591
сыртқы орта факторы аурудың ағым сипаттын анықтайтын модифицирлеуші орын алады.
Бұл топтағы аурулар шақырылуы мүмкін:
- хросомдардың сандық және сапалық (құрылымдық) өзгерістерімен. Бұлар
хромосомдық
аурулар (аберациялар, мутациялар) деп аталатын аурулар. Оларға соматикалық
(физикалық) және психикалық дамудың бұзылыстары және көптеген даму ақаулары
тән блып келеді;
- Ақуыздың түзілуіне жауапты қандайда болмасын геннің патолгиялық өзгеруінен
(мутациясынан). Құрылымдық ақау байқалатын
ақуыздың пайда болуы, болмаса
оның тіптен болмауы, әдетте метаболизмнің бұзылуына әкеледі. Бұлар моногенді
(молекулярлы) ауруларға жатады.
Қазіргі кезде 3000 артық тұқым қуалайтын аурулар мен синдромдар суреттелген.
Жүктіліктің ерте кезеңдерінде өзінен-өзі байқалатын түсіктердің 40%
-дайы эмбрионда,
өмір сүруге мүмкіндік бермейтін хромосомдық ауытқуларға байланысты болып келеді.
Статистика бойынша 1000 тірі туған нәрестенің 30-50-де әртүрлі тұқым қуалайтын немесе
туа біткен ауытқулар байқалады.
16.1. 21-ШІ ХРОМОСОМАНЫҢ ТРИСОМИЯ СИНДРОМЫ
21 -ші хромосоман ың три сомия синдромы (Да ун синдромы)
Достарыңызбен бөлісу: