Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| бұларға жасуша бойында триптофан тасымалы кемістігі, түрлі
энзимдер жетіспеушілігі әсерінен триптофанның никотин қышқылына ауысуында катализ бұзылысы, пиридоксинге сұраным жоғарылауы сияқты жайлар жатады. Бұлар генетикалық детерминация бұзылыстарына қатысты топқа тән жалпы психоневрологиялық және тері өзгерістерімен ерекшеленеді. 16.4.5. ХАРТНАП АУРУЫ Аурудың даму тетігіне триптофанның шырышты қабат клеткалары мен бүйрек өзекшелерінде жоғары белсенді тасымал бұзылысы жатады. 597 Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тері бұзылыстары пеллаграға ұқсас дерматит, фотодерматоз түрінде көрінеді. Неврологиялық өзгерістері: спонтанды нистагм, интенционды діріл, пирамидалық белгілер жинағы, мишық атаксиясы. Лабораториялық көрсеткіштері : индол қосылыстарының бөлінуі жоғары, жалпылама гипераминоацидурия, триптофанның зәрде анықталмауы. 16.4.6. КНАПП-КОМРОВЕР СИНДРОМЫ Триптофанпирролаза белсенділігінің артуына байланысты. Аутосомды-рецессив- ті жолмен беріледі. Экзема, уртикарийлер, бронх демікпесі, жоғары қозғыштық түріндегі психоневрологиялық бұзылыстар, тырысу синдромы, тәртіп өзгешелігі сияқты сипаттар- мен ерекшеленеді. Лабораторияда триптофан сынағы оң (зәрмен кинуренин, кинурен, ксантурен қышқылдарының өте көп бөлінуі) болады. Емі: ақуызды шектеу, емдәмді жеміспен байыту, никотинамид, пиридоксин және басқа В тобының витаминдері; терісін күн сәулесінен қорғау. Тұқым қуалайтын пиридоксинге тәуелді ксантуренурия емі (Кнапп-Комровер синдромы) В 6 витаминінін өте жоғары мөлшерімен жүргізіледі (60 мг/тәуліктен кем емес 80-120 мг/тәулікке дейін). В 6 витамині тұқым қуалайтын пиридоксинге ұстамды (берік) ксантуренурияны емдеуге жарамайды. Осымен қатар, никотинамидтің көп мөлшері (50 мг/тәулігіне) бұл аурудын клиникалық белгілеріне оң әсерін тигізетіні анық. 16.4 .7. ЦИСТАТИОНУРИЯ Бастапқы биохимиялық кемістікке цистатининаза ферментінің жетіспеушілігі жатады, соңгысы цистатионның цистеин мен гомосеринге ыдырауын тоқтатады. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Клиникалық көрінісінде ФКУ-мен ұқсастығы көп. Ауруларда зәрмен цистатионның көп бөлінуі, әсіресе метионин жүктемесінен кейін, анықталады. Науқастардың қанында цистатион табылмайды. Цистатионурия емінде емдәмде метионинге бай тағамдар шектеледі. В 6 витаминінің жоғары мөлшері (40-80 мг/тәулігіне) тағайындалады, осылайша цистатиониназа белсенділігін арттыруға мүмкіндік бар. 16.4.8. ГОМОЦИСТИНУРИЯ Біріншілік биохимиялық кемістік – цистатионсинтетаза ферментінің жетіс- пеушілігі, осыған байланысты организмде көп мөлшерде гомоцистин жиналады. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Типтік синдромдары ішінен ақыл-есі дамуының тежелуі, көру ағзалары бұзылыстары (хрусталик ойнамалылығы, катаракта, глаукома, жоғары дәрежелі миопия), шамалы қаңқа өзгерістерін атауға болады. Мұның бәрі Марфан ауруымен ажырату диагнозын жүргізуді қажет етеді. Диагноз зәрде гомоцистин анықтаумен толықтырылады. Ем тәсілін тандау гомоцистинурия формасына тәуелді. Пиридоксинтәуелді гомоцистинурияда цистатионсинтетаза энзимін көп мөлшерде В 6 витаминін беру арқылы (тәулігіне 50-ден 500 мл-ге дейін) белсендіруге болады; осы арқылы метионин метаболизмі қалыптасып, тамаққа тиісті қосымша өзгерістер енгізудің керегі болмайды қалады. Ауру бала емдәмін жасына сай тағайындауға болады. Гомоцистинурияның пиридоксинге ұстамды түрінде В 6 витаминінің пайдасы жоқ. Бұл жағдайларда тағамға метионині аз тағамдық заттар қолданылады. Тәулігіне метионин мөлшері 29-45 мг/кг-нан аспауын қадағалану қажет. |