.
Адамға əсер етуші жəне ең көп таралған химиялық заттың бірі – 
кофеин. Оның микроағзалар үшін мутагендік əсері бар екені белгілі. 
Ағзаға кофеин негізінен шай жəне кофе, кейде дəрілік препараттар-
мен бірге енеді. Ғалымдар ағзада кофеиннің шамадан тыс көбеюі 
салдарынан мутацияның түзілу мүмкіндігін талқылауда. 
Кейбір жағдайда ағза тағам арқылы химиялық мутагендер 
əсеріне душар болуы мүмкін. Жапонияда АҒ-2  (транс-2 пурин-
3,5-нитро-2 фуринакриламид) тағамдық консерванты балық 
шұжықшалары мен соядан жасалған сүтте бактериялардың өсуіне 
қарсы қолданылды. Бірақ бұл консерванттың кең мутагенділігі кейін 
белгілі болды. Сол сияқты натрий тұздары, бисульфаттар, цикломат-
тар, хош иісті көмірсулар, т.б. тағамдық қоспалар мутагенді болып 
саналады. 
Биосфераны əртүрлі мутагендермен ластаудың генетикалық 
салдарының алдын алу оңай мəселе емес. Мутагенез үрдісін тө-
мендететін заттар антимутагендер  деп аталады. Антимутагендер-
ге 200-дей табиғи жəне жасанды қосылыстар жатады. Олардың 
арасында амин қышқылдары, витамин жəне провитаминдер, фер-
менттер, фармакологиялық дəрілер, антитотықтырғыштық қасиеті 
бар заттар бар. Антимутагендердің бір тобы сыртқы мутагендер-
ден ДНҚ-ны қорғай алса, екінші тобы мутагеннің түзілуін тежейді, 
мысалы, С жəне Е витаминдері жəне кейбір фенолдар шұжық 
өндіруге қосылатын натрий нитратының нитрозоаминге айналуын 
тежейді, үшінші тобы глутатион мен кейбір оксидаза ферменттері 
мутагендерді жойып жіберетін ағзаның ферменттік жүйесінің 
белсенділігін жоғарылатады. Антимутагендердің басым көпшілігі 
репарация үрдісін іске қосады. 
Бірқатар елдерде генетикалық тексеруден кең таралған химиялық 
заттармен қатар жаңадан синтезделген химиялық қосылыстар өтеді. 
Эксперименттік мутагенездің жетістіктеріне сүйенген осындай зерт-
теулер нəтижесінде генетика мен токсикологияның жаңа бағыты – 
токсикогенетика қалыптасты. 
Химиялық заттарды соғыс мақсаты үшін өндіру, сақтау, тасы-
малдау жəне қолдану қазіргі жəне болашақ ұрпақ алдындағы үлкен 
қылмыс болып саналады. Мұндай химиялық мутагендер ауыр 
генетикалық салдарға əкеледі.

168
Биологиялық мутагендерге жасушадағы зат алмасу үрдісі 
кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен ағзаға тағам 
арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарды да (мысалы, сүйекте 
жинақталатын стронций, т.б.) жатқызуға болады. Вирустар, бак-
териялар, гельминттер, актиномицеттер, өсімдік экстрактары, т.б. 
жасушаға еніп, ДНҚ-ны өзгерте алады. Вирустар мен бактериялар 
жасушаға бөтен ДНҚ-ны енгізуді қамтамасыз ете алады. Вирустар -
дың мутагендік əсері, əсіресе эпидемия жəне пандемия кезінде 
күшейе түседі. Мутагендік қасиет тірі вакциналарда да байқалуы 
мүмкін. Вируленттілігі бəсеңдетілген тірі вакциналардың мута-
цияның пайда болуына əсер ететіні белгілі болды. Сондықтан мұн-
дай агенттердің ағза үшін генетикалық қауіптілігін есептеу керек. 
Енді жасанды мутагенездің селекциялық маңызына тоқталайық. 
Радиациялық жəне химиялық мутагенездің ең ірі табыстары 
микроағзалар селекциясының үлесіне тиді. Антибиотиктер, амин 
қышқылдары, витаминдер жəне басқа заттардың микробиологиялық 
өндірісі рентген, ультракүлгін сəулелерін жəне химиялық 
мутагендерді қолдануға сүйенеді. Бактерия мен саңырауқұлақтардың 
мутант штамдарының антибиотиктік белсенділігі жабайы штамдарға 
қарағанда əлдеқайда жоғары. 
Агрономия тəжірибесіне эксперименттік мутагенез негізінде 
бидайдың, мақтаның, т.б. өсімдіктердің жоғары өнімді жаңа сорт-
тары енгізілді. Өсімдіктер селекциясында жасанды мутагенез 
бастапқы материалды алу үшін жиі қолданылады. Алынған мутант-
тар өсімдіктің жаңа сортын шығару үшін немесе гибридизациялау 
үшін қолданылады. 
Эксперименттік мутагенез зиянкес жəндіктермен күресудің 
генетикалық əдісін жетілдіру үшін практикалық қолданыс табуы 
мүмкін. Мысалы, АҚШ-тың оңтүстік аймағында ет шыбынымен 
күресу үшін стерилденген аталықтарды эксперименттік мутаге-
нез арқылы құрастырудың маңызы өте зор. Мұндай шыбындардың 
жыныс жасушаларында доминантты мутация пайда болғандықтан, 
олар тіршілік қабілеттілігі жоқ ұрпақтар береді.
Иондаушы сəулелер жəне радиациялық қасиеті бар кейбір 
химиялық мутагендер жасушалық бөлінуді тежеу арқылы рак ау-
руын емдеуге қолданылады. Жасуша осы мутагендерге, əсіресе, 
бөлінер алдында өте əсерлі болады. Ісік жасуша оларды қоршаған 
қалыпты жасушаларға қарағанда əлдеқайда жиі бөлінеді, сондықтан 
зақымданған мүшелерге мутагендермен əсер беру, ең алдымен рак 
жасушаларының бөлінуін тоқтатады.

169
Мутациялық үрдісті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын 
секірмелі жəне мутагендік факторлармен арнайы əсер етуден пайда 
болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай 
түрі ағзада тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік 
туғызды.
Мутациялар ағзаның қандай жасушаларында пайда бола-
тындығына байланысты генеративтік (жыныс жасушаларындағы) 
жəне  сомалық (дене жасушаларындағы) болып екіге бөлінеді. 
Жыныс жасушаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей 
беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін ағзаларда 
айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене жасушаларында пайда 
болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін 
ағзада бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің 
обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты 
жасушалардың обыр жасушаларына айналуы сомалық мутация 
арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.
Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, 
хромосомалық, геномдық жəне цитоплазмалық болып бөлінеді.
Гендік мутация, мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде 
болады жəне жиі кездеседі. Гендік мутация хромосоманың белгілі 
бөлігіндегі ДНҚ молекуласы нуклеотидтер қатарының өзгеруі 
нəтижесінде пайда болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар 
тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің 
түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді 
де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың 
қасиеті өзгереді. Ол ағза белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік 
мутацияның нəтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эво-
люция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда 
өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын жəне 
микроағзалардың жаңа штамдарын алу үшін қажетті материал 
ретінде пайдаланады.
Өзгерісі мутацияға əкелетін ДНҚ молекуласының ең азғантай 
бөлігі  мутон деп аталады. Ол нуклеотидтің бір жұбына ғана тең 
(РНҚ-лы вирустарда – бір нуклеотидке). 
Гендік мутацияларды үлкен екі класқа бөлуге болады. Бірінші 
класқа нуклеотидтер жұбының алмасуы жатады. 
Азотты негіздердің орын ауыстыруына жəне бір азотты 
негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп 
қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерістерді 
нүктелік мутация деп те атайды. Олар мынадай жолдармен жүреді: 
12–1156

170
1. Бір пуриннің екіншісіне (адениннің гуанинге немесе кері-
сінше) немесе пириммидиннің басқа біреуімен (тимин цитозин-
ге немесе керісінше) ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды.  
Транзицияларды жай алмасу деп түсінуге болады, өйткені мұндай 
алмасуда нуклеотидтік жұптар арасындағы пурин-пиримидин 
бағыты өзгермейді. Спонтандық мутациялардың 20%-дан астамын 
негіздердің алмасуы құрайды. 
2. Пурин-пиримидин бағытының өзгеруіне əкелетін күрделі 
алмастырылуды  трансверсия деп атайды (АТ↔ЦГ, АТ↔ТА жəне 
ГЦ↔ЦГ). 
Екінші класқа жататын мутациялар код шекарасының 
«оқылуының» өзгеруіне байланысты болады.
Код шекарасының «оқылуының» өзгеруі
  ДНҚ молекуласына 
артық нуклеотидтің енуі немесе одан нуклеотид жұбының түсіп 
қалуына байланысты болады. Гендік мутация нəтижесінде негіздер 
қатарының өзгеруі транскрипция арқылы иРНҚ құрылымына 
беріледі, мұның өзі трансляция кезінде рибосомада түзілген 
полипептидтік тізбектің амин қышқылдар қатарының өзгеруіне 
əкеледі.
Гендік мутациялардың ағза үшін əсері əрқилы. Рецессивті гендік 
мутация əсері əр уақытта фенотипте байқала бермейді. Алайда 
белгілі геннің бір негізінің ғана өзгеруі фенотипке терең əсер етуінің 
бірнеше мысалдары белгілі. Адамда тұқым қуалайтын ауру – орақ 
пішінді жасушалық анемия гемоглобиннің β-тізбегін кодтайтын ДНҚ 
молекуласының гендік мутациясына байланысты. Мұның нəтижесінде 
науқастың эритроциттерінің пішіні орақ тəрізді болып, оттек тасу 
қабілетінен айырылады. β-тізбек 146  амин қышқылынан құралған. 
Осы жағдайда қалыпты жəне гендік мутация нəтижесінде өзгерген 
гендердің бір-бірінен айырмашылығы – ДНҚ-ның бір ғана негізі 
өзгеруі бұл соңында ақуыз молекуласында алтыншы тұрған жалғыз 
амин қышқылының орын ауысуына əкеледі: қалыпты гемоглобиннің 
β-тізбегінде алтыншы орында глутамин кышқылы орналасады, ал 
орақ пішінді жасушалы гемоглобинде ол валин қалдығына алмасқан. 
Мұндай алмасу трансверсияға (Т→А) байланысты. Осындай өзгеріс 
нəтижесінде көк қан тамырларындағы эритроциттер əдеттегі домалақ 
пішінді емес, орақ пішінді болады жəне тез жойыла бастайды.
Мутацияның физиологиялың əсері қандағы оттегі мөлшерінің 
күрт төмендеуіне жəне анемияның немесе қан аздылықтың дамуына 
байланысты болады. Анемия ағзаның жалпы əлсіздігіне ғана емес, 
сонымен қатар жүрек пен бүйрек қызметінің бұзылуына жəне му-

жүктеу/скачать 3,34 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: