595
Негізінен ФКУ фенотипі айтарлықтай полиморфты. Өте ауыр түрлерімен
қатар
олигофренияның шамалы білінетін «тегістелген» түрлеріде байқалуы мүмкін. Сонымен
қатар қанында фенилаланиннің жоғары концентрациясы байқалатын балалардың қалыпты
дамуыда байқалуы мүмкін. Бұл феномен қазір толық түсіндірілмеген. Дегенмен бұл ФКУ-
дің көпфакторлы ауру екендігінің толық куәсі бола алады.
ФКУ -дің ІІ және ІІІ түрлерінің клиникалық көрінісінде интеллектерінің ауыр қалыс
қалуы, құрысулар,
қозғыштық, спастикалық тетрапарездер басым келеді.
Диагностикасы
ФКУ-дің алғашқы фенотиптік белігері байқалмай тұрғанда, яғни
аурудың клиникалық сатысына дейін жүргізілуі керек. Бұндай диагностика жалпы бірдей
скрининг жүргізгенде ғана мүмкін болады. Перзентханада барлық нәрестелер ФКУ-ға
зерттелуі керек. Ол үшін мерзімінде туылған нәрестелерден 3-5 күндері, ал шала туылған
нәрестелер үшін 7 және 14 күндері бір тамшы қан алып арнайы қағазға тамызып,
кептіріп
арнайы жолдамамен арнайы зертханаға (Медициналық генетикалық орталық – МГО)
жіберіледі. Фенилаланин концентрациясы 2,2мг% (Гатри тест) артық болғанда осы
мекемеде баланы қайталап зерттейді. Егерде перзентханада жалпы бірдей скрининг
жасалмаса, ол зерттеу емхана жағдайында жүргізілуі керек.
Ажырату диагнозы.
ФКУ диагнозы биохимиялық зертеумен дәлелденген болса,
ажырату диагнозы оның әртүрлі түрлерімен жүргізіледі.
Клиникалық белгілері байқалып,
ал фенилаланин мөлшері қалыпты болса басқа аминқышқыладырының (гистидин,
триптофан, лизин және басқалар) метаболизмінің бұзылыстары туралы ойлау қажет.
Емі және алдын алу.
ФКУ диагнозы тиісті мекемеде қойылғаннан кейін, тағамдық
қоспада фенилаланиннің мөлшері күрт төмендетілген, емдәм тағайындалады.
Бірінші
жылда, фенилаланин азайтылған - Афенилак, Лофеналак және басқалар қолданылады. Бір
жастан кейінде арнайы тағамдық өнімдер – Тетрафен, Фенил-фри және басқалар қолданы-
лады. Сонымен неврологтың емін алуы керек. Емдәмдік шаралар нервтің миелинизация
процессі аяқталғанша, яғни 10-14 жасқа дейін, сонымен қатар ауру әйелдерге жүктілік
кезінде, жүргізіледі. ФКУ-ның ауыр салдарының алдын алу клиникалық белгілеріне дейін
анықталған жағдайда ғана, мерзімінді тиісті емдәм тағайындағанда мүмкін болады.
Қазіргі
жағдай бар, хорионның немесе ұрықтың жасушаларын молякулярлы-генетикалық зерттеу
жүргізуге (хорион биопсиясы, амницентоз) болады.
Достарыңызбен бөлісу: